Тайна хромосом: какие гены у ребенка? От чего зависит пол будущего ребенка.
Всем привет, с вами Ольга Рышкова. Из школьного и ВУЗовского курса многие знают, что пол человека формируется в период зачатия и определяют его хромосомы. Вы помните, что у человека 23 пары хромосом? Каждая клеточка нашего тела содержит этот набор хромосом.
У мужчин и женщин все пары хромосом одинаковые, кроме одной пары. Это половые хромосомы. В этой паре у женщин одинаковые хромосомы, а у мужчин разные. Именно эта пара определяет наш пол. У женщин это две Х хромосомы (ХХ), а у мужчин ХУ хромосомы.
Посмотрите, это видно на рисунке – все пары хромосом у мужчин и женщин одинаковые, а половые хромосомы, обведённые кружочком, разные.
Все наши клетки имеют парные хромосомы (двойной набор), а вот в половых клетках (яйцеклетках у женщин и сперматозоидах у мужчин) - одиночный набор. То есть все яйцеклетки женщин имеют одну Х-хромосому. А у мужчин половина сперматозоидов имеет Х-хромосому, половина У-хромосому.
Пол ребёнка зависит от сперматозоида мужчины.
Так почему же рождаются мальчики или девочки? Пол будущего ребёнка зависит от того, какой сперматозоид проникнет в яйцеклетку – с Х-хромосомой или с У-хромосомой. Вы поняли, что пол ребёнка зависит от сперматозоида мужчины?
Если так, будет мальчик.
А если так, будет девочка.
Тут вмешиваются гормоны.
Оказалась, что пол будущего ребёнка формируется не только при определённом наборе хромосом. Только недавно учёные обнаружили, насколько важна роль тестостерона в том, кем будет ребёнок – мужчиной или женщиной. Всю жизнь мы находимся под влиянием гормонов. Но наиболее активно влияние этих химических веществ в то время, когда определяется наш пол, ещё до рождения.
Это вас может шокировать.
Почти никто не знает, что человеческий зародыш в первые 6 недель развивается как женщина. То есть все мы, включая 100%-ных мужчин, независимо от набора хромосом, сначала развивались как женщины. И только на седьмой неделе, когда начинается формирование половых желез, когда у эмбриона с набором хромосом ХУ начнут формироваться семенники, вырабатывающие тестостерон, только тогда начнётся формирование мужчины.
Пол определяется тестостероном.
Независимо от того, какой набор хромосом у плода – ХХ или ХУ, только наличие или отсутствие тестостерона сформирует его мальчиком или девочкой. Если гормон не вырабатывается, то в любом случае будет девочка.
Это нормально?
Это может быть нормой, а может быть патологией. На 7-8 неделе под влиянием У-хромосомы у эмбриона начинают формироваться семенники, они выделяют тестостерон, и под влиянием тестостерона развиваются наружные половые органы и изначально женские гениталии превращаются в мужские. Это норма.
Под влиянием Х-хромосомы на 7-8 неделе у плода начинают формироваться яичники, они не выделяют тестостерон и женские половые органы продолжают развиваться как женские. Это тоже норма.
А в чём же патология?
Учёные пришли к выводу, что тестостерон влияет на пол будущего ребёнка, когда стали изучать людей с мужским набором хромосом, которые так и не стали обычными мужчинами. Есть такая патология, она называется синдром невосприимчивости к андрогенам (СНА). Это генетическое отклонение. Оно наблюдается у 1 из 30 000 младенцев, когда эмбрион мужского пола не может использовать вырабатывающийся тестостерон и не воспринимает мужские половые гормоны.
Люди с синдромом невосприимчивости к андрогенам являются наглядной демонстрацией того, что пол ребёнка определяют не столько хромосомы, сколько гормоны. Несмотря на мужской набор хромосом плод с этим синдромом не может развиваться в мальчика, поскольку тестостерон не может выполнить свою задачу.
Мальчики рождаются девочками.
В такой ситуации эмбрион генетически мужского пола. У него есть семенники, которые вырабатывают тестостерон. Но в его клетках отсутствуют рецепторы или структуры, воспринимающие тестостерон. Поэтому этого гормона как бы и нет. Как следствие, дети, у которых этот синдром проявляется в самой яркой форме, при рождении во всём похожи на девочек. То, что генетически они мужчины, становится ясно, только когда в положенный срок у них не начинаются менструации.
Синдром невосприимчивости к андрогенам дал учёным понять, что гормоны формируют половую принадлежность человека не меньше, чем хромосомы.
До 70 годов мы не умели определять концентрацию гормонов, поэтому только теперь вдруг осознали ситуацию, которая существовала много веков. Есть мнение, что у Жанны д’Арк был этот синдром.
Гормоны влияют на поведение.
Разобравшись в синдроме невосприимчивости к андрогенам, учёные начинают понимать, насколько сильно влияние гормонов на наше развитие. А как обстоит дело с развитием психическим? Сказывается ли влияние гормонов на различиях в мужском и женском поведении.
Если понаблюдать за тем, во что играют дети, то, как правило, мы увидим, что девочки чаще, чем мальчики играют в куклы, а мальчики - в машинки, паровозики и тому подобное. Вот уже 40 лет, как нам стало известно, что тестостерон и другие гормоны оказывают сильное влияние на поведение животных. Однако в отношении человека вопрос долго оставался открытым ввиду чрезвычайной сложности проведения чистых экспериментов. Вполне понятно, что мы не можем просто так вводить людям гормоны, чтобы посмотреть, к чему это приведёт.
Мы с вами не исследователи, но легко обнаруживаем отличия в мужском и женском поведении. Не так-то просто вычленить влияние многих факторов, влияющих на развитие мужское и женское. Но вот недавно появились интересные факты, говорящие о том, что гормоны играют в этом немалую роль.
Женщины с мужскими гормонами.
Для этого учёные стали наблюдать за теми, у кого концентрация гормонов не типична для людей этого пола. Высокая концентрация тестостерона нетипична для женщин. Но именно её учёные обнаружили у женщин с врождённой гиперплазией коры надпочечников. В период внутриутробного развития этих женщин вырабатывается тестостерон в тех же количествах, что и у мужчин.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников не столь уж редкое явление. Она встречается у 1 из 6 тысяч детей. Эти девочки в будущем должны будут всю жизнь принимать лекарства, чтобы оставаться женщинами. Компенсационный механизм организма побуждает надпочечники действовать на полную мощность, а единственное, на что они способны – это вырабатывать тестостерон в огромных количествах.
Первым признаком избытка тестостерона у девочек является то, что они рождаются с гениталиями неправильной формы, поскольку тестостерон уже начал превращать женские наружные половые органы в мужские. Учёные обнаружили, что поведение девочек с врождённой гиперплазией коры надпочечников больше похоже на поведение мальчиков.
Что не влияет.
Отвечая на многие вопросы, сразу скажу, что на пол будущего ребёнка не влияет группа крови и резус-фактор отца и матери, форма живота, питание и токсикоз будущей мамы.
Чтобы я могла узнать, была ли статья для вас полезной, пожалуйста, нажмите на кнопки социальных сетей или оставьте ниже комментарий.
Ничего не изменилось: в последние годы образ беременной женщины стал привлекательнее благодаря многим усилиям, порою, может быть, чрезмерными, но все же пробившими себе дорогу.
Однако есть область, в которой все осталось, как много веков тому назад: мужчины в подавляющем большинстве случаев хотят, чтобы их первенцем был мальчик. Задайте им такой вопрос и вы убедитесь в правоте этого утверждения.
Более того, если рождается девочка, когда ожидали мальчика, то в этом обычно «обвиняют» женщину, что так несправедливо, поскольку пол ребенка зависит от отца. Это известно уже более 40 лет.
Почему отец «ответствен» за пол ребенка? Прежде чем ответить на этот вопрос, я хочу дать вам некоторые специальные разъяснения.
Клетка. Вы, вероятно, знаете, что человеческий организм состоит из различных тканей, образованных, в свою очередь, из клеток; и каждом человеческом существе их насчитывается около 10 млрд. Таким образом, клетка является основным элементом всякого живого существа.
Наши клетки весьма отличаются друг от друга в зависимости от роли, которую им приходится играть; клетки крови - красные кровяные тельца - имеют форму диска, клетки кожи - форму куба, костная клетка напоминает звезду и т. д.
Ядро клетки . Каждая клетка имеет более плотную часть, называется ядром; это самая важная часть клетки.
Хромосомы . Ядро состоит из вещества, называемого хроматином, потому что оно обладает свойством поглощать некоторые красящие вещества (от греческого слова «хромос» - цвет). При делении клеток хроматин ядра принимает особый вид; он делится на мельчайшие частички, которые называются хромосомами. Вид и число хромосом могут быть различными. Так, у дрозофиллы 8 хромосом, у лягушки - 26, у собаки - 68, у бабочки лизандрии - 380. У человека в каждой к летке имеется 46 хромосом (23 пары); в любой паре одна хромосома унаследована от отца, а другая - от матери.
Хромосомы X и Y. В каждой клетке 22 пары хромосом идентичны для обоих полов; 23-я же пара у мужчин и у женщин различна. Речь идет о паре половых хромосом. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, называемых хромосомами X. У мужчин эти же хромосомы разные: одна из них называется X, а другая - Y. Таким образом, у женщин клетки состоят из 22 пар хромосом плюс одна пара. XX; у мужчин - из 22 пар хромосом плюс одна пара XY
Деление клеток . Все клетки организма, за исключением нервных, востанавливаются; продолжительность жизни клеток ограничена и составляет от 4 дней до 4 мес. Воспроизводство клеток происходит с помощью простого деления. Каждая клетка делится на две дочерние, содержащие такое же число хромосом, как и материнская клетка, из которой они произошли.
Половые клетки . Развитие половых клеток не подчиняется общему правилу деления клеток. При или деление клеток носит особый характер; зрелые половые клетки (яйцеклетки или сперматозоиды), с помощью которых и происходит оплодотворение, содержат только половину набора хромосом, т. е. 23 вместо 46. Таким образом, при слиянии сперматозоида и яйцеклетки образуется новая клетка, содержащая 46 хромосом.
Нетрудно понять, что если все происходило бы иначе, то в яйцеклетке объединились бы 92 хромосомы (46 + 46), что не соответствует норме, характерной для человеческого существа. Далее вы узнаете, что в некоторых яйцеклетках образуется ненормальное число хромосом, что либо к .
Кого ждать мальчика или девочку?
Приходится признавать, что пол будущего ребенка зависит исключительно от случая, однако, необходимо дать некоторые объяснения.
При образовании яйцеклеток в яичнике каждая из них получает по 22 хромосомы плюс хромосому X, так как у женщины обе половые хромосомы одинаковы - X и X. Это значит, что у всех яйцеклеток будет одинаковый набор хромосом.
У мужчины, наоборот, материнская клетка, дающая начало сперматозоидам, содержит 44 хромосомы плюс две разные половые хромосомы X и Y. При делении клетки 50% сперматозоидов получают 22 обычные хромосомы плюс хромосому X, тогда как остальные - 22 обычные хромосомы плюс хромосому Y. Следовательно, у сперматозоидов неодинаковый набор хромосом, и при оплодотворении (соединении яйцеклетки со сперматозоидом) возможны два варианта.
Девочка. Яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с хромосомой X, в результате чего яйцо будет содержать 44 хромосомы плюс X и X (т. е. XX). Это формула женского пола; в этом случае родится девочка.
Мальчик. Яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с хромосомой Y; при объединении хромосом в яйце будет 44 хромосомы плюс X и Y (т. е. XY). Это формула мужского пола; в этом случае может родиться только мальчик.
Из сказанного очевидно, что появление девочки или мальчика определяется хромосомным составом сперматозоида. В этом смысле можно сказать, что именно отец ответствен за пол ребенка. Впрочем, не следует понимать сказанное буквально, ответственность отца непреднамеренна, именно случай решает, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку. Вопрос мальчик или девочка отпадает сам по себе. Все решает случай.
А может все таки не случай?
В этой области нам пока еще не все известно. В самом деле, если бы пол ребенка зависел только от случая, как игра в орлянку, то статистически число рождаемости девочек и мальчиков было бы одинаковым. Однако всегда рождается немного больше мальчиков, чем девочек (104-105 против 100). Кроме того, в некоторых семьях наблюдается преимущественное рождение детей того или иного пола. Известна семья, в которой на протяжении жизни трех поколений родилось 72 девочки в 72 случаях беременности. Объяснить такой феномен можно пока только гипотетически, но тем не менее многочисленные научные исследования в этой области, проведенные повсюду в мире, позволяют приблизиться к истине.
Стало известно, например, что сперматозоиды X и Y различаются: у последних головка меньше, и продвигаются они быстрее первых. Кроме того, предполагают, что некоторые аномалии спермы влияют на число сперматозоидов той или иной группы; это могло бы объяснить, почему в некоторых семьях рождается больше девочек, чем мальчиков, или наоборот
Мальчик или девочка? И кто из родителей "в ответе" за пол ребенка? Вот два вечных вопроса, которые интересуют будущих родителей. сайт решил задать их врачу-генетику, кандидату медицинских наук, управляющему директору Международного клинического центра репродуктологии PERSONA, Альфие Гильматовне Байысбековой.
– Когда у семейной пары уже трое мальчиков и скоро родиться еще один, хочешь не хочешь, а задаешься вопросом: кто в ответе... за пол ребенка?!
– Начнем с того, что пол определяется набором хромосом. У женщин – ХХ (двойная Х-хромосома), у мужчин – XY. Как известно, в зачатии ребенка участвуют две половые клетки – яйцеклетка (женская) и сперматозоид (мужская). Мужские половые клетки могут нести в себе, как Х-, так и Y-хромосому, в яйцеклетке же присутствуют только Х. Соответственно, от того какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, несущий Х-хромосому или несущий Y-хромосому, будет зависеть пол будущего ребенка. Если от папы пришла Х-хромосома, мы ожидаем рождения девочки. Если в процессе оплодотворения участвовал сперматозоид с Y-хромосомой – родится мальчик. Поэтому однозначно можно сказать, что ответственным за пол ребенка является мужчина.
На фото: врач-генетик, кандидат медицинских наук, управляющий директор Международного клинического центра репродуктологии PERSONA Альфия Гильматовна Байысбекова.
– Тем не менее, в Сети все чаще появляются публикации о том, что женщина может повлиять на пол будущего ребенка.
– На сегодняшний день существует множество гипотез. Согласно одной, например, у сильных по характеру женщин чаще рождаются мальчики, а у более женственных, нежных женщин, наоборот, чаще рождаются девочки. Считается, что это связано с уровнем гормонов. По другой гипотезе, то, какой сперматозоид (X или Y) оплодотворит яйцеклетку, определяет среда влагалища, т. е. сперматозоид, несущий ту или иную хромосому, лучше выживает в определенной среде. Например, щелочная предрасполагает к девочкам, кислая – к мальчикам, или наоборот. Также есть мнение, что пол будущего ребенка может зависеть от менструального цикла женщины и момента оплодотворения относительно момента овуляции. А еще диеты! Сейчас много говорят о том, что питание мамы до беременности тоже влияет на пол ребенка. Например, рацион, богатый мясом или бананами, предрасполагает к рождению мальчика, а молочные продукты и шоколад – к рождению девочки. И что придерживаясь диеты в течение определенного периода времени, можно повлиять на пол будущего ребенка. Возможно это предположение основано как раз на том, что питание способно изменять состояние женской среды. Однако все эти утверждения находятся только на уровне гипотез и не имеют под собой никаких научных доказательств. Единственный на сегодняшний день научно доказанный факт – пол будущего ребенка определяет сперматозоид, т.е. папа.
– Значит и "запланировать" пол ребенка с высокой точностью нельзя? А как же все эти популярные календари планирования пола ребенка?
– Можно, но только с помощью современных достижений в области репродуктологии и генетики.И такой метод уже существует. Предимплантационный генетический скрининг, или предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. Выполняется тестирование методом aCGH (сравнительная геномная гибридизация на микрочипах), что позволяет протестировать все хромосомы эмбриона одновременно (23 пары) перед переносом эмбриона в полость матки. Таким образом, метод aCGH дает возможность выбрать лучшие и жизнеспособные эмбрионы, повышая коэффициент имплантации, клинической беременности и долгожданных родов. Применяется он только в программе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).
Показаниями к проведению ПГС являются:
Возраст женщины старше 35 лет;
Наличие в семье детей с врожденными пороками развития или хромосомной патологией;
Супружеские пары, у которых имеется носительство хромосомной перестройки или моногенное заболевания;
У супружеских пар с привычным невынашиванием;
У супружеских пар с повторяющимися неудачными попытками ЭКО;
Если у отца наблюдаются тяжёлые нарушения сперматогенеза;
а также другие, по направлению врача-генетика.
В каких случаях и почему необходимо определять пол плода?
В случае если родите являются носителями заболеваний, сцепленных с полом, т. е. когда болезнь передается по наследству детям только определенного пола. Взять к примеру, гемофилию. Если женщина является носителем патологического гена, то в последующем поколении девочки в ее семье будут носителями или здоровыми, но 50 % мальчиков у мам-носительниц уже рождаются больными гемофилией.
13 Апреля 2009Мальчик мутировал в девочку неполовым путем
Пётр Смирнов, «Газета.Ru»
Рождение здоровой девочки с Y-хромосомой показало, что ее недостаточно, чтобы из зародыша с неопределенным полом развился мальчик. Превратить «генетического мальчика» в девочку может мутация на неполовой 17-й хромосоме.
В распоряжении современных перинатологов настолько большое количество разнообразных инструментов обследования плода, что родителям сейчас редко приходится обдумывать сразу два списка имен, мужских и женских. И если интерпретация УЗИ очень редко, но все же может оказаться ошибочной, то кариотипирование плода – определение набора хромосом – при аккуратном исполнении сбоев не дает никогда.
Именно по этой причине швейцарские врачи очень удивилась, когда семь лет назад во время родов на свет появилась вполне здоровая девочка.
Кариотипирование плода не является обязательной процедурой, но поскольку будущая мать была уже в возрасте, то врачи рекомендовали повести эту процедуру для исключения врожденных хромосомных аномалий. Именно ими вызваны до 50% спонтанных абортов и около 7% всех мертворождений. Да и частота синдрома Дауна, вызванного утроением 21-й хромосомы, заставляет родителей всерьез задуматься о ранней диагностике.
Проведенный на стадии эмбрионального развития и повторный кариотипический анализ, по понятным причинам проведенный после родов, не выявили никаких отклонений в строении ни одной из 46 хромосом, список которых закончился парой XY. Но перед докторами явно была девочка.
В клинической практике это отнюдь не первый случай, и такие ситуации должны попадать под определение синдрома Шерешевского-Тернера. Он может развиваться при кариотипе 45X0, когда из двух половых хромосом есть только одна – женская, или, в случае химеризма, 46Xq – когда в организме есть клетки, обладающие разным набором хромосом.
В таком случае врачи еще при рождении проводят тщательное обследование, чтобы удалить недоразвившиеся половые железы, склонные к образованию опухолей. Во время операции удивление стало только больше – хирурги не нашли никаких следов недоразвившихся, а точнее, не определившихся в направлении своего развития гонад, сморщенных яичек или других врожденных аномалий. Вместо этого авторы публикации в American Journal of Human Genetics увидели у «хромосомного мальчика» полноценное влагалище, шейку матки и нормальные, здоровые яичники.
Небольшой щипок последних они взяли для генетического и цитологического анализа. Первое предположение – что всему виной был дефект в участке SRY, располагающемся на «мужской» Y-хромосоме и играющем ключевую роль в определении пола, доказать не удалось.
Анна Биасон-Лаубер из Университетской детской больницы, руководившая работой, считает, что CBX2 помогает гену SRY реализовывать свою функцию. Именно поэтому, даже при наличии полноценного SRY на полноценной Y-хромосоме, женский пол ребенка сомнений не вызывает.
В абсолютном большинстве случаев SRY еще на стадии эмбрионального развития запускает работу двух белков. Один из них способствует превращению тестостерона в эстрадиол, стимулирующий развитие мужских половых желез. Второй кодируемый SRY фактор предотвращает развитие мюллеровых протоков – будущих фаллопиевых труб, характерных для женского организма.
Теперь перед учеными стоит другой вопрос – сможет ли девочка иметь детей? Лабораторные мыши, обладающие похожим дефектом на 17-й хромосоме, стерильны. Однако в случае 7-летнего ребенка, попавшего под опеку научного коллектива, все не настолько очевидно. Ведь и яичники, отвечающие за хранение и образование половых клеток, и все необходимые половые органы присутствуют и вполне здоровы.
назадЧитать также:
28 Апреля 2008Загадки пятнадцатой хромосомы
В определенном участке 15-й хромосомы у нескольких пациентов обнаружились гигантские, до миллиона нуклеотидов, делеции. У всех из них отмечалось умственное недоразвитие в сочетании с эпилепсией или аномальной мозговой активностью.
читать 26 Февраля 2008Популяционная генетика человека: первое из новой волны исследований
Новые методики, обеспечивающие одновременный анализ сотен тысяч генетических маркеров, предоставляют результаты, достаточные для получения выводов о взаимодействиях между человеческими популяциями и доисторических миграциях человека с гораздо более высокой степенью достоверности, чем это было возможно ранее.
читать 26 Февраля 2008Сыновья Адама: гены, история и география
Сейчас любой из нас может определить свою родословную до прародителей человечества. Правда, не библейских, а молекулярно-генетических – «митохондриальной Евы» и « Y-хромосомного Адама».
читать 28 Августа 2007Гены шизофрении ищут в горах
Ученые из группы генетической адаптации человека Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН пытаются идентифицировать гены, отвечающие за хронические заболевания, десятилетиями изучая представителей коренных народов Дагестана. В настоящее время внимание исследователей сосредоточено на генах, которые предопределяют возникновение шизофрении.
читать 10 Апреля 2009Эволюция человека: не остановка, а ускорение
Естественный отбор в некоторых популяциях и целых народах, например, по наследственной склонности к определенному типу питания или по IQ – доказанный факт. Эволюция человека не остановилась с возникновением цивилизации. Возможно, она даже ускорилась и вовсю идет и сейчас.
читать 05 Февраля 2009Интернациональный «ген долгожительства»
Определенная вариация гена Foxo3a, обнаруженная у долгожителей японского происхождения, а позже – у французов, выявлена и у столетних немцев.
