Твп у плода расширение. Зачем исследуется толщина воротникового пространства эмбриона? Для чего проводят измерение воротниковой зоны? Можно ли по значению ТВП ставить точный диагноз

Плановые УЗИ в период беременности для женщины – это не только радостная «встреча» с малышом, но и волнения, тревоги, опасения. Будущие мамочки ловят каждое слово врача, нередко пугаясь, услышав новые термины. Сегодня мы поговорим о важном показателе – толщине воротникового пространства плода. Его измерение в процессе ультразвукового исследования – это обязательная процедура, поэтому пугаться этого не стоит. Стать поводом для переживаний будущей мамы могут измерения, полученные УЗИ-врачом. Какие показатели говорят об отклонении от нормы и что при этом делать, вы узнаете в статье.

Что такое воротниковое пространство?

Итак, что такое воротниковое пространство у плода? Это ультразвуковой маркер, по которому можно заподозрить хромосомную патологию у малыша. Его толщина (сокращенно ТВП) – это ширина пространства в области шейного отдела позвоночника ребенка, заполненного подкожной жидкостью. Термин «воротниковое пространство» был предложен в 1996 году, а сам маркер используют при скринингах практически во всех развитых странах мира.

Исследование воротниковой зоны плода проводят в промежутке между 11 и 13 неделями беременности, то есть при первом . Только в этот период оно будет информативным. Ранее 11 недели исследование не проводится, так как в это время плод еще очень мал. Начиная с 14 недели, жидкость будет поглощена лимфатической системой малыша, и этот показатель уже не представляет ценности для врача-диагноста.

Если вы услышали этот термин из уст специалиста, не стоит сразу же впадать в панику. Воротниковое пространство в норме есть у каждого плода. На что нужно обратить внимание, так это на его толщину. При значительном отклонении от нормы, врач может заподозрить у малыша , чаще всего – это синдром Дауна. Однако только лишь увеличения воротниковой зоны не достаточно для точного диагноза.

Нормы ТВП

Показатель толщины шейно воротниковой зоны у плода может определяться как с помощью трансабдоминального УЗИ – при нем датчик располагается на передней брюшной стенке женщины, так и при трансвагинального исследования – здесь используется специальный влагалищный датчик. Чаще всего проводится трансабдоминальное УЗИ, а вагинальный датчик применяют в случае, если первый метод не позволяет оценить структуры плода. Некоторые специалисты могут использовать комбинирование методов.

Согласно Международным стандартам, норма воротникового пространства на сроке с 11 по 13 неделю составляет до 3 миллиметров включительно. Если никаких патологий нет, то с 14 недели этот показатель будет уменьшаться, и сойдет на нет во 2 триместре беременности. Чем больше отклонение от нормы, тем выше вероятность развития патологии у ребенка.

Важно: отклонение показателей ТВП – не является стопроцентной гарантией наличия у малыша патологии.

О чем говорит превышение нормы воротникового пространства?

Как уже упоминалось, увеличение воротникового пространства у плода говорит о вероятности развития хромосомных патологий:

в 50% случаев это синдром Дауна – заболевание, вызванное наличием дополнительной 47 хромосомы, причины патологии до конца не выяснены, но вероятность повышается, если возраст матери меньше 18 и больше 35 лет, а также, если родители – кровные родственники;
25% – синдром Эдвардса – наличие утроенной 18-й пары хромосом, младенцы, рожденные с этой патологией, в 90% случаев не доживают до годовалого возраста;
вероятность в 10% развития синдрома Тернера – заболевания, возникающего из-за отсутствия или дефектов одной из Х-хромосом, часто эта патология становится причиной выкидышей на ранних сроках;
5% — синдрома Патау – заболевание, при котором 13 хромосомная пара имеет дополнительную хромосому, младенцы с этой патологией погибают в первые месяцы жизни в 95% случаев.

Но также существует и вероятность рождения совершенно здорового малыша. Риски развития у ребенка патологий вы можете узнать в таблице ниже.

Если показатель равен 4 миллиметрам, вероятность неблагоприятного исхода составляет 27%, при повышении показателя до 6 миллиметров, риск увеличивается до 49%, но даже при 9 миллиметрах ТВП в 22% случаев детки рождаются здоровыми.

Что делать при повышенной ТВП?

Женщина должна знать, что такое исследование как измерение толщины воротникового пространства плода не является специфичным. Это значит, что при обнаружении отклонений от нормы, необходимо провести еще ряд тестов, по результатам которых уже можно судить о наличии у ребенка патологий.

Биопсия хориона

Если результат, полученный в ходе УЗИ, превышает 3 миллиметра, беременную направляют на биопсию хориона. Что это за процедура? Плацента на начальных этапах беременности называется хорионом и он имеет тот же хромосомный набор, что и плод. Биопсия – это исследование маленького кусочка хориона, в ходе которого можно узнать о хромосомном составе клеток малыша, без воздействия на него самого. Это очень информативная процедура, позволяющая диагностировать многие хромосомные патологии и наследственные заболевания. Однако ее нельзя назвать безопасной, поэтому основания для ее проведения должны быть серьезными. Последствием такой диагностики в 1 случае из 100 является выкидыш.

Самый достоверный результат биопсии хориона можно получить, проведя исследование в период с 11 по 13 неделю. Сроки проведения манипуляции могут сдвигаться в пределах 10-19 недели. Забор материала проводится при помощи длинной тонкой иглы, которой делается прокол через брюшную стенку, либо с помощью зонда, который вводится через шейку матки. Выбор метода зависит от расположения плаценты. После этого кусочек ткани хориона отправляют в лабораторию, результаты женщина узнает примерно через неделю.

Амниоцентез

Альтернативным методом исследования является амниоцентез. Этот метод может использоваться, если данные биопсии были неточными или ткани хориона были разрушены в лабораторных условиях при проведении анализа. Суть метода в проведении анализа околоплодных вод – амниотической жидкости. Она окружает малыша и в нее попадают его частички кожи, волос, продукты жизнедеятельности, исследуя которые и определяют наличие патологий.

На ранних сроках беременности, в промежутке между 10 и 14 неделей, амниоцентез проводится очень редко, так как высока вероятность нанесения вреда малышу из-за малого объема околоплодных вод. С целью диагностики хромосомных патологий анализ проводится в период с 17 по 22 неделю. В этом случае при неблагоприятных результатах женщина может согласиться на прерывание беременности.

Анализ РРАР-А

Еще один маркер хромосомных патологий – анализ крови РАРР-А – белка, синтез которого активизируется с наступлением беременности. Белок РРАР-А присутствует в крови всех людей, но в незначительном количестве. У женщин в положении этот белок вырабатывается наружным слоем клеток эмбриона, с помощью которого происходит его прикрепление к стенке матки. Анализ крови у женщины на уровень РРАР-А будет наиболее информативен с 11 по 14 неделю, хотя его могут назначать и с 8 недели. Анализ на РРАР-Р назначают в комплексе с тестом на .

Если по результатам скрининга обнаружилось превышение допустимой нормы ТВП, главное, не впадайте в панику! Стоит пройти повторное обследование. Возможно, врач провел неточные измерения или малыш принял неудобное положение. Например, данные могут быть недостоверными, если у малыша подбородок был плотно прижат к грудной клетке или наоборот головка была запрокинута назад.

А сейчас хочу написать о еще одном недавнем случае, который произошел в моей ЖК…
Я 04. 05. 12г. У меня должен был быть выдан по подсчетам моего врача Декретный больничный. Плюс меня записали на УЗИ с Допплерометрией. Я прошла УЗИ, взяла результаты и пошла на прием к врачу. Когда проходила это УЗИ с Допплерометрией, УЗИста сказала, что мол с ребенком то все хорошо, но вес ее что-то маловат для 30 недель, всего то 1250 кг. Я ей объясняю, что у меня сейчас малышке по внутриутробному развитию НЕ 30 недель, а 27 примерно, поскольку зачатие было намного позже, поэтому и разница в 3 недели и размеры ее не для 30-недельного малыша а для 27 недельного. А 30 недель у меня по дате первого дня последней менструации. УЗИстка сказала, что раз врач Вам 30 недель ставит, значит и малышке 30 недель (видимо даже не прислушалась ко мне, что я имела ввиду). В итоге выдала мне свое Заключение, что все ОК, но малышке 30 недель, а вес у нее недостаточен, поставила Гипотрофию плода + подозрение на недостаточное получение питания из плаценты в пуповину.
Я снова в панике…
Взяла это заключение и пошла в этот же день на прием к своему врачу. Моя врач которая меня ведет постоянно (я у нее на платной основе состою) посчитала мне срок декрета 04. 05. 2012 г., т.к. это 30 недель с момента первого дня последней менструации (09. 10. 2011 г.). Когда я пришла на прием, то моя врач оказалась на больничном, и выйдет только 10. 05. 2012 г.
Замещающий ее врач увидев что у меня стоит дата ухода в декрет 04. 05. 12г. Сказала, что сегодня декрет не даст мне, сославшись на то, что считать дату декрета надо по Первому посещению УЗИ, т.е. там смотрят размеры плода и точно определяют срок моей беременности! А срок по УЗИ расходится со сроком месячных на три недели. Т. е. Сейчас (на 04. 05. 12г.) по УЗИ у меня 26-27 недель, а по дате последней менструации 30 недель. Вообщем она сказала, чтобы я ждала выхода своего врача и у нее брала декрет, сама она мне выдавать его не будет, т.к. ей «по шапке дают» если она раньше срока даст декрет.
Эта замещающая врач все что мне выдала - это больничный лист и всё!
Да еще увидев последние результаты УЗИ с их ЖК консультации где у меня якобы обнаружили предположение не недоразвитость плода к 30 неделям - наорала и сказала чтобы я ложилась в стационар!!
Вот теперь ходи к таким врачам!!! Ведь чтобы попасть к хорошему УЗИсту, нужно заплатить деньги в большинстве случаев, а ведь у многих будущих мамочек их просто нет! Почему люди должны страдать из-за такой медицины?
А послушай я врачей сейчас, пошла бы в стационар и меня бы сейчас пичкали лекарствами, которые мне вовсе не нужны!

КОроче, пришлось мне из-за вот такого халатного обращения врачей (одна срок не пересчитала чтобы срок совпадал по дате УЗИ а не по месячным, УЗИсты на это оперлись и посчитали что так оно и есть, что малышке действительно 30 недель внутриутробно) снова ехать к Воеводину в Москве, который снова НИЧЕГО НЕ ПОДТВЕРДИЛ, сказал что у Вас внутриутробно малышке действительно 27 недель, что Допплер у меня хороший, в стационар ложиться мне не нужно, иначе еще и навредить ей можно. С его уже Заключением я пришла к врачу 21 мая 2012 г., (уже к своему врачу, которая вышла из больничного, пересчитала мне по-нормальному декрет), взяла Заключение Воеводина. Вот теперь нормальный Допплер в этой ЖК мне будут смотреть на 32 внутриутробной неделе, дата посещения назначена на 05. 06. 12г. Теперь уже дата 32 недели совпадает с датой внутриутробных недель малышки.

03-03-2009, 10:49

Помогите, успокойте. :091:

HELP! :091:

03-03-2009, 10:53

У меня такого не было, но хочу вас поддержать!
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ У вас все будет хорошо! :flower:

Музыка ветра

03-03-2009, 11:48

Хочу Вас поддержать и сказать, что мы были у Лебедева недавно, и он сказал, что бывают ситуции когд твп 5мм и рождется здоровый ребенок. Это он говорил к тому, что 1 маркер это не покзатель чего-то страшного. Тем более биопсия показала что все в порядке.

Я очень понимаю Ваши переживания, Вы даже не представляете, насколько понимаю... Но у Вас точно все в порядке, не забивайте голову негативом:flower: Удачи!

03-03-2009, 12:06

Спасибо, вам за поддержку, девочки, но уж больно страшно мне. И чем ближе к родам, тем страшнее.

Натахаха

03-03-2009, 12:14

Главное спокойствие!!

03-03-2009, 12:30

Помогите, успокойте. :091:
Намеряли ТВП в 12 недель аж 5 мм! Прошла все круги ада: хорионбиопсия, УЗИ на пороки (в т.ч. сердца), кровь. Говорят все в порядке. Но встречается такое кра-а-айне редко, поэтому никто не может сказать, как всё будет в итоге. :(У кого такое было, отзовитесь умоляю... Как себя чувствуют ваши детки, у которых было увеличение ТВП при нормальных анализах. Они родились здоровыми? Это как-то отразилось на ребенке в дальнейшем?
HELP! :091:
Просто хочу вас поддержать, у нас ТВП был нормальный (а, может быть, потому что смотрел в тот раз не Лебедев), но зато все остальное было просто песня: увеличение желудочков ГМ, единственная артерия пуповины, ПАПП-А в несколько раз выше нормы, что в совокупности говорит об известном синдроме ой как много раз.

Искренне желаю Вам удачи.

03-03-2009, 12:50

У моей близкой подруги девочка с синдромом Дауна. Кроме этого диагноза у них со здоровьем все впорядке, т.е. нет ни порока сердца, что у таких детишек встречается очень часто, ни каких-либо других отклонений. Когда она была беременной, только на последнем узи заподозрили неладное именно по ТВП, причем ей ничего не сказали о возможности рождения ребенка с этим синдромом. Кстате тройной тест у нее в норме был. Родила и ей сообщили... Первое время тяжело было это осознать и не знала как дальше жить... Муж-умнечка поддержал. Сейчас дочке 1.2, есть отставание в развитии, но они занимаются очень много и безумно ее любят.
Они не делали биопсии и у них в городе нет замечательного узиста Лебедева. Если вы не были у него то советую сходить на консультацию.
А вообще я это написала для того, что бы вы посмотрели на ситуацию по другому. Вы же уже любите малыша, хоть он и еще не родился. Ведь детки не всегда появляются на свет такими как мы этого хотим. Но это не мешает нам их любить и радоваться каждому их достижению...

03-03-2009, 13:03

Да, я люблю своего ребенка и очень жду его появления на свет. Слава богу, я сделала анализ на определение хромосом плода и анализ показал хороший результат. Так что Даун, слава богу, исключен.
Не знаю, какое нужно иметь мужество, что воспитывать ребенка с синдромом Дауна.... Я восхищаюсь этими людьми.

03-03-2009, 13:06

Просто хочу вас поддержать, у нас ТВП был нормальный (а, может быть, потому что смотрел в тот раз не Лебедев), но зато все остальное было просто песня: увеличение желудочков ГМ, единственная артерия пуповины, ПАПП-А в несколько раз выше нормы, что в совокупности говорит об известном синдроме ой как много раз.
Хорионбиопсию и кордоцентез не делали, т.к. была постоянная угроза прерывания всю беременость.
И Лебедев сказал, что он чувствует, что с ребенком все в порядке.
Я на нервах была всю беременность, случайно увидела по телевизору репортаж о людях больных СД в Англии, ревела всю неделю.
В итоге ребенок здоровый, Апгар 9/10.
Искренне желаю Вам удачи.

А если не секрет сколько у вас было расширение желудочков ГМ?

03-03-2009, 13:21

У моего ребенка было увеличение ТВП-6,8мм, но обнаружили это только на втором УЗИ в МГЦ и со второго раза. Первое УЗИ делала в консультации, данных о твп на сроке 12 недель у меня не было (то ли померили и не записали, то ли вообще не измеряли).
После консультации генетиков в МГЦ, которая закончилась руганью, пошла к Лебедеву, он подтвердил увеличение твп, намерил еще больше чем было, что то около 8 мм. Другие маркеры отсутствовали, он сказал, что наличие шейной складки- это очень серьезно. Я решила делать кордоцентез. По ряду причин кордоцентеза пришлось ждать около месяца. Что я за это время пережила, не передать, столько слез и нервов. Все прошло нормально, результаты показали, что ребенок здоров. Родила я правда на 37 неделях, но это у нас семейное. Девочка родилась доношенная и ттт, здоровая. Боялась, что рожу психа, все обошлось, переживания мои не ее характере славо Богу не отразились. Удачи вам. Если амнио показал что ребенок здоров, то все должно быть ок. Я была на консультации у иммунолога в ОТТО, он видел мое состояние, что я как зомби, сказал, что не стоит так переживать, сказал, что у вашео ребенка это особенность строения, все люди разные...
Лебедев предположил наличие некоего вируса, который так же может вызвать увеличение твп, но я сдавала анализ на его наличие- не подтвердилось.
Кстати, когда с дочкой ходила на массаж в поликлинику, массажистка мне сказала, что у ребенка длинная шея.

03-03-2009, 13:33

Я так понимаю, что вы сделали биопсию, она показала, что все хорошо. Правильно? А сейчас вы чего боитесь?
По теме. У нас на 12 неделях все было хорошо и замечательно. А в 22 недели как обухом по голове: носовая кость не визуализируется вообще, увеличены почки и шейная складка выше нормы:(. Врач, наблюдавшая беременность, лично договорилась с Лебедевым и на следующий день он нас принял без очереди. К сожалению, все подтвердил, кроме увеличенных почек. Но не обнадежил все равно. Мы были в таком шоке с мужем, что решились на кордоцентез. По результатам все оказалось хорошо:091:. Вроде бы надо было успокоиться. Но я до конца беременности переживала. Понимала, что эти волнения ни к чему, но ничего поделать не могла:005:. Так что постарайте абстрагироваться и не думать о плохом.
Ребенок родился здоровеньким, но беспокойным. Но тут не скажешь точно, почему так? От нервов во время беременности или он сам по себе такой?

03-03-2009, 13:43

03-03-2009, 13:51

03-03-2009, 13:54

Я так рада, что у тех, кто мне написал с детёнышами всё в порядке.:)

03-03-2009, 13:55

Мне один генетик сказал, спасибо ему, утешил, :wife: что это может говорить о десятках генетических синдромов, которые могут сопровождаться нормальным кариотипом (т.е. при этом с хромосомами всё в порядке) и на УЗИ этого тоже разумеется не видно. Но, правда, синдромы эти встречаются редко. Пусть это служит утешением и надеждой.:005:
Вот я по этому и интересуюсь, у тех кто в свое время сталкивался, как закончилась беременность? Не выскочили ли какие-нибудь противные диагнозы после рождения малыша.

Если обо всем этом думать, можно и с ума сойти. От этого никто не застрахован. К чему лишний раз трепать себе нервы. Ни вам, ни малышу это точно не на пользу. Так что наслаждайтесь своим положением. Все у вас будет хорошо!

03-03-2009, 14:07

Вы знаете, мне всегда казалось, что ТВП информативна только в 11-14 нед., после уже этот показатель ничего не значит. Мне при последующих УЗИ врачи никогда не акцентировали внимание на этом....
У Лебедева я не была, хоть и очень хотела к нему попасть. Когда про него узнала, то Пузику было уже 22 недели, а Лебедев после 21 нед. уже не смотрит (во всяком случае, мне так сказали, когда я хотела к нему записаться). Я Была у Воронина, он меня смотрел, поддерживал конечно (потому что я вся тряслась, как осиновый лист), но толком так ничего и не узнала о будущем детишек, у которых была большая ТВП.
Насчет вирусов мыслей не было. А Вы не подскажете, как этот анализ сдать и где?
Я тА-Ак рада, что у вас всё хорошо закончилось!!! Вы такая счастливая мамочка!:flower:

Я сейчас жду второго ребенка. Когда делала УЗИ в жк, рассказала врачу о увеличенном ТВП у первого ребенка. Она была очень удивлена, что его считали информативным на сроке в 22 недели. Мне тоже это не понятно. Везде пишут, что ТВП информативен на сроке 11-14 недель. Для меня это таки и осталось тайной, покрытой мраком. Возможно врачи перестраховываются и нехотят брать такую ответственность на себе, если не дай бог что-то правда не так, а они это пропустили.
К Лебедеву попасть можно, я к нему пришла после 22 недели, просто надо по настойчивей с девочками-администраторами.
Вирус, назывался - парвовирус В19. Сдавала в Лаборатории иммунологии "Иммунобиосервис", при ОТТО. Так же была там на консультации у профессора Селькова, очеь хороший дядечка.
У вас обязательно все будет хорошо, не надо на этом зацыкливаться. Сделали биопсию, все нормально- и славо Богу, забудьте об этом. У Вашего ребенка такая особенность строения. Тем более вам узи делал воронин, он наверняка и сердце посмотрел и все остальное. У моей знакомой было 3 маркера, тоже делала боипсию, девочка здорова.

03-03-2009, 14:09

Спасибо Вам, наслаждаться, к сожалению не получается, но стараюсь хотя бы не очень сильно нервничать. Итак уже вёдра слёз выплаканы с 12 недель....:flower:

03-03-2009, 14:18

03-03-2009, 14:39

Сейчас порылась в Инете. Просто интересно стало: Шейная складка должна быть во 2 триместре не более 6 мм, а у вас было побольше. Видимо это и послужило звоночком для врачей.
Господи, пусть хотя бы 2-я Ваша беременность будет гладкой и спокойной. Столько терпения надо, чтобы все эти анализы пройти.

Спасибо, я тоже на это надеюсь. Первое узи уже прошла, тряслась, страшно было. Сдала двойной тест, вот жду результатов.
У Вас тоже все будет хорошо, не забивайте себе голову плохим, так с ума сойти можно, по себе знаю.

Ультразвуковой скрининг во время беременности производится всем будущим мамам минимум 3 раза. Это исследование помогает вовремя обнаружить патологический процесс и наличие аномалий в развитии малыша.

Одним из показателей, указывающих на хромосомные аберрации, является толщина воротникового пространства (ТВП).

Что такое ТВП?

На задней части шеи каждого малыша врач-узист осматривает и измеряет особое расстояние – промежуток между позвоночником и покровными тканями шеи. Именно он носит название ТВП.

Ученые установили, что существует взаимосвязь между толщиной этой зоны тела и риском развития аномалий развития. Информативность ТВП на УЗИ существует лишь на сроке от 11 до 14 недели, поскольку после этого периода пространство уменьшается.

Данное обследование показано абсолютно всем беременным женщинам, даже если у них нет осложненного акушерского анамнеза.

Как измеряют?

Обследование на ТВП плода происходит в рамках простого ультразвукового скрининга. Для будущей мамы это исследование не приносит неудобств:

Женщина находится в положении лежа на спине.
Датчик УЗИ устанавливается специалистом на живот.
Врач осматривает с помощью ультразвука плод и околоплодные органы.
УЗИ при беременности позволяет оценить сразу несколько важнейших показателей.
Одним из них является ТВП. В этом месте на задней поверхности шеи плода имеется скопление жидкости под покровными тканями.
Жидкость определяется как гипоэхогенное (темное) образование между двумя твердыми структурами – позвоночником и кожей.

Иногда обследование осложняет то, что малыш движется внутри утробы матери. Если головка плода запрокинута назад или, наоборот, сильно согнута, врачу потребуется подождать, пока ребенок не изменит позу.

Норма

ТВП плода по неделям беременности в первом триместре изменяется незначительно. Однако даже небольшие колебания показателя могут указывать на риск хромосомных заболеваний.

ТВП плода по неделям, таблица:

Если пространство ниже установленных норм, то это не означает, что риск аномалии увеличивается.

Врача настораживает повышение показателя, в первом триместре пороговым уровнем считают 3 мм.

12 неделя

Наиболее часто первый ультразвуковой скрининг проводят на этом сроке гестации. Толщина воротникового пространства в среднем составляет в это время около полутора миллиметров.

Превышение данного показателя уже на 12 неделе может более, чем в 70% случаев указывать на наличие синдромов Дауна и Эдвардса.

13 неделя

С ростом плода возрастает и норма воротникового пространства. Уже на тринадцатой неделе среднее значение составляет около 1,7 мм. Чрезмерное повышение показателя до 8 мм и более может стать проявлением синдрома Тернера и крайне редко встречается в норме.

14 неделя

С этого срока беременности показатель постепенно становится меньше с каждой неделей. Поэтому свою информативность ультразвуковой скрининг теряет.

Большая толщина воротникового размера после 14 недели уже указывает на инфекционную патологию плода, поскольку показатель отражает генерализованный отек подкожной клетчатки. Инфекционными причинами увеличенного ТВП являются цитомегаловирус, простейшие токсоплазмы, парвовирус и краснуха.

Реже жидкость может быть проявлением гигромы, которая постепенно рассасывается.

Патология

Кроме перечисленных выше хромосомных заболеваний, ассоциированных с увеличением толщины воротникового размера, существует ряд состояний, которые увеличивают количество жидкости в области шеи.

Расширять ТВП могут такие факторы, как:

Патология сердечно-сосудистой системы матери и плода.
Системные заболевания соединительной ткани.
Лимфедема верхней половины туловища.
Аномалии развития кровеносных и лимфатических сосудов.
Патология почек и снижение уровня белка крови.
Инфекционные заболевания.
Патология позвоночника и спинного мозга.

Перечисленные клинические состояния могут быть составляющими хромосомных синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и других. Эти заболевания в ряде случаев несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидности.

Причинами хромосомных аномалий могут быть неправильный образ жизни родителей, воздействие тератогенных факторов окружающей среды, наследственность, инфекционные заболевания.

Дальнейшее обследование

Получение в ходе ультразвукового скрининга неблагоприятного результата должно быть поводом для дальнейшей диагностики. Не следует паниковать, ведь ТВП является лишь скриниговым, ориентировочным критерием.

В ходе дополнительной диагностики назначаются:

Повторное ультразвуковое обследование спустя 7–14 дней.
Анализ крови на PAPP-A и ХГЧ.
Генетические маркеры родителей.
Инвазивные тесты, такие как исследование амниотической жидкости.

По результатам диагностических мероприятий устанавливается риск развития ребенка с тем или иным генетическим заболеванием.

Ультразвуковой скрининг первого триместра играет огромную роль в своевременной диагностике генетических заболеваний. Не следует пренебрегать этим простым, но информативным исследованием.

Во время беременности женщина проходит обследование и сдает множество различных анализов, тестов, которые позволяют наблюдать как состояние матери, так и развитие ребенка.

При возникновении каких-либо отклонений своевременная диагностика позволяет назначить лечение или же прервать беременность на сроке, когда угроза для жизни матери будет минимальной. Процедуру скрининга и измерения проходит каждая беременная женщина, вставшая на учет в женской консультации.

Пока плод еще маленький, он имеет особенности развития, такие, как скопление жидкости в области шеи. По мере развития, начиная со 2 триместра, эта особенность исчезает. Это пространство между оболочками (непосредственно кожа и мягкие ткани шейного отдела позвоночника) и называется толщиной воротникового пространства. Этот показатель учитывается при скрининге первого триместра, который проводится на 11-12 неделе беременности.

Толщина воротникового пространства является важным показателем многих патологий плода, связанных с внутриутробным развитием и хромосомными аномалиями. Проводить подобное исследование целесообразно только с 10 по 14 неделю. До 10-ой недели плод еще слишком маленький и рассмотреть все тонкости с помощью ультразвукового обследования трудно.

Начиная с 14 недели, лишняя жидкость в тканях плода начинает рассасываться, поэтому определить аномалию становится труднее.

Помимо ТВП в скрининг первого триместра входят:

Биохимический скрининг. У женщины берут кровь для определения уровня белка и гормона . Если этот показатель слишком низкий, есть вероятность самопроизвольного прерывания беременности. Если слишком высокий, существует риск рождения ребенка с .
Оценка расположения и размеров плода. Размеры оцениваются по многим показателям, одним из которых является ТВП. Если размер плода меньше положенного, говорят о задержке развития или замершей беременности.
Определение неразвивающейся беременности. Очень важно вовремя заметить замершую беременность, чтобы своевременно удалить плод из матки. Если он будет длительное время находиться в теле женщины, могут начаться осложнения и воспалительные процессы. Как правило, это определяют с помощью поиска сердцебиения и оценки размеров всего тела плода соответственно сроку.
Оценка сердечно-сосудистой системы плода. На этом сроке определяется сердцебиение плода, а также можно увидеть работу его сердца и сосудов, что позволяет вовремя выявить врожденные пороки сердца.

Стоит помнить, что большинство тестов говорят о риске той или иной аномалии, но далеко не всегда их результат следует воспринимать как приговор.

Диагностика и норма

В норме ТВП составляет менее 3-х мм

Диагностика проводится с помощью . Это абсолютно безопасная для матери и ребенка процедура. Ультразвуковое исследование применяется несколько раз во время беременности и безопасно на любом сроке.

Норма толщины воротникового пространства в норме составляет от 0,7 до 2,7 мм в зависимости от того, на какой неделе беременности проводится скрининг. Максимального размера воротниковое пространство достигает на 14-ой неделе, а затем начинает уменьшаться.

Достоверность процедуры зависит от многих факторов: профессионализма врача, аппаратуры, правильно определенного срока беременности, расположения плода и т.д.

Сама процедура УЗИ для определения ТВП проходит в несколько этапов:

проводится либо трансвагинальным, либо абдоминальным способом. Если это трансвагинальное УЗИ, перед процедурой рекомендуется сходить в туалет и опорожнить мочевой пузырь.
Абдоминальное УЗИ требует обратной подготовки. Чтобы лучше рассмотреть плод, необходим полный мочевой пузырь, поэтому за полчаса до процедуры женщине рекомендуется выпить пару стаканов чистой негазированной воды и не мочиться это время. При абдоминальном УЗИ обследование проводится через брюшную стенку. Гель наносится на кожу живота. Врач прикладывает датчик и водит им по животу, слегка надавливая.
При трансвагинальном УЗИ женщина раздевается до пояса и ложится на кушетку на спину. Колени необходимо согнуть и расставить. Специальный вытянутый датчик УЗИ с защитной одноразовой насадкой смазывается гелем и вводится неглубоко во влагалище. Неприятных или болезненных ощущений при этом возникать не должно. Если появились боли внизу живота, необходимо сообщить об этом врачу. Небольшое количество крови на датчике считается нормой. Кровь перестанет мазаться в течение дня.

Результат выдается пациентке в виде заполненной формы для УЗИ. Ее необходимо отнести врачу. Биохимический скрининг обычно готов в течение нескольких дней.

Хромосомные причины повышения ТВП

При увеличенной ТВП женщина включается в группу риска. Чем сильнее превышена норма, тем больше вероятность развития хромосомной аномалии у ребенка. Стоит помнить, что речь идет именно о вероятности, то есть гарантия, что ребенок имеет патологию, дается далеко не всегда.

Скрининг проводится только после информирования женщины. Она может добровольно отказаться от обследования.

Если говорить о хромосомных причинах увеличенной толщины воротникового пространства, то вероятны как трисомия (лишняя хромосома), так и моносомия (отсутствие одной хромосомы).

Среди хромосомных аномалий, которые можно определить с помощью скрининга, встречаются:

Синдром Дауна. Это одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий, сопровождающихся в появлении лишней хромосомы. Причины возникновения этой патологии определить трудно, в группу риска входят женщины после 35 лет, возрастные первородящие. Дети с синдромом Дауна имеют характерные черты внешности: круглое плоское лицо, раскосый разрез глаз, маленькие уши, короткие пальцы. Также для этих детей характерна умственная отсталость и мышечная слабость.
Синдром Патау. При этом заболевании копируется 13-ая хромосома. Выживаемость детей при синдроме Патау довольно низкая. Велика вероятность внутриутробной смерти. После рождения более 90% детей с этой патологией умирают еще до года. Характерными симптомами являются множественные пороки развития, пороки сердца, гидроцефалия или микроцефалия, «заячья губа», «волчья пасть».
Синдром Тернера. При этом заболевании отсутствует одна Х-хромосома. Риск возникновения этой патологии никак не связан с возрастом матери. У детей с синдромом Тернера наблюдается выраженный половой инфантилизм, короткая шея, деформация суставов, нередко встречаются пороки сердца. Интеллект обычно сохранен, но встречается и олигофрения.

При синдроме Дауна у ребенка женщине предоставляется выбор: прервать беременность или же сохранить. Если хромосомная аномалия несовместима с жизнью, рекомендуется сделать аборт.

Другие причины отклонения от нормы

Не всегда толщина воротникового пространства связана с хромосомной аномалией. Говорить о патологии можно только на основе результатов УЗИ и биохимического скрининга в общем. В некоторых случаях причинами отклонения ТВП от нормы могут быть иные патологии развития плода, а также состояние организма самой матери.

Наиболее частыми причинами повышения ТВП являются:

Пороки сердца. Серьезные пороки сердца можно определить еще во время первого скрининга. Если они несовместимы с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность, но в некоторых случаях возможно лечение. Если же мать отказываться от аборта, но порок серьезный, вероятнее всего, патология приведет к внутриутробной гибели.
Аномалии соединительной и костной ткани. Различные отклонения формирования соединительной и костной ткани, приводящие к деформации скелета, можно определить на начальных этапах беременности.
. Если ЦМВ попадает в организм беременной женщины, вероятность заражения плода очень велика. Если заражение произошло во время беременности, вирус начинает влиять на развитие плода, вызывая различные отклонения, провоцируя мертворождение, внутриутробную гибель, выкидыши. После рождения у ребенка может развиться пневмония, глухота, а также нередко наблюдаются пороки сердца.
. Это заболевание передается через контакт с домашними животными и опасно оно только при заражении во время беременности. Если женщина заразилась в первом триместре, вероятность возникновения пороков развития, несовместимых с жизнью, составляет около 20%.

Больше информации о синдроме Дауна можно узнать из видео:

После выявления патологии назначается дальнейшее обследование: забор околоплодных вод для исследования, взятие клеток плаценты, ворсинок эмбриона. Эти процедуры дают более достоверную информацию относительно имеющихся отклонений.

Выбор относительно прерывания беременности всегда остается за родителями. Врачи могут рекомендовать, но не могут принуждать беременную к процедуре аборта.