Как предупредить рождение больного ребенка? Кармический причины заболеваний: почему рождаются больные дети.
Что делать, если в роду кого-то из супругов встречались генетические отклонения? И возможно ли предотвратить рождение больного ребенка?
Родовое проклятье?
В последнее время большинство беременных при наблюдении в женской консультации получают направление на прием к врачу-генетику. И не стоит этого сильно бояться. Ведь современная медицина уже научилась диагностировать внутриутробно основные нарушения генетического кода и с некоторыми из них успешно справляться.
Вся наследственная информация человека «записана» в молекулах ДНК. Генетический код отвечает за то, какая будет группа крови, цвет глаз, волос, кожи, а также предрасположенность к различным заболеваниям у родившегося человечка. И любое нарушение в генетическом материале может привести к сбою в развитии какого-либо органа или системы. А так как вся наследственная информация передается от родителей посредством половых клеток (яйцеклетки и сперматозоида), то, соответственно, любое нарушение структуры ДНК в предыдущих поколениях может отразиться и на развивающемся эмбрионе.
Конечно, вероятность того, что у вас родится ребенок с какими-то наследственными пороками, достаточно мала, но все-таки риск существует. Особенно если в предыдущих поколениях одного из родителей такие случаи встречались. В общем-то, опасность родить больного ребенка есть у любой пары, но она ничтожно мала – всего 5%. Развитие любой аномалии – это, скорее, спонтанный процесс.
Рассмотрим несколько расхожих мнений по этому поводу.
Развенчание мифов
Больные дети рождаются от близкородственных браков
Это не совсем так. Но у пар, вступающих в такой брак, гораздо выше вероятность проявления дефектного гена, так как он передался от одного предка. Генетики называют это «эффектом основателя». Соответственно, не зря такие семейные союзы в основной части планеты долгое время были запрещены.Генетические мутации – результат зачатия в пьяном состоянии
И это не соответствует действительности. Сразу же после зачатия оплодотворенная яйцеклетка во время движения к месту прикрепления к матке никоим образом не контактирует с кровью матери. То есть существует определенный период, когда за эмбрион можно не опасаться.Это не относится к последующему периоду беременности. Наиболее негативное влияние алкоголь оказывает в срок до 12 недели, когда у ребенка происходит формирование все систем и органов.
Прием лекарственных средств во время беременности
Список медикаментозных средств, оказывающих негативное влияние на развитие плода, достаточно ограничен (некоторые антибиотики, противоопухолевые и сосудосуживающие препараты).Кроме того, существуют ситуации, когда прием лекарств просто необходим, потому в медицине и практикуется принцип: если польза перевешивает вред, то прием беременной женщиной препаратов разрешается.
Заблуждением многих будущих мамочек является и боязнь ультразвукового исследования плода. А ведь своевременно сделанное УЗИ может помочь в обнаружении серьезных нарушений развития плода. Да и уже давно доказано – эта процедура абсолютно не вредит будущему ребенку.
Если родился один ребенок с генетическим пороком, то и все остальные родятся больными
Это в корне неверно. Вероятность рождения здорового ребенка существует даже в семьях, где были случаи появления на свет неполноценных детей. Это зависит от типа генетической мутации. Но определить степень риска может только врач-генетик. Именно поэтому настолько важно изучать историю своего рода с генеалогической и медицинской точки зрения.И даже если у вас под сердцем уже зародилась новая жизнь, с помощью различных методов внутриутробной диагностики (исследование околоплодных вод и т.д.) можно выявить некоторые заболевания еще до рождения малыша.
В нашей сегодняшней статье:
Наши жизни развиваются по генетической
программе, носитель которой - ДНК. Но в этой системе могут быть сбои. От
чего они происходят? Как могут повлиять на будущее потомство? Как
влияет на людей генно-модифицированная пища? Вопросов по генетике
возникает много и, как в любой загадочной науке, они становятся
источником для многочисленных мифов и легенд. Попробуем в них
разобраться.Наш эксперт – Елена Викторовна Маркова, к.б.н., руководитель
лаборатории генетики Красноярского центра репродуктивной медицины.
Миф 1. Генетическое заболевание - результат плохой наследственности.
«Плохая наследственность» - словосочетание, имеющее неоднозначное значение. С одной стороны, оно может употребляться по отношению к лицам, родственники которых страдают алкоголизмом. В таких семьях действительно повышен риск либо прямого тератогенного (вызывающего уродства) влияния алкоголя , употребляемого беременной женщиной, на плод, либо отдаленного влияния алкоголя на потомство вследствие нарушений при образовании яйцеклеток или сперматозоидов.
С другой стороны, в совершенно здоровой, без вредных привычек семье может родиться больной ребенок, и выражение «плохая наследственность» будет означать негативное отношение к отдельным людям или семьям. Однако надо понимать, что никто не застрахован от наследственного заболевания у ребенка и имеется определенный «генетический груз популяции». Причиной наследственных заболеваний являются мутации. На сегодняшний день ясно, что каждый человек является носителем двух-четырех рецессивных мутаций, ответственных за тяжелые наследственные заболевания. Разнообразие мутаций очень велико, и заболевания не проявляются, когда в брак вступают люди с мутациями разных генов. Когда же у супругов случайно окажутся нарушения одного гена, шанс заболевания велик. Например, известно, что частота носительства мутаций, ответственных за муковисцидоз, – 1:25-1:50. Это значит, что в группе из 30 человек, скорее всего, есть один носитель такого гена.
В то же время если в брак вступают близкие родственники, они повышают риск того, что именно одинаковые мутантные гены объединятся и проявятся у ребенка в виде тяжелой наследственной болезни. Не случайно кровнородственные браки издревле не поощрялись.
Миф 2. Генетическая аномалия новорожденного – крест на всем роде.
Для наследственных заболеваний характерен определенный генетический риск – риск рождения больного ребенка. Если в семье родился больной ребенок, то риск подобного случая у этой же супружеской пары составит уже от 25 до 50% – в зависимости от заболевания и типа наследования. В крайне редких случаях риск может быть 100%. Для родственников такой супружеской пары риск может отличаться, поскольку зависит от их конкретных генотипов. Так, есть семьи, в которых женщина всю жизнь боится родить мальчика из-за того, что у сестры родился сын с миотонической дистрофией, а она слышала, что заболевание передается по женской линии. Однако в действительности она имеет равновероятные шансы и того, что ее Х-хромосома несет данную мутацию, и того, что она без нарушений. Если нет мутации, то в ее конкретной ситуации вообще нет никакого риска, а если мутация есть, то риск для сыновей 50%. В таких случаях не следует полагаться на народное мнение, а лучше обратиться к врачу-генетику, который поможет установить генетический риск и проконсультирует насчет методов дородовой диагностики заболевания.
Кроме того, существуют заболевания, возникающие de novo (заново), – когда заболевание ребенка является следствием мутации, которой не было в генотипе родителей. Так, если в семье родился ребенок с синдромом Дауна или «заячьей губой», никакого креста на роде нет. Риск повторения такого случая как у данной супружеской пары, так и у других родственников очень мал.
В настоящее время методы дородовой диагностики позволяют определить генотип или хромосомный состав у эмбриона и плода при высоком риске в семье и предотвратить рождение больного ребенка. При проведении пренатальной диагностики забирается материал плода, и, если выясняется, что ребенок родится с врожденным или наследственным (что не всегда одно и то же) заболеванием, врач рекомендует прервать беременность.
В настоящее время развивается метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), который позволяет определить заболевание еще до возникновения беременности. Такая процедура возможна только при проведении ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). При этом получают несколько эмбрионов, анализируют их генотип и в полость матки переносят только тот, у которого не выявлено патологии. Это дает шанс многим семьям с наследственными заболеваниями получить здорового ребенка без необходимости прерывания беременности. ПГД особенно актуальна для семей с высоким генетическим риском.
Миф 3. Самопроизвольный выкидыш – вина женщины.
Существует много факторов, которые могут повлиять на нормальное течение беременности. Могут быть и генетические причины такого развития событий, вплоть до остановки развития и потери плода. Речь идет о нарушении в хромосомном составе (кариотипе) одного из супругов. Эмбрион, который затем развивается в плод, является продуктом слияния двух геномов – материнского и отцовского. Хромосомные нарушения, переданные как со стороны отца, так и со стороны матери, могут быть причиной аномального кариотипа ребенка, не совместимого с нормальным внутриутробным развитием. Поэтому при анализе причин невынашивания беременности врач может назначить кариотипирование обоих супругов. Может оказаться, что носитель хромосомной перестройки – мужчина, и по этой причине у его супруги происходит выкидыш.
Миф 4. Генно-модифицированная пища может вызывать мутации у людей и их потомства.
Не секрет, что с пищей в наш организм поступает огромное количество генов растений и животных, так как любая клетка живого организма содержит ДНК . Однако сколько ни поедай генов, ДНК от этого не меняется. Это происходит потому, что организм человека, как и других организмов, защищает свою ДНК от чужеродной. Прежде всего организм синтезирует каждый нуклеотид (звено молекулы ) заново, не используя те, которые поступили с пищей. Генно-модифицированные организмы с точки зрения организации ДНК не имеют отличий от иных организмов, в том числе домашних животных и растений, которые выведены столетиями и тысячелетиями в процессе селекции (и имеют мутационные отличия от диких видов).
Нам всем свойственен страх непонятного. Кажется, что если какой-то ген искусственно встроен в геном поросенка, то он также легко встроится и в наш геном. Но это не так. Очевидно, что гены не мигрируют из пищи прямым ходом в геном. В природе есть гены, способные перемещаться, например, за счет определенных вирусов. Для создания генетически модифицированных организмов иногда используют генетические элементы, подобные вирусам. Однако это контролируемый процесс – применяются только безопасные варианты таких генетических элементов, которые уже не могут покинуть геном после встраивания в ДНК. Создание генетически модифицированных организмов чрезвычайно сложный процесс, так как не так легко встроить и заставить правильно работать чужеродный ген. Так что не надо ждать, что он вдруг переместится в геном к человеку.
Если бы мы могли получать мутации – повреждения ДНК – от генно-модифицированных организмов, то они бы относились к мутагенам. Поступление всех мутагенов в среду жизни человека подчинено специальному контролю. Генно-модифицированные организмы не относятся к их числу.
Миф 5. Генетическое обследование – «развод на деньги».
Нередко от пациентов можно услышать мнение, что генетическое обследование – ненужное назначение врача и является переводом средств пациента. Так, например, когда супружеская пара получает результат хромосомного анализа и видит в заключении 46,XX и 46,XY, то заявляет: мол, все люди имеют такой кариотип, и для чего мы заплатили деньги – чтобы это подтвердить? Однако не надо забывать, что отклонения от нормального кариотипа все-таки выявляются. Частота нарушений невелика – всего 0,5% среди всех людей и около 5% среди супружеских пар с бесплодием и невынашиванием беременности. Часть аномалий кариотипа очень серьезны и могут быть причиной как бесплодия, так и спонтанного прерывания беременности, а также причиной рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием. Выявление таких нарушений может изменить всю тактику лечения.
Миф 6. Все дети после ЭКО больные (генетически неполноценные).
Проведены достаточно крупные исследования здоровья детей после ЭКО. Что касается генетических нарушений, то в настоящее время накопились данные о том, что частота наследственной патологии и врожденных аномалий в целом имеет некоторое превышение у детей после ЭКО по сравнению детьми, зачатыми обычным способом. При этом речь идет о превышении примерно в 1,5 раза цифры 2-4%. Среди причин повышения частоты врожденных аномалий – возраст и иные риски той группы супружеских пар, для которых проводится ЭКО.
Более частой проблемой здоровья новорожденных является недоношенность, частота которой выше среди новорожденных после ЭКО – в первую очередь вследствие многоплодия. Ведь в этом случае в полость матки часто переносят два эмбриона для повышения шанса наступления беременности. Шанс для имплантации дается обоим эмбрионам. В большинстве случаев беременность наступает одноплодная. Число переносимых эмбрионов обязательно определяется совместно пациентами и врачом. Если развивается двойня, то риск для здоровья малышей выше. Это также характерно и для беременности двойней, получившейся без ЭКО.
Ну и, конечно, мнение, что дети ЭКО – «генетически иные» (вроде индиго), абсолютная ерунда. При проведении этой операции с точки зрения генетики не производится ничего принципиально нового, отличного от природных механизмов формирования человека. ЭКО лишь способствует преодолению определенных нарушений, препятствующих обычному зачатию (например, малого числа сперматозоидов у мужчины или отсутствия маточных труб у женщины).
В настоящее время в стране насчитывается более тысячи учреждений, которые в различном объеме осуществляют медико-генетическое консультирование. Вопросами наследственных заболеваний, прогнозами и профилактикой болезней занимаются врачи-специалисты при женских консультациях, а также в специализированных институтах и центрах. Первые консультативные кабинеты, занимавшиеся прогнозированием здоровья потомства при наследственной патологии, были организованы в Москве и Ленинграде (ныне Санкт-Петербурге) в 1967 году.
Принципы консультирования
Так как сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей, то консультации по прогнозу здоровья потомства можно разделить на две группы: Проспективное консультирование — наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней. В данном случае риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Такое консультирование проводится в случаях наличия кровного родства между супругами, неблагоприятных факторов в семейном анамнезе (наличие наследственных заболеваний у кого-либо из родственников), воздействия вредных средовых факторов на кого-либо из супругов (лечебное или иное облучение, вредное производство), а также тяжелые хронические заболевания).
Ретроспективное консультирование — проводится, когда в семье родился больной ребенок. Оно необходимо, чтобы определить повторный риск рождения ребенка с наследственной патологией. Врач-генетик в каждом конкретном случае определяет генетическую ситуацию и рассчитывает формирование степени риска. Главным условием при расчете является точный диагноз.
Существуют два основных принципа оценки генетического риска: эмпирические данные, полученные в результате накопления опыта, и теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях, а также данные, полученные лабораторным путем.
В ходе консультации перед врачом-генетиком возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Поэтому, чтобы дать обоснованную рекомендацию и подготовить супругов к правильному восприятию совета, консультирование проходит в несколько этапов.
Первый этап. Уточнение диагноза болезни в области семейной патологии. Исходным моментом служит клинический диагноз. Он уточняется с помощью генетического анализа, при котором используют генеалогический, цитогенетический, а также специфические методы биохимической генетики. В настоящее время в помощь медико-генетическим консультациям созданы специализированные профильные консультации: неврологические, офтальмологические и другие. В этом случае консультация проходит с узким специалистом, что позволяет максимально уточнить диагноз.
Второй этап. Определяется риск рождения больного ребенка. Исходным моментом в этом случае является родословная обследуемой семьи. Основным источником сведений служит супружеская пара, обратившаяся в консультацию. Детально составленная родословная позволяет не только установить тип наследования патологии в семье, но и выяснить генотипы некоторых близких родственников, что дает специалистам хороший материал для выявления скрытого риска.
Важным моментом при консультировании является достоверность данных, поэтому чаще всего супругов опрашивают порознь — для косвенного выявления той или иной патологии.
Третий этап. Врач-генетик обобщает все собранные материалы и анализирует ситуацию, чтобы дать объективное заключение о деторождении или объяснить возможные проблемы. Он помогает супругам в анализе ситуации, но в дальнейшем семья сама принимает приемлемое решение.
При заключительной беседе врач говорит о возможности лечения и необходимости внутриутробной диагностики.
Пренатальный диагноз
При медико-генетическом консультировании большую помощь оказывает . Она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию здоровья в семьях с отягощенной наследственностью.
Пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования в первом и втором триместрах беременности (когда в случае обнаружения патологии еще можно прервать беременность). На сегодняшний день возможна диагностика практически всех хромосомных нарушений и около ста наследственных болезней.
Медико-генетическое консультирование совместно с пренатальной диагностикой помогает многим семьям родить здоровых детей - делает их счастливее.
Здоровый ребенок - мечта каждого родителя. И если от простуды или ссадин можно уберечься или вылечиться, то генетические заболевания чаще всего не оставляют надежды. На лечение и уход за детьми с наследственной болезнью государство вынуждено тратить огромные средства. Не говоря о том, с какими трудностями сталкиваются родители, когда у ребенка выявляют наследственное заболевание.
Можно ли предотвратить рождение ребенка с генетической болезнью и пороками развития?
Как это бывает?
Для начала давайте разберемся в основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции «участвуют несколько сторон»: мать, отец, плод. Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках - сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания половых клеток могут приводить к генетическому дисбалансу, порокам органов у зародыша и плода. Врожденный порок - это нарушение строения и нормальной функции органа во время развития зародыша (то есть во время беременности), которые выявляются сразу после рождения ребенка. Врожденные пороки чрезвычайно разнообразны, например расщелина грубы, неба, трехкамерное сердце, дополнительный 6-й пальчик на кистях рук или ног.
Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или даже часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности.
В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к сниженной или абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной являются генетические факторы. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия.
Что вызывает генетическую болезнь?
1.
Дефект в гене или хромосоме.
Первая и наиболее частая причина - это дефект в структурах, которые веками хранят информацию о развитии человека, его способностях и внешнем виде - хромосомах и генах. Если в гене или хромосоме возникает «поломка», например, утрата маленькой их части, то может оказаться, что как раз та часть, которая выпала, несет важную функцию и отвечает за нормальное строение, например, сердца или глаза. В результате дефекта в гене и хромосоме во время беременности у ребенка развитие органа или ткани идет по неправильной схеме и при рождении врач видит у малыша порок.
2. Второй, немаловажной причиной является действие на беременную любых факторов окружающей среды . Например, сильного радиоактивного излучения или химических ядов в больших дозах.
Широко применяемые в промышленности и сельском хозяйстве бензин, формальдегид, ядохимикаты, свинец, пары ртути могут вызвать выкидыш или внутриутробную смерть ребенка.
3. Также к порокам у ребенка могут привести лекарства . Например, талидомид, который малотоксичен для взрослого организма, при приеме на 4-10-й неделе беременности приводит к укорочению костей рук, недоразвитию пальцев кисти, нарушению строения уха, глаз. Противосудорожные препараты, при приеме во время беременности, приводят к дефициту фолиевой кислоты, что может также вызвать нарушение развития органов. Именно поэтому женщинам, которые длительное время получают противосудорожные препараты, рекомендуют во время беременности дополнительно назначать прием фолиевой кислоты. Действие противоопухолевых препаратов направлено на снижение деления «злых» клеток в организме, применение таких препаратов во время беременности замедляет рост клеток плода и приводит к порокам развития.
4. Прием во время беременности алкоголя может вызвать целый комплекс нарушений, который называется алкогольная эмбриофетопатия .
5. Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Вирус краснухи для беременной наиболее опасен в течение первых 3 месяцев беременности и приводит к порокам глаз, сердца, внутренних органов, отставанию ребенка в психическом развитии. Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны неблагоприятно воздействовать на плод. Именно поэтому подобные инфекции называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод.
6. Возраст родителей. Поскольку половым клеткам человека, как и всему организму, присущи общебиологические законы развития, зрелости, увядания, естественно ожидать более частого рождения детей с пороками у юных родителей или у матерей в возрасте старше 35 лет. Учащение рождения детей с врожденными пороками у немолодых родителей связано со «старением» половых клеток и накоплением с возрастом в них дефектов генов и хромосом. Чем старше родители, тем чувствительнее яйцеклетки женщины к повреждающим факторам окружающей среды, и больше вероятность накопить дефекты половых клеток. Чем младше родители, тем более половые клетки незрелы, тем вероятнее развитие пороков опорно-двигательной и дыхательной системы.
Профилактика - до зачатия
- Перед зачатием требуется оздоровление двоих супругов : им рекомендуется отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами.
- Второй важной задачей является дородовая профилактика различных заболеваний . Если семья заблаговременно занялась вопросом подготовки к зачатию ребенка, то рекомендовано обследование супругов для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона.
- С целью выявления различных нарушений женщине до зачатия необходимо провести исследование крови и мазка на наиболее распространенные бактериальные и вирусные инфекции, такие как хламидии, микоплазмы, уреаплазмы, герпес I и II типа, папиллома-вирус, цитомегаловирус, вирус краснухи. Наиболее точным и достоверным методом исследования является поиск ДНК или РНК самого вируса или бактерии (метод ПЦР полимеразная цепная реакция). Однако в некоторых случаях применяется метод поиска антигенов («злых» белков) и антител (белков-борцов). Такой метод применяется, например, при вопросе с краснухой (метод ИФА иммуноферментный анализ).
- Будущим родителям, и маме, и папе, необходимо принимать поливитаминные препараты в течение 2-3 месяцев перед зачатием. Одним из самых важных витаминов для профилактики развития пороков нервной системы у плодов является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота принимает участие в образовании эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, т. е. всех форменных элементов крови. В этой связи достаточное содержание фолиевой кислоты в рационе очень актуально, а профилактическая дозировка должна составлять не менее 400 мкг в сутки. Это особенно важно в первом триместре беременности, когда формируются и основные структуры нервной системы плода, правильная закладка которых во многом обеспечивается фолиевой кислотой. Также поливитамины должны содержать аскорбиновую кислоту, кальций, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зеленые листовые овощи, морковь, бобовые, отруби, злаки, орехи, дрожжи, апельсины, бананы, корнеплоды, тыква. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках и создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.
Кому нужно обратиться к генетику ещё до наступления беременности?
Однако, есть ситуации, когда несмотря на здоровье супругов, им все же необходимо проведение дополнительного углубленного обследования у врача-генетика.
Существует такое понятие, как группы генетического риска, т. е. семьи, у которых можно с высокой вероятностью предполагать наличие или развитие генетической болезни у будущего ребенка.
В эти группы входят:
кровнородственные браки (брак между двоюродными и троюродными братьями и сестрами, племянницей и дядей и т. п.);
женщины старше 35 и мужчинам после 40 лет;
супружеские пары, имеющие ребенка с наследственными болезнями или с множественными врожденными пороками развития;
семьи, в которых кто-то из близких родственников страдает наследственной болезнью;
семьи, имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;
будущие родители, на которых воздействовали неблагоприятные факторы: радиация, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в лекарств с тератогенным действием (т. е. вызывающими пороки и гибель плода), употребление наркотиков.
Для таких семей обязательна консультация у врача-генетика.
Как проходит медико-генетическое консультирование?
К сожалению, очень редко к генетику обращаются здоровые родители, планирующие ребенка. Обычно врач-генетик имеет дело с ситуацией, когда женщина долго не может забеременеть или когда в семье уже рождается больной ребенок.
Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье. Прежде всего, проводится беседа с будущими родителями. Но к такой беседе нужно подготовиться, тщательно расспросив, насколько это возможно, всех ближайших родственников о том, не случалось ли в их семьях рождения детей с пороками, умственно и физически неполноценных детей, повторных выкидышей, бесплодия, кровнородственных браков. Если имеются доподлинно известные случаи наследственных заболеваний, выясняют, кто из родни - мужчины или женщины - страдали этим недугом.
В медико-генетической консультации также определят тяжесть возможного наследственного заболевания. Расскажут, в чем его суть, с чем оно связано и возможны ли его профилактика и лечение.
На основании полученной от родителей информации врач-генетик поможет оценить риск рождения больного ребенка, объяснит вероятность неблагоприятного исхода беременности, поможет женщине решить вопрос о возможности рождения здорового ребенка, объяснит существующие методы дородовой диагностики и поможет обеспечить проведение необходимых диагностических тестов и исследований.
Маленький пациент
Однако в жизни часто встречаются такие ситуации, когда новая жизнь уже зародилась, а родителей и врачей очень волнует вопрос: здоров ли будущий ребенок? Внутриутробное исследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития называется пренатальной диагностикой . Проще говоря, цель пренатальной диагностики - определить, здоров ли развивающийся в утробе матери ребенок?
Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет?
Существуют различные методы пренатальной диагностики.
1.
Неинвазивные методы
(не требующие вмешательства в матку) абсолютно безопасны и включают ультразвуковое исследование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.
Первое УЗИ плода
проводится в сроке 11-12 недель, для того чтобы определить первые симптомы и самые грубые признаки нарушения развития плода, оценить жизнеспособность, определить число плодов, уточнить срок беременности. Второе УЗИ в 18-22 недели. Основное внимание врача обращено на строение плода: его размер, соответствует ли размер плодика сроку беременности, рассматриваются ручки ножки головка, исследуется сердечко и другие органы. Третье УЗИ направлено на изучение темпов роста малыша и строения его органов для выбора тактики родов.
Мамам следует помнить, что УЗИ может только констатировать факт нарушений, но не объяснить их причину.
Одним из важных методов дородовой диагностики является биохимический скрининг
- исследование в крови беременной женщины специальных белков, нарушение концентрации которых может указать на возможное нарушение развития плода.
2. Инвазивные методы (вмешательство в матку женщины с целью взятия материала плода) проводятся в случае высокого риска генетического заболевания по строгим показаниям.
В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков. Задача врача при этом предоставить семье максимально полную информацию о выявленной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях). Всестороннее обследование женщины и плода дает возможность врачу-генетику с высокой долей вероятности предположить генетическую болезнь и определить тактику ведения беременности.
Необходимо помнить, что никакой опыт ваших знакомых, якобы оказавшихся в похожей ситуации, не применим к другой семье. Весь смысл генетического консультирования состоит в определении прогноза именно в каждом отдельном случае.
В заключение
Очень часто, если в семье не проводилась дородовая диагностика, и родился больной ребенок, родственники со стороны отца обвиняют в этом женщину. Возникают конфликты, эмоциональная напряженность в семье. Дело порой доходит до развода. А самое страшное, когда женщина начинает верить, что она «не способна» иметь здорового малыша, что у нее «что-то не так», и в дальнейшем отказывается от рождения детей.
Консультация в медико-генетическом центре поставит все точки над i. Как уже говорилось, «виноваты», как правило, оба родителя. Беседа с врачом-генетиком поможет уладить конфликты в семье.
Если вы любите друг друга, не мыслите свою жизнь в разлуке, то инфекции и «больные» гены не явятся поводом для расставания. Медико-генетическое консультирование и современные методы пренатальной диагностики позволят избежать рождения ребенка с наследственными заболеваниями. Ведь самое главное - это здоровье родителей и ребенка и любовь и поддержка супругов в семье.
Анна КУЛЬПАНОВИЧ
,
педиатр-генетик, младший научный сотрудник
лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития
ГУ РНПЦ «Мать и дитя»
Какова реальная опасность рождения нездорового ребенка?
В последние десятилетия в среднем на каждую 1000 родившихся приходится от 35 до 50 детей с теми или иными дефектами. Много ли это? На первый взгляд, не слишком - всего 3,5-5 %. Особенно легко рассуждать на подобную тему абстрактно.
Но стоит взглянуть на этих несчастных детей, как цифры покажутся очень большими. Если не заниматься специальным изучением, много информации, в частности, такой, которая может оказаться полезной, из известных процентов не получим. Поэтому врачи проводят анализ всех случаев рождения неполноценных детей, устанавливают, например, от какой беременности родился ребенок, каков возраст матери, часто ли и помногу ли употребляет муж алкоголь, курит ли мать и многое другое.
Когда сведения проходят подобную обработку, картина становится более однородной. Выясняется, что больший шанс на рождение неполноценного ребенка, у поздно первородящих, у супругов, являющихся кровными родственниками (некоторые религии допускают браки даже между двоюродными братом и сестрой), у лиц с наследственными заболеваниями, но наиболее часто - у людей злоупотребляющих алкоголем, а также у курильщиков. Нездоровый ребенок
может родиться и в результате однократного употребления алкоголя в течение суток перед зачатием, однако чаще это является следствием более или менее регулярного пьянства, причем практически неважно, кто пьет, отец или мать.
Из-за того, что от момента зачатия до рождения ребенка проходит в среднем 270 дней, а до выявления уродства еще несколько месяцев, практически невозможно установить точно, сколько было выпито мужем или женой в день зачатия. Иногда даже нельзя установить, выпивали ли они вообще. Отсюда и определенный разнобой в цифрах, характеризующих влияние алкоголя на появление уродств. Одни специалисты утверждают, что не менее 80 % всех врождённых дефектов происходит по вине спиртного, другие называют цифру 70 %. Как бы то ни было, но большая часть всех уродств возникает именно под воздействием этого яда.
Необходимо подчеркнуть - для рождения ребенка с уродствами вовсе не требуется, чтобы мать или отец были хроническими алкоголиками, достаточно однократного употребления. И это страшно, особенно в связи с бытующим еще кое-где обычаем делить на свадьбе «каравай». Собственно, страшно, конечно, не то, что гости вручают молодоженам конверты с деньгами, это, видимо, практичнее и целесообразней, чем обзавестись в один день десятью торшерами. Страшно то, что обычай требует с каждым, кто вручает конверт, выпить. И пусть это не полная рюмка, пусть всего несколько глотков, но ведь гостей сколько...
Помимо алкоголя и курения (их разделить трудно, потому что почти все, употребляющие алкоголь, еще и курят), есть несколько других причин, из-за которых примерно 7 - 10 детей из 1000 рождаются уродливыми. Улучшение условий труда и быта, ужесточение многих норм и предельно допустимых концентраций различных загрязнителей внешней среды, создание широкой сети медико-генетических консультаций, в которых еще до наступления беременности могут сказать, высок ли риск появления врождённых дефектов, приведет к тому, что уже в самое ближайшее будущее об этой части причин можно будет забыть.
Таким образом, нет ничего нереального в предположении, что недалек тот день, когда все дефекты развития будут являться следствием только одной причины - пьянства.
Учёные в своих исследованиях установили, что в 23 семьях хронических алкоголиков беременности закончились таким образом: 15 мертворождений и 8 детей с дефектами развития и различными уродствами, то есть в 100 % случаев та или иная патология.
При специальном изучении проблемы, как надолго алкоголь отравляет организм в плане влияния на будущего ребенка (ибо во всем остальном - разрушении нервных клеток, разрушении печени и т. д. изменения, наносимые алкоголем, пожизненны), было установлено, что в семье хронических алкоголиков нормальные дети могут родиться спустя не менее чем два-три года после полного воздержания родителей от употребления спиртного.
Видео
