Анэнцефалия микроцефалия. Акрания плода

Анэнцефалия – грубый порок развития плода, заключающийся в полном или частичном отсутствии больших полушарий головного мозга, мягких тканей и костей свода черепа.

Анэнцефалия наблюдается примерно у одного плода из 10 000 новорожденных, чаще у девочек. Она обычно сочетается с другими пороками развития:

расщеплением позвоночных дуг;
незаращением верхней губы (заячьей губой);
незаращением твердого неба (волчьей пастью);
спинномозговой грыжей;
отсутствием гипофиза;
гипоплазией или аплазией надпочечников.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на .

Причины и факторы риска

На сроке 3-4 недель беременности у эмбриона происходит активное формирование нервной трубки. Нарушение этого процесса приводит к незакрытию переднего нейропора, что не позволяет развиться фронтальным расширениям нервной трубки, то есть мозговым пузырям, из которых в дальнейшем должны формироваться отделы головного мозга. Мозговая ткань не получает правильного развития; вместо нее на месте полушарий головного мозга образуется фиброзная ткань с пронизывающими ее многочисленными кровеносными сосудами. В толще фиброзной ткани располагаются единичные нервные клетки и нейроглия, а также кистозные образования, полости которых выстланы медуллярным эпителием.

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%.

Привести к нарушениям процессов закладки и развития головного мозга могут следующие факторы:

неблагоприятная экологическая обстановка;
воздействие ионизирующей радиации;
интоксикация беременной женщины солями тяжелых металлов;
тяжелая алкогольная или лекарственная интоксикация;
вирусные заболевания в первом триместре беременности;
наследственный фактор (случаи анэнцефалии в роду);
осложненная беременность.

Формы заболевания

Выделяют несколько форм анэнцефалии:

Мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий большое затылочное отверстие.
Голоакрания – дефект затылочной кости и большого затылочного отверстия.
Голоакрания с рахисхизом – дефект затылочной кости в сочетании с расщеплением нервной трубки.

По анатомическому расположению различают следующие типы анэнцефалии:

лобно-затылочно-позвоночный – 71,4%;
затылочно-позвоночный – 23,8%;
теменно-височно-позвоночный – 4,8%.

Симптомы

У детей, родившихся с данным пороком, отсутствуют определенные части головного мозга, черепных костей, мягких тканей головы. Тело обычно сформировано без аномалий.

Во время беременности плод с анэнцефалией живет за счет материнского организма и внешне развивается нормально. Если ребенок рождается живым, могут присутствовать тактильные реакции, ответные реакции на звук, дыхание. Однако из-за серьезной патологии развития головной мозг не может выполнять свои функции. В результате этого у новорожденного возникают нарушения дыхания, сердечной деятельности, что приводит к летальному исходу.

Диагностика

С точностью до 96% анэнцефалия может быть диагностирована при проведении ультразвукового исследования на сроке беременности 11-12 недель. Основными эхопризнаками данного порока являются:

наличие сосудистой мальформации первичного мозга;
отсутствие тканей мозга;
отсутствие костей мозговой части черепа.

Косвенный признак дефекта формирования нервной трубки – повышение в крови беременной женщины альфа-фетопротеина. Данный анализ выполняется на сроке 13-14 недель.

В ряде случаев рекомендован амниоцентез. Для этого через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ выполняют пункцию амниотического мешка и забирают из него небольшое количество жидкости для лабораторного исследования. Повышенное содержание ацетилхолинеразы и альфа-фенопротеинов указывает на наличие дефекта нервной трубки.

В целях уточнения диагноза проводят эмбриональную магнитно-резонансную томографию. Названный метод позволяет воссоздать объемное изображение развивающегося эмбриона, в том числе мозг. Эмбриональная МРТ является более информативным методом, чем УЗИ.

Лечение

Методов лечения анэнцефалии не существует. После диагностирования указанного порока беременной женщине рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям на любом сроке гестации.

Вероятность того, что анэнцефалия повторится при следующих беременностях, составляет примерно 5%.

Прогноз

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%. Половина плодов погибает на этапе внутриутробного развития. Родившиеся живыми младенцы умирают в первые часы своей жизни, некоторые доживают до 7-10 дней. В литературе имеется описание только одного случая, когда девочка с анэнцефалией прожила 30 месяцев.

Профилактика

Точные причины анэнцефалии не установлены, поэтому меры специфической профилактики не разработаны.

Анэнцефалия наблюдается примерно у одного плода из 10 000 новорожденных, чаще у девочек.

Известно, что недостаток в организме беременной женщины фолиевой кислоты (витамина B9) может повлечь возникновение дефектов нервной трубки. Поэтому гинекологи советуют женщинам начинать прием фолиевой кислоты еще на этапе планирования беременности и затем продолжать до родов.

Беременные, особенно в первом триместре, должны избегать воздействия тератогенных факторов.

Если у семейной пары (или у близких родственников) в анамнезе были случаи рождения детей с грубыми пороками развития, супругам перед планированием беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Что такое Анэнцефалия
Что провоцирует Анэнцефалия
Симптомы Анэнцефалии
Диагностика Анэнцефалии
Лечение Анэнцефалии
Профилактика Анэнцефалии

Что такое Анэнцефалия

Анэнцефалия - внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 1000, чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии - у большинства плодов - недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа - в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба - 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях - не более 5 %.

Частота порока имеет четко выраженную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии в Великобритании.

Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако работы ученых последних лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков. Риск для сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%.

Что провоцирует Анэнцефалия

Анэнцефалия - врожденный многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода - нарушения формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). Порок 100 % летален, 75 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, родившийся ребенок не может прожить более нескольких часов. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Патогенез (что происходит?) во время Анэнцефалии

Анэнцефалия может возникать как вследствие дисрафии (несмыкание), так и в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован.

На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Симптомы Анэнцефалии

У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии.

Эта патология характеризуется тем, что у новорожденного отсутствуют оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга.

Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.

Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и развивается нормально. После родов, так как головной мозг не может выполнять свои функции, наступают осложнения. Дыхательная система ребёнка обычно недостаточно функционирует.
Четверть больных детей умирает ещё до рождения или во время родов, те дети, которые рождаются живыми, живут 3–4 дня.

R. Gcmire и соавт. (1978) предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа:
1-я - мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия,
2-я - голоакрания - поражается затылочная кость с изменением отверстия.
3-я - голоакрания с рахисхизом.

В. Chaurasia (1984) считает, что в 71,4% случаев анэнцефалии встречается лобно-затылочно-позвоночный тип, в 23,8% - затылочно-позвоночный и в 4,8% - теменно-височно-позвоночный типы этого порока.

Диагностика Анэнцефалии

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11-12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13-14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

Лечение Анэнцефалии

Прогноз для плода неблагоприятный, 100% летальность. При обнаружении анэнцефалии – прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Профилактика Анэнцефалии

В настоящее время не существует способов профилактики анэнцефалии, хотя могут быть предприняты шаги для снижения риска. Недавние исследования показали, что добавления витамина B (фолиевой кислоты) в рацион питания женщин, которые планируют беременность, может значительно сократить число детей, рожденных с дефектами нервной трубки. Рекомендуется всем женщинам детородного возраста потреблять 400 микрограммов фолиевой кислоты в день. Также рекомендуется медико-генетическое консультирование при планировании беременности.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Анэнцефалия

Генетик
Акушер-гинеколог

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

25.04.2019

Грядут долгие выходные, и, многие россияне поедут отдыхать за город. Не лишним будет знать, как защитить себя от укусов клещей. Температурный режим в мае способствует активизации опасных насекомых...

05.04.2019

Заболеваемость коклюшем в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла почти в 2 раза 1, в том числе у детей в возрасте до 14 лет. Общее число зарегистрированных случаев коклюша за январь-декабрь выросло с 5 415 случаев в 2017 г. до 10 421 случаев за аналогичный период в 2018 г. Заболеваемость коклюшем неуклонно растет с 2008 года...

Медицинские статьи

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Анэнцефалия - это внутриутробный порок развития плода, формирующийся на ранних сроках беременности, который обычно связан с воздействием токсических веществ, вредных факторов окружающей среды, инфекцией. Анэнцефалия является грубым пороком развития головного мозга и выявляется в частичном или полном отсутствии больших полушарий головного мозга, мягких тканей, костей свода черепа.

Анэнцефалия встречается с частотой один раз на 1000 беременностей, несколько чаще данный патологический процесс наблюдается у плодов женского пола. У большинства плодов аномалия сочетается с недоразвитием надпочечников, отсутствием гипофиза, расщеплением твердого и мягкого неба, спинномозговой грыжей, различными дефектами развития нервной системы.

Причины возникновения

Анэнцефалия возникает вследствие нарушения механизма пренатального развития плода, а именно нарушения формирования нервной трубки в период 21-28 дней беременности.

Анэнцефалия может развиваться вследствие дисрафии (несмыкания) или повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В таких случаях мозговая ткань частично обнажена, резко недоразвита, а также в значительной степени склерозирована. На месте мозгового вещества располагается глия, остатки сосудистых сплетений, единичные нервные клетки, богатая кровеносными сосудами соединительная ткань, в которой образуются кистозные полости, выстланные медуллярным эпителием.

Порок в 100 % летален, при этом в большинстве случаев плод с данной патологией погибает внутриутробно, родившиеся дети живут нескольких часов.

Факторы риска:

Тяжело протекающая беременность;

Чаще с анэнцефалией рождаются девочки;

Рождение анэнцефалов у ближайших родственников.

Симптомы анэнцефалии

У младенцев, рождающихся с анэнцефалией, отсутствуют определенные части головного мозга, а имеющиеся части прикрываются тканью, оставаясь в зачаточном состоянии.

Для этой патологии характерно отсутствие у новорожденного обоих полушарий головного мозга. В некоторых случаях отсутствующую ткань головного мозга замещает патологическая ткань. Тело ребенка, как правило, развивается нормально.

Хотя такие рефлексы, как ответные реакции на звук, дыхание, тактильные реакции могут присутствовать, умственная часть остается неразвитой.

После родов, поскольку головной мозг не может выполнять свою функцию, наступают различные осложнения, приводящие к гибели новорожденного. Как правило, дыхательная система ребенка функционирует недостаточно.

Диагностика

Анэнцефалию обнаруживают при УЗИ (ультразвуковом исследовании) во время беременности на сроке 11-12 недель. Кроме того, характерно повышение в крови беременной концентрации альфа-фетопротеина в сроке 13-14 недель беременности.

Тесты на наличие у плода анэнцефалии могут быть проведены беременной уже на ранних сроках, если в анамнезе женщины присутствуют указания на эту патологию в предыдущих беременностях или у родственников.

Виды заболевания

R. Gcmire (1978) предложил классифицировать анэнцефалию по группам зависимо от типа поражения костей основания черепа:

1 - мероакрания -дефекты черепа не затрагивают большого затылочного отверстия;

2 - голоакрания - поражена затылочная кость с изменением отверстия;

3 - голоакрания с рахисхизом (полным дефектом задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, мозговых оболочек).

В. Chaurasia (1984) разделил анэнцефалию на следующие типы: лобно-затылочно-позвоночный тип (в 71,4% случаев), затылочно-позвоночный (в 23,8% случаев) и теменно-височно-позвоночный типы (в 4,8% случаев).

Действия пациента

Беременная должна наблюдаться в гинекологической консультации, своевременно проводить рекомендуемые диагностические мероприятия.

Лечение анэнцефалии

При обнаружении анэнцефалии показано прерывание беременности независимо от срока выявления данного порока.

Осложнения

Прогноз для плода с анэнцефалией неблагоприятный, характерна 100% летальность.

Профилактика анэнцефалии

В настоящее время способов профилактики анэнцефалии не существует, хотя могут быть предприняты шаги для уменьшения риска. Исследования показывают, что применение фолиевой кислоты (витамина B9) в рационе питания женщин, которые планируют беременность, может значительно сократить вероятность рождения детей с дефектами нервной трубки. Всем женщинам детородного возраста рекомендуется потреблять 400 микрограммов фолиевой кислоты в сутки.

Кроме того, при планировании беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

К неспецифической профилактике развития пороков плода можно отнести предупреждение инфекций, воспалительных заболеваний, интоксикации, других вредоносных факторов в период беременности.

Что провоцирует / Причины Анэнцефалии:

Патогенез (что происходит?) во время Анэнцефалии:

Симптомы Анэнцефалии:

Диагностика Анэнцефалии:

Лечение Анэнцефалии:

Профилактика Анэнцефалии:

К каким докторам следует обращаться если у Вас Анэнцефалия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Анэнцефалии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Анэнцефалия (др.-греч. ἀν- - «без» и ἐγκέφαλος - «головной мозг») - внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода - нарушения формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки).

Описание

Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Бэби Кей, прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня. Известны ещё как минимум три случая, когда ребёнок прожил более двух лет, по состоянию на апрель 2016 года жива одна девочка, Анжела Моралес. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока. Однако так же известны и случаи успешных родов при таком диагнозе.

Ацефал (акефал) (с греч. «без головы») - медицинский термин, для обозначения плода с врождённым пороком, при котором совсем недостаёт головы или верхней её части (Monstra acephala). Существуют три различные степени ацефалов:

состоят из одного кожного мешка с костями и жиром,
корпус более или менее полно образован, но отсутствует голова,
туловище и конечности вполне образованы, а голова присутствует фрагментарно, включая челюсти, части лица и основание черепных костей, но отсутствует мозг. В последнем случае применяется также название «аненкефал».

Эти и тому подобные случаи бывают чаще всего при рождении близнецов, причём один из близнецов развивается за счёт другого. От аненкефалов тянется непрерывная цепь различных форм до так называемых микроцефалов, у которых мозг может быть относительно развит - таковые хотя и остаются умственно отсталыми, но способны вести самостоятельную жизнь.

Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США), чаще у плодов женского пола. В Мексике чаще всего отмечено возникновение анэнцефалии - 8,05 случаев на 10 000 человек (на 2002 год). Сочетанные аномалии - у большинства плодов - недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа - в 17 % случаев, расщепление твёрдого и мягкого неба - 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях - не более 5 %.

Диагностика анэнцефалии

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11-12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13-14 недель беременности. Тесты на наличие у ребёнка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже́ на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.