Какие анализы назначает генетик. В каком возрасте нужно сдавать анализы на хромосомные патологии? Осмотр гинеколога и мазок

Вполне понятно, что при планировании будущей беременности обследование должны проходить оба будущих родителя. Причина этого проста – генетический вклад каждого из родителей в геном ребенка составляет почти ровно 50% .

Некоторое превышение вклада женщины объясняется физиологическими особенностями ее гаметогенеза. В яйцеклетке присутствуют митохондрии – органоиды, обладающие собственным наследственным аппаратом, подверженным, как и любая ДНК, мутационному процессу. По этой причине некоторые заболевания, называемые митохондриальными, передаются исключительно по женской линии.

Как правило, генетические исследования проводятся один раз. Выполнить их можно в любом возрасте. Генетическая конституция человека, как и отпечатки пальцев, не меняется в течение всей жизни. Повторные анализы назначаются лишь тогда, когда возникают сомнения в корректности результатов предыдущих исследований.

Генетическое обследование семейной пары начинается с посещения генетика-клинициста. Он собирает анамнез. Цель такого собеседования – выяснить, не относится ли семья к группе генетического риска и назначить, при необходимости, лабораторное обследование.

Факторами риска могут быть родство супругов (даже отдаленное), проблемы у родственников (рождение больного ребенка или случаи невынашивания беременности), работа, связанная с облучением, химическим производством или иными вредными факторами. Обязательные исследования, проводимые на этом этапе, носят, скорее, общеклинический характер. Это

обычный развернутый анализ крови;
биохимия;
гинекологический мазок;
тесты на ВИЧ;

Рутинной практикой стали обследования на инфекции группы TORCH (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес, урогенитальные инфекции – уреаплазмоз, хламидиоз, микоплазмоз и т.п.). Наиболее точным методом при этом является метод ПЦР. Достаточно условно к генетическим тестам можно отнести определение группы крови и резус-фактора родителей , необходимое для исключения возможного резус-конфликта в ходе беременности.

Какого рода обследования нужно пройти перед зачатием ребенка?

Эти тесты проводятся по конкретным показаниям, но вполне реально провести их и по желанию семейной пары. Разделить их можно на две группы.

Виды

Кариотипирование

Это цитогенетическое исследование хромосомного набора супругов. Показания для него:

бесплодие неясного генеза или привычное невынашивание;
рождение предыдущего ребенка с хромосомной патологией;
аномалии полового развития;
диагностированное ранее у родственников носительство аномалий кариотипа (хромосомного набора).

К хромосомным аномалиям относятся инверсии и транслокации – изменения структуры хромосом одного из супругов. Хотя подобные регулярные аномалии присутствуют в каждой клетке организма, внешне такая ситуация никак не проявляется.

Клинически человек может быть здоров. Но в ходе гаметогенеза у такого «носителя» образуются яйцеклетки или сперматозоиды, несущие избыток или недостаток хромосомного материала. При оплодотворении возникает зигота, несущая изначально несбалансированный хромосомный набор. Последствия печальны – невынашивание беременности или рождение ребенка с тяжелой патологией.

Справка: Вопреки распространенному мнению, возраст будущих родителей НЕ служит показанием для исследования кариотипа супругов.

Действительно, для женщин после 30-35 лет и для мужчин после 40 лет риск рождения ребенка с трисомией (лишней хромосомой) экспоненциально возрастает. Но причина этого – нерасхождение хромосом непосредственно в формирующихся половых клетках.

При этом исследование кариотипа, то есть соматических клеток периферической крови совершенно не информативно. Зато крайне важно в таком случае провести пренатальную диагностику – исследование хромосомного набора формирующегося плода .

В целом цитогенетический анализ – надежный и проверенный метод, но его разрешающая способность всё же ограничена.

Молекулярно-цитогенетический

Этот тест комбинирует в себе стандартную процедуру получения препаратов хромосом и современные молекулярные методы работы с ДНК.

Метод способен с большой точностью установить характер хромосомных перестроек и диагностировать аномалии, недоступные для классической цитогенетики. Необходимость проведения такого прецизионного анализа определяется конкретной ситуацией.

ДНК-диагностика

Это группа методов, использующих ПЦР (принцип полимеразной цепной реакции). Они применяются для выявления носительства как моногенных заболеваний (хорея Гентингтона, ахондроплазия), так и мультифакториальных (болезней с наследственной предрасположенностью) – сахарный диабет, ревматоидный артрит и т.п.

Метод секвенирования ДНК

Этот метод вошел в практику в последнее десятилетие. Он непосредственно определяет нуклеотидную последовательность ДНК . Также он выявляет мутации на уровне одной пары оснований – точковые мутации в пределах одного-единственного гена. Точность этого метода равна теоретически возможному пределу. Такой тест способен выявить носительство моногенных заболеваний, наследуемых по законам Менделя. Еще совсем недавно для этого вообще не существовало надежных методов лабораторной диагностики.

Специфические методы

Иначе эти методы именуется методами HLA-типирования. Они позволяют определить, насколько подходят (или не подходят) друг другу супруги иммунологически. Показаниями здесь являются, как правило, семейное бесплодие неясного генеза или уже имевшиеся в анамнезе женщины случаи невынашивания беременности, которые не связаны ни с хромосомными аномалиями, ни с гинекологическими причинами.

Современные исследования показали, что в некоторых случаях причиной спонтанных абортов, осложненных беременностей и появления изначально ослабленных детей служит иммунологический конфликт матери и плода.

При схожих HLA-фенотипах супругов организм женщины принимает развивающийся плод не за нормальный эмбрион , защищенный плацентарным барьером, а за собственную ткань, в которой произошли нежелательные изменения, и пытается отторгнуть его.

Тест на генетическую совместимость как раз и призван спрогнозировать развитие такой ситуации и вовремя принять необходимые меры. К сожалению, недостатками этого метода являются его дороговизна и недостаточная информативность.

Подготовка к проведению

Никакой специфической подготовки супругам не требуется. Внешне процедура забора материала выглядит, как заурядное взятие крови из вены .

До этого желательно, чтобы последний прием пищи произошел не позже, чем за 12 часов до визита в лабораторию. Если пренебречь этой простой рекомендацией, то кровь может оказаться «хилезной», то есть насыщенной жиром. Это не имеет большого значения для хромосомного анализа, где исследуется не сама кровь, а полученная из нее культура клеток, но может помешать проведению ДНК-диагностики или биохимических исследований.

Как интерпретировать результаты?

Бывает, что супруги отказываются от проведения генетических исследований, опасаясь, часто без всяких на то оснований, страшного диагноза. Но задача генетиков – не постановка диагноза как самоцель. Выяснив генетическую конституцию супругов, медицина XXI века уже способна принять многие необходимые меры.

Кстати, устрашающий термин «наследственная болезнь» ныне давно устарел. Принято говорить не о «наследственных», а о генетически обусловленных заболеваниях, которые вполне реально предотвратить или лечить. Интерпретация результатов находится в компетенции врача-генетика , клинициста. Он сопоставит полученные сведения и даст все необходимые рекомендации.

Где сдавать?

Специфика генетической патологии состоит в том, что многие ее проявления относятся к орфанным, то есть редко встречающимся заболеваниям. Поэтому их диагностика проводится в специализированных центрах, в немногих крупных городах.

Но супружеские пары могут обратиться в городскую или региональную медико-генетические консультацию , Центр планирования семьи или службу «Брак и семья». Там супруги могут пройти обследования, доступные в их регионе, или получить направление в профильный центр.

Этот краткий обзор далеко не исчерпывает всех возможностей, которыми располагает современная медицинская генетика. Супругам, которые заранее думают о здоровье и благополучии детей, сообщу по секрету – будущее уже наступило.

Немного заглянуть в будущее позволяет генетический анализ. Нужно ли это обследование при планировании беременности, стоит ли его опасаться и что покажут тесты - об этом подробно в нашем материале.

Генетическая лотерея

С каждым годом учёные и общественность всё больше узнают о генетике человека. Это позволяет избегать многих неприятностей, предупреждать их. Но по-прежнему генетика остаётся одной из самых загадочных наук.

Генетика - это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Три десятилетия в нашей стране (с середины 30-х годов XX века) учёные, занимающиеся этим направлением науки, подвергались гонениям, вплоть до полного запрета на генетические исследования. Окончательно табу на генетику было снято в СССР только в 1965 году.

Так, практика показывает, что ребёнок с генетическими отклонениями может родиться у абсолютно здоровых родителей, независимо от их образа и места жизни, привычек и возраста. При этом предыдущие и последующие дети в такой семье могут быть без каких-либо особенностей.

По российской статистике, около 5% детей в нашей стране появляются на свет с генными отклонениями различной тяжести и проявлениями. Обращаем ваше внимание, что не всегда их наличие означает катастрофу для ребёнка и его близких.

Главная цель генетического анализа при планировании беременности - выявить возможные генетические отклонения, которые может наследовать ребёнок, а, значит, повысить шансы на принятие мер, способствующих рождению здорового малыша.

Группы риска

Определённые генетические отклонения могут проявиться и у ребёнка, рождённого от здоровых родителей. Но есть люди, попадающие в повышенную группу риска:

если будущей маме больше 35 лет, а будущему отцу больше 40 лет;
если потенциальные родители состоят в близком родстве. Надо помнить, что генетики и двоюродное родство считают близким, а значит опасным в плане генетических отклонений у потомков от подобных браков. Троюродное родство, по мнению генетиков, уже не представляет опасности;
если в семье уже родился ребёнок с генетическими пороками;
если хотя бы у одного из родителей есть установленная генетическая патология или подозрение на неё;
если у девушки ранее был или рождение мёртвого ребёнка;
если кто-то из родителей подвергался воздействию вредных факторов (например, радиации или химических веществ);
если время зачатия совпало с принятием лекарств, несовместимых с беременностью.

Даже если никто из будущих родителей не попадает в перечисленные группы риска, врачи советуют проходить генетический . Вы можете или не знать опасных фактов, которые могут повлечь генетические патологии у будущего ребёнка, или отклонения могут быть выявлены только при соответствующих обследованиях и никак не проявлять себя.

Что входит в генетический анализ при планировании беременности

На первом этапе специалист проанализирует родословную будущих родителей и соберёт максимально полную информацию об их образе жизни, вредных факторах, с которыми они сталкивались, и т.д. Но так как данный анализ проводится на основе слов самой пары, которые могут быть не в курсе, например, наследственных заболеваний, то этого недостаточно для заключения.

Постарайтесь предоставить врачу максимально полную и откровенную информацию по вопросам, которые он будет вам задавать. Лёгкое помешательство вашей двоюродной тёти может только вам казаться милым и смешным, генетик же оценит его совершенно с других позиций.

Второй этап генетического анализа может включать в себя анализы крови на биохимию, обследования у профильных специалистов (например, невропатолога, терапевта, ).

Третий этап - специальные хромосомные анализы каждого из будущих родителей.

Генетические анализы во время беременности

Независимо от того, консультировались ли будущие родители у генетика перед зачатием, или нет, девушка проходит генетический .

Экспертное мнение:

Белокурова Мария, врач акушер-гинеколог, врач-репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н. Центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» в пер. Расковой, 14: «Под термином «генетический анализ» подразумеваются несколько видов анализов. Во-первых, это определение кариотипа (то есть строения и количества хромосом) будущих родителей. Этот анализ рекомендуется сдавать перед планированием беременности. Во-вторых, это генетический скрининг, который выполняется уже беременным девушкам. В настоящее время всем будущим мамам, независимо от возраста и образа жизни, на сроке 11-13 недель производится генетический скрининг I триместра (так называемый «двойной тест»), который включает в себя УЗИ и определение в крови уровня ХГЧ и PAPP-белка. По результатам этого скрининга выявляется группа риска пациентов с возможными генетическими аномалиями плода, такими как синдром Дауна и другие. При выявлении высокого риска рекомендуется консультация генетика для решения вопроса о необходимости, сроках и методах дополнительного обследования (анализа околоплодных вод, ворсин хориона и т.д.) для более точной диагностики проблемы. На сроке 16-18 недель проводится второй генетический скрининг («тройной тест»), который также включает в себя УЗИ и анализ крови на содержание альфа-фетопротеина, ХГЧ и эстриола. В 20-21 неделю беременности производится III обязательное УЗИ плода, на котором исключаются пороки развития плода, так как к этому сроку все органы будущего малыша сформированы и далее происходит только их рост. Помимо этого в настоящее время существует самый новый способ генетического анализа плода, когда из крови будущей мамы выделяют клетки крови плода и по ним определяется его кариотип».

О чём говорят генетики

Генетика - это не математика. Даже самый квалифицированный специалист в этой области, располагающий самым современным и точным оборудованием для анализов, никогда не станет делать 100% прогнозы, неважно - положительные или негативные. Дело в том, что, во-первых, уже открыто несколько тысяч заболеваний, передающихся по наследству, и каждый год устанавливаются ещё сотни, и, во-вторых, предугадать наверняка, как именно будут сочетаться гены родителей в ребёнке, невозможно. Поэтому генетики при озвучивании результатов обследований используют формулировки «низкий риск», «средний риск» и «высокий риск».

Низкий риск - это очень хороший показатель. Не требуйте от генетика более точного прогноза.

В заключении генетика вы найдёте процентное выражение генетических рисков. Как их расшифровать:

До 10% - низкий риск. Это максимально возможный благоприятный вариант.
10-20% - средний риск. Эти данные потребуют тщательного медицинского контроля в течение всей беременности
Свыше 20% - высокий риск.

Консультация генетика при планировании беременности – далеко не редкость сегодня. Список показаний широкий. Она необходима парам, в семье у которых есть серьезные наследственные заболевания. Также помощь генетиков необходима в случае неудачных предыдущих беременностей. Анализ наследственного материала супружеской пары позволит определить вероятность рождения здоровых детей.

Читайте в этой статье

Нужна ли консультация генетика при планировании

Посещение врача данной специальности желательно для всех людей, планирующих беременность. Консультация генетика помогает будущим родителям избавиться от многих волнений и тревог, связанных со здоровьем ребенка. Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с патологиями, разница лишь в доли вероятности.

У самих родителей или у их близких родственников имеется диагноз, связанный с генетическими отклонениями. Это могут быть такие заболевания, как шизофрения или иные психические патологии, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и многие другие. Обязательным показанием к проведению генетического анализа является наличие уже рожденного парой или одним из супругов ребенка с генетической аномалией.
При сборе анамнеза выясняется, что женщина и мужчина длительное время (более 1 года) безуспешно пытаются зачать малыша, при этом не выявляются никакие патологии со стороны гинеколога и андролога.
Предыдущие попытки родить ребенка заканчивались на разных сроках, либо беременность замирала, или плод рождался нежизнеспособным.
Фактором риска является беременность, наступившая у женщины, не достигшей 18-летнего возраста, а также если оба или один из родителей перешагнули 40-летний рубеж.
Консультация генетика необходима в случае, если супруги находятся в кровном родстве между собой.
Очень часто отклонения могут быть связаны с трудовой деятельностью одного или обоих супругов. Например, в случае, если характер работы предполагает частое взаимодействие с вредными или ядовитыми веществами.
Генетические патологии могут быть вызваны необходимостью принятия одним из супругов определенных лекарственных средств. Обычно это сильнодействующие препараты, например, при заболеваниях нервной системы, психических расстройствах, онкологических недугах.

Поводом для консультации у врача-генетика является подозрение на генетическую тромбофилию. Для данного заболевания характерно образование большого количества тромбов в течение длительного промежутка времени, что во время беременности может провоцировать кровотечения, невынашивание, замирание плода.

Генетический анализ на врожденную тромбофилию назначается при наличии следующих показаний:

инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет у родственников или в анамнезе у женщины;
варикозное расширение вен нижних конечностей;
проблемы с вынашиванием беременности или внутриутробным развитием плода;
отслойка плаценты в анамнезе.

Необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.

Виды анализов на генетические заболевания у пары

Патологии могут быть выявлены путем использования различных методов диагностики. Для получения достоверной картины может потребоваться комбинация нескольких видов анализов.

Анализ кариотипа или цитогенетическое исследование

Кариотипирование проводится с целью определения генома супругов, т.е. количественного и качественного состава хромосом. В течение жизни кариотип человека не изменяется, поэтому данный анализ делается только один раз.

Отклонение в числе хромосом от нормы в сторону увеличения или уменьшения может подтвердить, например, синдром Дауна и другие наследственные заболевания у родителей. В том числе те, которые протекают малосимптомно, например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

Анализ кариотипа позволяет не только определить количественный состав хромосом, но и выявить дефекты в их форме и размерах, а также диагностировать разрывы и другие аномали и. Подобные патологии генома даже одного из супругов приводят к невозможности выносить жизнеспособный плод или к полному бесплодию. Кроме того, поврежденные гены являются причиной развития различных тяжелых заболеваний у будущего ребенка.

Кариотипирование назначается в следующих случаях:

отставание в половом развитии одного из будущих родителей;
аменорея у девушек в возрасте старше 15 лет;
ранее наступление менопаузы;
наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках;
неоднократные неудачные попытки ЭКО;
наличие кровного родства между супругами;
диагноз бесплодие у одного из супругов;
олигозооспермия или азооспермия у мужчин.

Для проведения кариотипирования проводится забор крови из вены, анализ берут на сытый желудок.

Данные анализы позволяют выявить широкий спектр наследственных заболеваний. В ходе молекулярно-генетической диагностики проводится исследование особенностей структуры ДНК.

Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка наследственного материала в виде последовательности аминокислот. Благодаря подобным анализам врач-генетик может диагностировать такие опасные заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, тугоухость и многие другие.

Наибольшей популярностью среди всех молекулярно-генетических методов пользуется диагностика ПЦР (полиразмерная цепная реакция). Это обусловлено высокой точностью результатов анализа и короткими сроками проведения. В процессе исследования выбирается определенный участок ДНК, который при помощи специальных препаратов многократно дублируется.

Молекулярно-генетические методы диагностики являются наиболее точными в определении генетических заболеваний, а их результаты признаются максимально информативными.

Метод основан на том, что структура ДНК любого человека не меняется в течение жизни, при этом любая клетка организма содержит одинаковую молекулу. Это позволяет использовать для анализа клетки, полученные из любой части тела: для проведения исследования можно проводить забор крови, буккального эпителия, волос, частиц эпидермиса и др.

Преимуществом анализа ДНК является то, что дефектный ген можно обнаружить до появления клинических симптомов заболевания, а также у здоровых людей, являющихся носителями генной мутации.

Недостатком исследования является его достаточно высокая стоимость.

Смотрите на видео о консультации генетика перед планированием беременности:

Цитогенетический анализ

Этот вид исследования основан на анализе структуры хромосом с применением особых микроматриц, которые наносятся на ДНК-чипы выделенных из крови лимфоцитов. Цитогенетический анализ используется достаточно редко, поскольку он занимает длительное время – результат становится известным только в течение месяца.

Но в случае имеющихся в анамнезе у женщины неоднократных эпизодов невынашивания беременности или поставленного диагноза бесплодие этот вид исследования бывает максимально информативным. Кроме того, он помогает уточнить диагноз у детей в случае подозрения на генетическое заболевание.

Цитогенетическое исследование помогает выявить следующие недуги:

Транслокация хромосом, т.е. изменения в их структуре. Иногда это наследственная патология, но может возникнуть при оплодотворении или во время созревания половых клеток как у мужчины, так и у женщины.
Мозаицизм половых хромосом, т.е. патологическое объединение различных генетических материалов. Такая аномалия является симптомом синдрома Клайнфельтера, Тернера и других заболеваний.

Метод FISH (флуоресцентная гибридизация)

Этот метод в российской практике используется достаточно редко, хотя он обладает высокой чувствительностью и точностью. Для анализа используется отдельная хромосома или ее отрезок, которые помечаются специальными светящимися маркерами для выявления участка с дефектными генами.

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

троомбофилия;
муковисцидоз;
тугоухость;
гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

и другие эндокринные нарушения;
атеросклероз сосудов головного мозга;
бронхиальная астма;
онкологические заболевания;
остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте.

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.

Генетический анализ не является обязательным при планировании беременности. Однако некоторые пары желают пройти полное обследование, чтобы удостовериться в отсутствии отклонений, а также узнать, будет ли у будущего малыша предрасположенность к наследственным заболеваниям. К тому же бывают ситуации, когда анализ на генетику показан врачом. Рассмотрим, в каких случаях обследование является необходимостью, а также какие результаты можно получить.

Генетический анализ включает исследования, позволяющие изучить свойства человеческих генов и определить наследственные признаки. При планировании беременности процедура имеет ряд плюсов:

позволяет выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
укажет на наличие или отсутствие рисков врождённых патологий;
в некоторых случаях предотвращает невынашивание плода;
при высоком риске рождения малыша с патологией, возможна профилактика заболеваний ещё до зачатия, например, методом улучшения среды обитания.

Самый главный минус генетического исследования – его высокая стоимость. Немаловажно также отметить сложность анализа: на сегодняшний день не все гены известны человечеству и нельзя со 100% уверенностью выяснить, какие гены родителей достанутся малышу, однако анализ позволит узнать о наличии рисков заболеваний, передаваемых по наследству.

Из каких этапов состоит генетический анализ?

Генетические исследования состоят из нескольких этапов:

Анамнез – сбор информации о пациенте: наличие заболеваний, приём лекарств, перенесённые инфекции и другое.
Биохимический анализ крови и консультации специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога.
Хромосомный анализ. Другое название процедуры – кариотипирование, во время которой проводится забор крови для выделения лимфоцитов. Далее их помещают в специальные условия, позволяющие тщательнее рассмотреть человеческие хромосомы, в результате будет получена информация не только о количестве, но и качестве хромосомного набора. Такое исследование позволяет заранее исключить вероятность наличия у будущего ребёнка синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других.

По показанию генетика, некоторым парам необходимо пройти дополнительные обследования:

Анализ генетической несовместимости позволяет изучить лейкоцитарный антиген человека, сокращённо HLA. Сразу стоит отметить, что генетическая несовместимость встречается крайне редко у пар. При наличии такой проблемы женский организм воспринимает плод как инородное тело и отвергает его. Проведение анализа имеет особую ценность при безуспешных попытках зачать малыша или в случаях привычного невынашивания.
ДНК-диагностика конкретных заболеваний показана, если ранее у мужчины или женщины рождались дети с патологиями: гемофилия А, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшена и другие.

Показания для генетического анализа

Возраст будущей мамы составляет больше 35 лет, а папы – более 40 лет, при наличии показаний.
Хотя бы один из будущих родителей имеет серьёзное наследственное заболевание.
Пара состоит в кровном родстве. По мнению генетиков, опасность представляет близкое родство, троюродное и дальше не имеет значения.
Случаи в прошлом выкидыша или рождения ребёнка с пороками развития.
Супруг или супруга подвергаются либо подвергались в прошлом воздействию химических веществ и радиации.
Время зачатия совпало с принятием лекарственных препаратов, способных повлиять на формирование ребёнка.
Беременная девушка перенесла острое инфекционное заболевание.

Какие результаты можно получить?

Результаты генетического анализа позволят узнать, является ли один из будущих родителей носителем мутантных генов, что впоследствии сможет повлиять на вынашивание малыша либо развитие пороков у плода.

На этапе планирования нельзя получить 100% результат, можно лишь узнать о предрасположенности ребёнка к заболеванию.

При наличии беременности результат будет более точным, однако важно помнить, генетическое исследование беременной женщины с помощью инвазивных методов может иметь негативные последствия для плода, поэтому процедура проводится лишь строго по назначению врача и при высоком риске рождения ребёнка с отклонениями, например, вследствие перенесённых опасных инфекций.

Обычно генетик измеряет степень риска в процентах:

менее 10% – низкий риск;
10-20% – средний риск;
более 20% – высокий риск.

Если в заключении врача риск составляет менее 10 процентов – это самый благоприятный показатель, указывающий на отсутствие проблем с генетикой и на высокую вероятность рождения абсолютно здорового малыша.

При результате, колеблющимся в диапазоне между 10 и 20 процентами, врачи советуют тщательно контролировать беременность и регулярно проходить все необходимые обследования, назначенные гинекологом. При высоком риске, выше 20%, врачи нередко рекомендуют использовать донорские половые клетки и воспользоваться процедурой ЭКО.

Негативный результат — приговор ли это?

Получив негативный результат генетического анализа, указывающий на высокий процент рождения ребёнка с патологиями, не стоит считать его приговором. Даже самый квалифицированный генетик не может абсолютно точно сделать прогноз, независимо от того, положительный результат или негативный. Существует огромное количество заболеваний, передающихся по наследству и постоянно устанавливаются новые. Невозможно со 100% знать, что именно передастся ребёнку и передастся ли вообще.

В период планирования беременности генетический анализ способен лишь указать на наличие риска рождения ребёнка с различными отклонениями и каков его процент. Тест является вероятностным и даже самые худшие результаты и наличие у родителей мутантных генов не исключают рождения абсолютно здорового малыша. В Сети можно встретить множество встревоженных беременных женщин и будущих мам на этапе планирования, которые в результате исследования получили результат «высокий риск», однако впоследствии у них рождались здоровые дети.

Итог

Полное генетическое обследование родителей при планировании беременности позволяет заранее выявить предрасположенность будущего малыша к генетическим заболеваниям.

Анализ не является обязательным, и не каждая пара его проводит перед зачатием, однако в некоторых случаях врачи всё же рекомендуют пройти исследование. Процедура проводится в несколько основных этапов, по показанию генетика могут назначаться дополнительные обследования.

В результате анализа выявляется степень риска рождения малыша с различными аномалиями, обычно он указывается в процентах: до 10, от 10 до 20 и выше 20. Важно помнить, негативный результат не является приговором.

Генетик не может со 100% уверенностью утверждать, родится ли абсолютно здоровый ребёнок либо с патологией. Даже при самом высоком риске, многие женщины рожают абсолютно здоровых малышей.

А Вы делали генетический анализ на этапе планирования беременности?

Планирование беременности – это правильное решение и разумная подготовка к рождению желанного ребенка. Мысли о здоровье будущего малыша часто приходят, когда беременность уже наступила, что приносит массу сомнений и тревог по поводу дальнейшего течения беременности. Среди ряда медицинских обследований пару, которая занимается планированием беременности или находится на её ранних сроках, специалисты могут направить на медико-генетическое обследование. Рождение ребенка с патологией по данным медицинской статистики у здоровых людей составляет всего около 5 %. Это мало, но оказаться в этих процентах очень не хочется.

О генетике человека

Для начала немного о генетике человека. Будущий ребенок получает половину генетического материала от отца, половину от матери. Всего у человека 46 хромосом (хромосомы – это носители генетической информации любого живого организма). Каждая хромосома состоит их большого количества генов, которые и определяют уникальность каждого биологического вида. Каждый ген отвечает за формирование определенного признака в человеческом организме. Таким образом, 23 хромосомы будущий ребенок получит от мамы, 23 от генетического отца. Комбинации и сочетания генов при этом могут быть разнообразнейшие, поэтому родные браться и сестры не являются копиями друг друга, в отличие от однояйцовых двоен (последние развиваются из одной яйцеклетки и сперматозоида путем деления зародыша на ранних стадиях развития). При оплодотворении женской яйцеклетки сперматозоидом генетический материал родителей соединится и оплодотворенная яйцеклетка будет содержать уже полный хромосомный набор (46 хромосом). Полученный будущий малыш не точная копия мамы или папы, а новый неповторимый организм. Конечно, ребенок будет на какого-то из родителей похож больше, но лишь в определенной степени. Природой также разработаны механизмы естественного отбора неполноценных эмбрионов уже на этих ранних стадиях беременности. По статистике 15% оплодотворенных яйцеклеток не могут внедриться (имплантироваться) в слизистую матки, менструация у женщины наступает в срок в этих ситуациях. А о возможной беременности даже не становится известно.

Далее после имплантации эмбрион начинает расти, получает дальнейшее развитие, беременность прогрессирует. При наличии грубых аномалий на ранних стадиях беременности неполноценный зародыш прекращает свое существование, беременность прерывается после небольшой задержки очередной менструации. Хромосомные аномалии – наиболее частая причина самопроизвольных прерываний беременности ранних сроков. Так устраняется более 90% грубых хромосомных нарушений и генетических поломок.
Нарушения в геноме могут быть наследственного характера, то есть полученными людьми от своих родителей или предыдущих поколений. Но очень часто хромосомные нарушения возникают непосредственно в процессе созревания половых клеток в течение одного менструального цикла женщины и периода сперматогенеза мужчины. Воздействие неблагоприятных факторов (курение, алкоголь, вирусные инфекционные заболевания, прием антибиотиков и других запрещенных во время беременности препаратов) может вызывать так называемые мутации (необратимые изменения генетического материала). Также большое значение при созревании половых клеток имеет и возраст супругов. Если будущие родители старше оптимального возраста для деторождения (для женщин до 35 лет, для мужчин возрастные рамки менее жесткие) эти механизмы естественного отбора ослабевают, поэтому с увеличением возраста будущих родителей риск аномалий развития у ребенка тоже выше.
Кто должен посетить врача генетика перед наступлением беременности?

Всем ли парам нужно посетить врача-генетика перед наступлением беременности? Если говорить с рациональных позиций, наверное, нет. У женщин с нарушениями генотипа в 10 раз чаще происходят самопроизвольные прерывания беременности и другие нарушения репродуктивной функции. Аномалии не всегда носят характер грубых нарушений. Возможны так называемые "хромосомные варианты" (наличие структурных особенностей некоторых участков хромосом у данного конкретного человека, которые он может передать по наследству). Детальное обследование лиц с "хромосомными вариантами" показало, что частота невынашивания, мертворождения и рождение детей с аномалиями развития у них намного выше, чем у людей без этих выявленных отклонений. Передаваясь от внешне здоровых родителей, эти варианты не часто, но неизбежно приводят к генетическому дисбалансу у эмбриона повышению риска появления аномального потомства. С окончательной расшифровкой генома человека можно будет говорить о более точном значении для человека подобных нарушений. Носители "вариантов" внешне абсолютно нормальные люди, но у них может отмечаться снижение репродуктивной функции (природа как бы стремиться оградить этих людей от передачи "бракованного генетического материала"). Поэтому при обращении к специалистам по поводу нарушений репродуктивной функции таким парам рекомендуется посещение врача генетика для консультации.
Таким образом, обязательным поход к данному специалисту должен стать в следующих ситуациях:
Рождение в семьях супругов детей с генетическими дефектами,
Мертворождения в прошлом (у самих супругов, случаи мертворождения у ближайших родственников),
Самопроизвольные выкидыши в прошлом (здесь особенно надо отметить так называемые анэмбрионии
– отсутствие собственно эмбриона при наличии самого плодного яйца),
Длительное бесплодие (при исключении других распространенных факторов отсутствия наступления беременности),
Наличие у самих супругов генетической патологии
Возраст женщины свыше 35 лет, мужчины свыше 40 лет
Какие исследования проводят в генетической консультации?

Специалист по генетике, прежде всего, тщательно беседует с будущими родителями, составляет родословную. Это, так называемое, генеалогическое исследование. Составляется "генеалогическое древо" – кто родители, бабушки и дедушки, близкие и дальние родственники, какими болезнями страдали, причины смерти, были ли нарушения репродуктивной функции у них и т д. По совокупности полученных данных производится их анализ и определяется группа риска для данной конкретной пары появления у них самих и их будущего потомства определенных генетических аномалий. Обращают внимание на наличие мертворождений, задержку внутриутробного развития, умственную отсталость, бесплодие. Далее необходимо провести цитогенетическое исследование (для исследования берется кровь пациентов) у супругов и консультирование, задачами которого являются:
1) Выяснение хромосомного набора. Это исследование также привычно в некоторых странах как анализ крови. Здоровые люди могут быть носителями хромосомных сбалансированных перестроек, естественно не зная об этом. Они же здоровы. Но если ребенку достанется такой "не очень полноценный участок хромосомы", возможно нарушение, которое будет иметь свои проявления. А если оба родителя носители схожих участков? Тогда риск заболевания будет гораздо выше. Именно поэтому не приветствуются родственные браки или союзы внутри замкнутых сообществ. Это резко повышает процент рождения нездоровых детей, самопроизвольных выкидышей и мертворождений. Если аномалии в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, то специальные обследования во время беременности уточнят ситуацию и предотвратят появление неполноценного потомства в самые ранние сроки.
2) Оценка степени риска для последующих беременностей при наличии в прошлом у пары самопризвольных выкидышей или рождения ребенка с аномалиями развития.
3) Разъяснение необходимости пренатальной диагностики при последующих беременностях (ряд исследований во время беременности, о которых будет сказано ниже)
4) Возможны рекомендации по донации донорских яйцеклеток (берется яйцеклетка другой женщины, оплодотворяется спермой мужа и полученный эмбрион переносят в матку пациентки) и спермы донора при наличии грубой генетической патологии у одного из супругов. Еще недавно одним из информативных методов исследования в генетике считалась дерматоглифика (изучение узоров и структуры кожного рисунка ладони). У людей с нарушением репродуктивной функции и генетическими отклонениями были выявлены некоторые особенности ладонного рисунка, но с совершенствованием цитогенетических методов и появления возможности более точного анализа генетических проблем, этот метод представляет скорее исторический интерес.
Обследования во время беременности

А если беременность (желанная беременность!) уже наступила? А женщина или входит в вышеописанные группы риска, или старше 35 лет, или просто её супруг намного старше её самой? Какие действия следует предпринять, чего серьёзно надо опасаться?
Прежде всего, как можно раньше надо встать на учет по беременности в медицинском учреждении. Это позволит получить медико-генетическую консультацию, о которой оворилось выше. И далее, если беременность благополучно развивается, все беременные женщины проходят ряд скринингов (массовое исследование для выявления групп риска). Первый скрининг производят в 11-12 недель беременности: берется кровь из вены, её анализ и параллельно с этим проводится ультразвуковое исследование. Во время УЗИ можно выявить некоторые пороки развития и изменения, которые могут свидетельствовать о хромосомных аномалий у плода. Утолщение воротниковой зоны на ультразвуковой картине свидетельствует о синдроме Дауна в 70% случаев. При получении такого результата УЗИ все женщины подлежат направлению на дополнительные исследования. Однако, если женщина изначально входит в группы риска (пороки развития у предыдущих детей, генетические аномалии родителей или возраст после 35 лет, а нередко и сочетание этих факторов), ей может быть предложен ряд инвазивных (необходимость вмешательства внутрь организма) методов исследования. Так как эти методы имеют риск осложнений в 2-3 % случаев, они проводятся исключительно после письменного согласия беременной на проведение манипуляции.
В более поздние сроки (16-20 недель беременности) всем беременным также проводят ультразвуковой скрининг на наличие пороков развития и биохимический скрининг (анализ крови на ряд белков – маркеров хромосомной патологии и аномалий развития). Бывают ситуации, когда во время первого исследования до 12 недель патологию не заметили или женщина встала на учет по беременности в поздние сроки, тогда аномалии можно диагностировать после 16 недель. Наличие пороков развития или подозрения на них, ситуации, требующие уточнения, также являются показанием для инвазивной пренатальной диагностики. Рассмотрим, что это за методы?
Инвазивные методы
1) Биопсия хориона – это получение клеток из хориальной ткани плода (будущая плацента). Исследование делается до 12 недель беременности под ультразвуковым контролем. Достоинство метода – проведение в ранних сроках и возможность искусственного прерывания беременности до 12 недель.
2) Амниоцентез – аспирация ("взятие") амниотической жидкости (плод находится в плодном пузыре и как бы плавает в окружающей его жидкости). Клетки подвергаются специальному культивированию, ответ может быть получен только через 2-3 недели. Но это самый безопасный метод из инвазивных (около 1% осложнений).
3) Кордоцентез –пункция пуповины плода (выполняется в 22-25 недель беременности), самый высокоинформативный метод из вышепредложенных. Все инвазивные методы проводятся врачами в стационаре под контролем ультразвука. После процедуры беременная должна несколько часов находится также в стационарных условиях для предотвращения осложнений и прерывания беременности.
Как уменьшить риск развития генетической патологии?

Рекомендации не употреблять алкоголь, отказаться от курения и принимать витамины за несколько месяцев до наступления беременности известны всем, но тем не менее не потеряли своей актуальности. Особенно важны первые 12 недель беременности, время закладки всех органов и систем. Также исключить прием различных медикаментов (антибиотики, снотворные и масса других).
Больше свежего воздуха, отсутствие контакта с вирусными инфекциями по возможности, солнечные ванны также очень благоприятны. Делая карьеру в сегодняшнем мире, надо не забывать о биологическом возрасте, данном природой женщине для деторождения. Наиболее благоприятен в этом отношении возраст 20-35 лет. Возраст свыше этого промежутка (особенно для первой беременности) повод для углубленного генетического обследования.
Принимая витамины, особенно надо отметить фолиевую кислоту. Прием за три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности значительно снижает вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы и передней брюшной стенки.
Пренатальная диагностика перед ЭКО

Последние годы большую роль в лечении бесплодия играют вспомогательные репродуктивные технологии (программы экстракорпорального оплодотворения). Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом при этом происходит вне женского организма (в "пробирке"). Затем эмбрион или даже два и более переносятся в матку женщины. В дальнейшем протекание беременности ничем не отличается от обычного. В клиниках, реализующих данные методы лечения, всегда есть врачи генетики, консультирующие супругов по вопросам бесплодия и причин ненаступления беременности в каждом конкретном случае. При выявлении генетической патологии паре может быть предложено:
Донация яйцеклетки при генетической патологии женщины (яйцеклетка берется от другой женщины, возможно родственницы, оплодотворение происходит в лабораторных условиях, полученный эмбрион переносится в матку пациентки),
Сперма донора при мужском бесплодии и генетической патологии мужа,
Пренатальная диагностика перед переносом эмбриона в матку (возможность провести исследования и качества полученных эмбрионов человека на самых ранних стадиях развития, выбрать здоровый и перенести его в матку). Данный метод используется не только при наличии генетических отклонений у супругов, но и при их отсутствии. Пары, прибегающие к этой программе, часто зрелого возраста и прошли долгий путь в лечении бесплодия.