Амниоцентез – это биохимическое исследование амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод в утробе матери) для выявления кислородного голодания плода и определения пороков его развития. Околоплодные воды (от 3 до 30 мл) получают путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона (защитный пузырь с жидкостью, в которой находится плод). Вместе с жидкостью во время амниоцентеза берут и слущенные клетки плода, по которым специалисты судят о наличии или отсутствии генных мутаций.

В последние годы стал использоваться еще один диагностически ценный метод – кордоцентез. Для этого делают прокол вены пуповины (корды) и берут небольшое количество крови для анализа, а при необходимости в эту же вену вводят лекарственные вещества. Обычно кордоцентез используется в тех случаях, когда необходимо выявить хромосомные или наследственные заболевания, резус-конфликт между плодом и матерью, гемолитическую болезнь.

Обе эти процедуры стали возможными только благодаря внедрению в медицинскую практику ультразвукового исследования , позволяющего визуально отслеживать ход проведения манипуляции. Трудно переоценить важность и необходимость этих методов диагностики , ведь с их помощью можно судить об имеющихся аномалиях в отдельных генах или целых хромосомах, не затрагивая при этом целостность тканей самого плода.

Простое биохимическое исследование амниотической (околоплодной) жидкости позволяет определить уровень ферментов, гормонов и аминокислот, от которых в большой степени зависит рост и развитие плода. Анализ пуповинной крови дает возможность обнаружить такие серьезные внутриутробные инфекции , как ВИЧ , краснуха , цитомегалия, парвовирус В19 (вирус хронической анемии).

Как проводится процедура амниоцентеза?

Перед проведением амниоцентеза беременную тщательно осматривают на УЗИ, при этом обращают особое внимание на расположение плаценты и объем околоплодной жидкости, количество плодов, их сердечную деятельность. После уточнения всех особенностей крепления плаценты в матке и расположения плода приступают непосредственно к самой процедуре. Обычно ее проводят без обезболивания, но при низком пороге болевой чувствительности допускается введение анестетиков в кожные покровы живота.

Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.

Прокол производят специальной тонкой иглой с мандреном (металлической проволокой, которая препятствует попаданию воздуха в полость амниона). Длину иглы подбирают индивидуально, в зависимости от телосложения женщины и расположения амниона в полости матки.

В течение всей процедуры выполняется УЗ-мониторинг, чтобы не затронуть иглой плод и не повредить пуповину . При расположении плаценты на передней стенке матки допускается произведение пункции через нее, однако для прокола всегда стараются выбрать самое тонкое место.

Больших различий между ранним и поздним амниоцентезом нет, но проведение этой манипуляции на сроках до 14 недели требует от врача большей аккуратности и более медленного продвижения иглы, т.к. плодные оболочки еще не достаточно прочно соединены со стенками матки.

По окончании процедуры шприц с околоплодными водами отправляют в лабораторию, а пациентку инструктируют по поводу возможных изменений в самочувствии и правилах поведения после амниоцентеза. Женщина должна соблюдать строгий постельный режим в течение нескольких дней. При этом нужно обращать внимание на подтекание околоплодных вод или покраснение места прокола, а незначительная боль в области пункции или тянущие не сильные боли в брюшной полости – явление нормальное, эти симптомы вскоре пройдут самостоятельно. Насторожить беременную должно повышение температуры или появление жара в области пункции. Обо всех изменениях необходимо немедленно сообщить гинекологу , с тем, чтобы предотвратить развитие осложнений и сохранить жизнь и здоровье плода.

На каком сроке беременности проводится амниоцентез?

Проводить амниоцентез можно на любом сроке беременности , за исключением последнего триместра. Оптимальным сроком для этой манипуляции считается период с 16 по 18 неделю гестации, когда плод еще имеет относительно малые размеры, а количество околоплодных вод уже достаточное.

Тем не менее, при наличии показаний амниоцентез может быть назначен на ранних сроках беременности (с 7 по 14 неделю). В этом случае возможна пункция (прокол) амниотического пузыря не через переднюю брюшную стенку, а по заднему своду влагалища. Такой доступ является иногда даже более предпочтительным, особенно когда плодное яйцо расположено недалеко от входа во влагалище.

Несмотря на достаточно низкую успешность раннего амниоцентеза, его рекомендуют проводить в тех случаях, когда существует очень большая вероятность внутриутробных аномалий плода. В этом случае часто возникает необходимость прерывания беременности, и чем раньше оно будет проведено, тем меньшую психологическую и физическую травму испытает женщина.

Показания к амниоцентезу

На ранних сроках беременности амниоцентез назначают при наличии одного или нескольких факторов:
1. Возраст беременной менее 20 или старше 40 лет.
2. Наличие хотя бы у одного из супругов наследственной болезни, которую теоретически может унаследовать ребенок.
3. Рождение в прошлом ребенка с каким-либо наследственным заболеванием.
4. Наличие явных лабораторных и инструментальных указаний на необходимость более глубокой диагностики.

Помимо этого, независимо от сроков беременности, врач вправе назначить амниоцентез в случаях:

• Возникновения подозрений на аномальное развитие плода или гипоксию плода.
• Оценки состояния плода, зрелости его легких , диагностики внутриутробных инфекций.
• Приема беременной препаратов, оказывающих токсическое действие на плод.
• Многоводия. В этом случае процедура проводится неоднократно, главная ее цель - удаление излишков околоплодных вод с тем, чтобы они не затрудняли рост и развитие плода/ов.
• Необходимости внутриутробного лечения плода или же с целью прерывания беременности (по строгим показаниям).
• Проведения хирургического лечения плода.

Как видно из вышесказанного, показаниями для амниоцентеза являются не только диагностические мероприятия, но и лечебные, в том числе и хирургические вмешательства.

Как и для чего делают амниоцентез - видео

Противопоказания к амниоцентезу

Противопоказаний для амниоцентеза очень немного, все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности или здоровья плода.

К основным противопоказаниям относятся:

• Угроза выкидыша и отслоение плаценты ;
• Лихорадочное состояние у беременной;
• Острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
• Миоматозные узлы больших размеров.

Плохая свертываемость крови не является противопоказанием, но выполнять амниоцентез в этом случае следует с большой осторожностью, под прикрытием препаратов, сокращающих время кровотечения .

Результаты теста амниоцентез

Результаты проведенного амниоцентеза обычно готовы через 2-3 недели. Однако сроки получения результатов анализов могут колебаться в зависимости от вида исследования, которое необходимо для выявления нарушений у плода. Так, при исследовании слущенных клеток плода их вначале культивируют на питательных средах в течение 2-4 недель, и только после этого приступают непосредственно к изучению полученного материала. Если же проводится молекулярно-генетическая диагностика, культивирования (выращивания) не требуется, поэтому результаты можно получить в течение недели.

Достоверность результатов амниоцентеза очень высока и составляет приблизительно 99,5%. Оставшийся процент неудач обычно объясняется попаданием крови матери в пункционный материал или недостаточным количеством полученной жидкости.

Каждая женщина, решившаяся на проведение данного теста, должна быть готова к плохим новостям, т.к. этот анализ назначают только в случае серьезных подозрений у врача на возможные аномалии развития плода. Если результаты исследования показывают нарушения в развитии плода, перед женщиной возникает необходимость сделать выбор – сохранять беременность или же прервать ее. Врач в данной ситуации может и должен проинформировать о возможных последствиях того или иного решения, но окончательное решение в любом случае принимать предстоит самой женщине.

Делать амниоцентез или нет?

Делать амниоцентез или нет – необходимо решать женщине самостоятельно. Врач может порекомендовать проведение этого теста (в некоторых случаях он может это сделать очень настоятельно), но в перечень обязательных исследований амниоцентез не входит.

Если в прошлом у женщины были случаи рождения ребенка с аномалиями, или на ранних сроках беременности она принимала тератогенные и токсические препараты, проведение амниоцентеза особенно актуально. Это позволит избежать рождения неполноценного ребенка или морально подготовиться к тому, что малыш будет иметь пороки развития.

Бояться последствий этой процедуры не стоит, т.к. риски очень минимальны, как для беременной, так и для плода.

Возможные последствия амниоцентеза

Наиболее часто последствия амниоцентеза возникают у тех женщин, беременность которых протекала с какими-либо осложняющими моментами, или же имелись различные хронические заболевания. У здоровых беременных осложнений амниоцентеза практически никогда не возникает или они легко корректируются.

Среди возможных последствий амниоцентеза следует назвать:

• раннее отхождение околоплодных вод (чаще всего встречается при проведении чрезвагинальной пункции);
• ранение сосудов пуповины или самого плода;
• нарушение целостности мочевого пузыря или петель кишечника матери;
• отслойка плодных оболочек и угроза выкидыша;
• преждевременные роды .

Следует еще раз напомнить, что данная манипуляция проводится под контролем УЗИ, что резко снижает вероятность получения травм матери и плода, а также создание состояний, угрожающих течению беременности.

Амниоцентез или кордоцентез?

Какое исследование целесообразнее проводить – кордоцентез или амниоцентез – решать, без сомнения, предстоит врачу. Информативность и достоверность обоих методов очень высока и составляет более 95%. На выбор, как правило, влияют сроки беременности.

Во втором триместре (до 20 недели) остается возможным амниоцентез, и появляются условия для проведения кордоцентеза. На поздних сроках беременности более информативным методом является кордоцентез, в связи с тем, что в кровь из пуповины в большинстве случаев получить легче, культивируется полученный материал значительно быстрее (всего 2-3 дня), и вероятность ложных результатов значительно ниже.

Возможные последствия обеих манипуляций одинаковы и не превышают 1-1,5%.

Может ли амниоцентез определить пол ребенка?

Амниоцентез позволяет определить пол ребенка, т.к. материалом для исследования являются гены и хромосомы. Как известно, пол человека зависит от сочетания всего двух хромосом - X и Y. При наличии только X хромосом рождается девочка, присутствие X и Y хромосом определяет мужской пол ребенка.

Определение пола ребенка во время амниоцентеза является важной частью исследования в том случае, когда имеется подозрение на наследственное заболевание, которое передается исключительно по мужской линии.

Для удовлетворения личного интереса матери по поводу пола будущего ребенка ни амниоцентез, ни кордоцентез не производится.

Где делать амниоцентез?

Амниоцентез – процедура, требующая от врача значительных знаний и опыта. Чем выше квалификация врача, тем меньше шансов каких-либо осложнений, как со стороны здоровья беременной, так и со стороны состояния плода. Именно поэтому данную манипуляцию проводят только в специализированных клиниках и медико-генетических центрах.

В России и на Украине практически в каждом крупном городе есть медико-генетические центры, которые проводят данную процедуру. Кроме того, в этих городах можно найти и частные учреждения, которые оснащены всем необходимым для проведения амниоцентеза и других методов исследования для раннего выявления патологий у плода. К давно существующим и хорошо себя зарекомендовавшим медицинским центрам можно отнести многопрофильный медицинский центр "Мать и дитя". В нем женщина может получить квалифицированную врачебную помощь, проконсультироваться по всем волнующим вопросам, а также сдать необходимые лабораторные анализы.

Стоимость амниоцентеза

Средняя цена на проведение амниоцентеза колеблется в пределах 5000-7000 рублей или 1300-1800 гривен (на Украине), в зависимости от места расположения медицинского учреждения.

Отзывы об амниоцентезе

Ольга, Казань:
"Моя беременность протекала ровно и гладко в течение всего первого триместра. Врач-узист сказала мне, что ожидать следует девочку, и мы с мужем даже стали выбирать имя для нашей малышки. Все лабораторные анализы были идеальные, ребенок развивался согласно срокам, и тут как гром среди ясного неба – скрининговые тесты выявили у меня трисомию по 21 хромосоме, для тех, кто не знает что это такое, скажу, что так называется на медицинском языке синдром Дауна ! Естественно, мне предложили сделать амниоцентез. Сказать, что я была в шоке – не сказать ничего! Я плакала днями напролет и отказывалась пройти этот тест. Муж поддерживал, как мог. Однажды, когда мои сомнения и мучения достигли предела, я не выдержала и рассказала о своей беде лучшей подруге. Она взяла меня за руку и без лишних разговоров повела к своему акушеру -гинекологу. Врач смогла меня успокоить и убедить, чтобы я, не мешкая, прошла амниоцентез. Не буду долго утомлять подробностями, но скажу, что я все-таки сделала амниоцентез – оказалось не больно, но достаточно неприятно. Через 3 недели мне позвонили из медико-генетического центра и сказали, что девочка здорова, без отклонений. Моему счастью не было предела, я и плакала, и смеялась одновременно. Сейчас у нас растет хорошенькая дочечка Сашенька, она родилась абсолютно здоровенькой!"

Ирина, Минск:
"Решила написать свой отзыв, возможно, он кому то поможет принять правильное решение. На 20 неделе беременности мне захотелось узнать пол будущего ребенка, других оснований для похода к врачу у меня не было – чувствовала себя отлично, ни тебе токсикоза , ни отклонений в анализах. Пришла я спросить про одно, а мне рассказали совсем про другое. На УЗИ врач увидела аномалии в строении сердца и пуповины плода. Оказывается, это два показателя, указывающие на синдром Дауна. С перепуганным видом я пришла на прием к своему гинекологу. Она меня тут же направила на дневной стационар для профилактики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии у плода. На 21 неделе, после повторного безрадостного УЗИ, мне назначили кордоцентез (по срокам амниоцентез уже не подходил). После того, как врач взяла кровь из пуповины плода, она сказала, что анализы будут готовы через 5 дней, а тут еще и праздники, в общем, ждать пришлось целых 2 недели! Опускаю тут все свои переживания, они были невыносимы, думала, сойду с ума. Когда позвонили генетики, думала сердце выпрыгнет из груди, поднялось от волнения давление. К врачу на консультацию ехала в полуобморочном состоянии, если бы не муж, не доехала бы. При встрече врач сказала, что набор хромосом у плода 46 XY, я ничего не поняла и начала плакать. Она начала успокаивать и говорить, что это означает, что у меня в животе растет и развивается ЗДОРОВЫЙ мальчик! Муж расплакался вместе со мной. Нас обоих потом отпаивали валерианкой . Последние месяцы беременности я просто наслаждалась своим состоянием и постоянно разговаривала со своим мальчиком, рассказывала ему сказки, пела песни. Страшно представить, как бы я себя чувствовала и поступала, если бы результат был другим. Хотя, со временем пришла к выводу, что кордоцентез, равно как и другие подобные процедуры, очень важны и нужны. Лучше знать, что тебя и твоего малыша ждет, чем пребывать в полном неведении. Такие анализы нужны хотя бы за тем, чтобы женщина могла принять решение – готова ли она взять на себя подобную ответственность и жить с ней всю жизнь? Да простят меня женщины, имеющие другое мнение на этот счет, но я считаю, что если малыш по ВСЕМ тестам будет с отклонениями, то не стоит обрекать его (да и себя, наверное) на длительные, пожизненные мучения. Понимаю, что вопрос спорный, и так сказать философский, но я для себя решила именно так. Всем будущим мамочкам желаю здоровых и счастливых детишек!"

Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом.

Анализ околоплодных вод. Какие существуют методы диагностики амниотической жидкости?

Анализ околоплодных вод предназначен для оценки внутриутробного состояния младенца. Инвазивные методы диагностики амниотической жидкости часто вызывают опасения у многих беременнызх женщин, однако в большинстве случаев их тревога является напрасной.

Околоплодные воды (амниотическая жидкость) - это жидкость, которая окружает младенца, находящегося в матке. На ранних сроках беременности они образуются плодными оболочками, затем из крови матери и ребёнка, а после 16-ти недель беременности в этом процессе принимают участие также почки и лёгкие плода.

Количество околоплодных вод постепенно увеличивается от 30 мл (в 10 недель беременности) до 1-1,5 л (в 37-38 недель). К концу срока вынашивания их объём может уменьшиться до 800 мл.

В самом начале околоплодные воды прозрачные, и постепенно, с развитием беременности, они мутнеют - за счёт накопления в них чешуек кожи, волос, выделений сальных желез плода.

В норме плодные оболочки не только выделяют жидкость, пополняя объём околоплодных вод, но и всасывают её, таким образом происходит обмен амниотической жидкости. В обмене вод принимает участие и сам плод, заглатывая жидкость и вбирая некоторый её объём через кожу. Этот процесс протекает довольно интенсивно - в течение 1 часа обменивается приблизительно 500 мл амниотической жидкости.

Функция околоплодных вод

Околоплодные воды имеют очень важное физиологическое значение: они обеспечивают свободу движений младенцу, защищают его от неблагоприятных внешних воздействий, предохраняют пуповину от сдавливания между стенкой матки и телом плода, участвуют в обмене веществ растущего организма.

При возникновении подозрений на гипоксию плода амниоскопия может назначаться несколько раз с интервалами в 2-3 дня.

Противопоказания

Амниотомия не проводится при предлежании плаценты (состояние, при котором плацента располагается очень низко в матке и доходит до входа в шейку матки или перекрывает его), а также при воспалительных заболеваниях влагалища или шейки матки.

Техника проведения

Амниоскопия совершенно безболезненна. Пациентка находится в гинекологическом кресле, через шейку матки к нижнему полюсу плодного пузыря аккуратно вводится тубус амниоскопа.

После включения специального осветительного прибора врач осматривает околоплодные воды, обращая внимание на их цвет, консистенцию, присутствие в них крови или кала, присутствие и подвижность хлопьев смазки, которой покрыто тело плода.

Возможные осложнения

Разрыв плодных оболочек и излитие околоплодных вод, кровотечение (чаще всего при повреждении слизистой оболочки канала шейки матки, реже может возникнуть отслойка плаценты), развитие инфекции у роженицы. Эти осложнения возникают достаточно редко - менее чем в 1% случаев.

Результаты

В норме при амниоскопии врач видит светлые, белёсоватые околоплодные воды с хлопьями смазки. При переношенной беременности воды становятся густыми, в них отсутствуют хлопья первородной смазки либо они могут иметь зеленоватый цвет.

При развитии гемолитической болезни плода, когда происходит разрушение красных кровяных клеток из-за конфликта крови плода и крови матери по резус-фактору или группе крови, отмечается жёлтый цвет околоплодных вод.

При нарушении функции плаценты и выраженном кислородном голодании плода цвет амниотической жидкости меняется на зелёный, воды становятся густым, в них часто встречаются примеси кала плода.

Амниоскопию проводят, когда канал шейки матки расширен и через него легко вводится амниоскоп. Если канал закрыт, то применяют амниоцентез.

Амниоцентез

Амниоцентез - это инвазивная диагностическая процедура, цель которой заключается в получении амниотической жидкости для последующего её исследования.

Показания к амниоцентезу

Показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие:

При подозрении на наличие генетических заболеваний у плода;

При несовместимости крови мамы и плода по резус-фактору;

При хронической гипоксии;

При некоторых хронических заболеваниях мамы;

При подозрении на внутриутробное инфицирование плода.

Техника проведения

Амниоцентез обычно проводят после 16-ти недель беременности, когда объём околоплодных вод достигает 150 мл и более. В зависимости от способа прокола плодного пузыря различают трансабдоминальный амниоцентез (пункцию плодного пузыря через стенку живота) и трансвагинальный амниоцентез (при этом иглу вводят через стенку влагалища или канал шейки матки).

Операция всегда выполняется под ультразвуковым контролем. место инъекции обязательно обезболивают раствором лидокаина. В амниотическую полость вводят специальную иглу и через неё набирают примерно 10-20 мл амниотической жидкости.

После извлечения иглы на переднюю брюшную стенку накладывают асептическую наклейку и в течение 30 минут после пункции оценивают состояние будущей мамы и ребёнка.

Возможные осложнения

Преждевременное излитие околоплодных вод, прерывание беременности, преждевременные роды, отслойка плаценты, повреждение пуповины, воспаление плодных оболочек.

Однако благодаря применению ультразвука во время процедуры амниоцентеза осложнения встречаются весьма редко - примерно в 1% случаев.

Результаты

При подозрении на гипоксию плода проводят определение кислотности (рН) амниотической жидкости. В норме рН при доношенной беременности составляет от6,98 до 7,23. При гипоксии плода рН околоплодных вод значительно сдвигается в кислую сторону, при лёгкой гипоксии составляет примерно 7, при выраженной - 6,7. Также в кислую сторону смещается показатель кислотности околоплодных вод при тяжёлой степени гемолитической анемии.

Цитогенетический анализ околоплодных вод

Цитогенетический анализ околоплодных вод проводят при подозрении на хромосомную патологию у плода. Для выполнения данной процедуры из амниотической жидкости выделяют клетки плода и обрабатывают специальным веществом, которое стимулирует их активное деление. За счёт этого количество клеток плода многократно увеличивается.

Затем проводится обработка культуры клеток веществом, которое тормозит деление на определённом этапе - в стадии метафазы, когда хромосомы наиболее спирализованы и хорошо видны в микроскоп.

Для более качественной оценки кариотипа проводят так называемое дифференцированное окрашивание хромосом, то есть воздействуют на культуру клеток разнообразными красителями, которые по-разному воспринимаются хромосомами.

Приготовленные таким способом мазки из культуры клеток фотографируют, фотографии обрабатывают с составлением так называемых кариограмм. В кариограммах хромосомы выстроены парами и распределены по группам, что позволяет установить их общее число и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.

Цитогенетический анализ позволяет выявлять изменения количества хромосом, а также дефекты и перестройки самих хромосом.

Однако у данного метода есть есть и свои минусы - он довольно трудоёмкий и длительный. Одно такое исследование занимает от 7 до 14 дней и проводится только высококвалифицированными специалистами.

Кроме того, в редких случаях при исследовании амниотической жидкости не удаётся добиться активного роста клеток плода, что может потребовать повторного проведения амниоцентеза. Поэтому в последнее время всё чаще начинают применять молекулярно-генетические методы диагностики хромосомных аномалий, в частности, метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH-метод).

FISH-метод

FISH-метод - это достаточно недорогой, быстрый и высокочувствительный метод диагностики. Проводится он следующим образом: к пробе клеток плода добавляют специальные наборы ДНК-зондов, специфичные для каждой хромосомной аномалии.

Пояление специфического свечения на стекле говорит о наличии патологии кариотипа исследуемых клеток.

Биохимический анализ околоплодных вод

Биохимический анализ околоплодных вод проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода.

Цитологический анализ околоплодных вод

Цитологический анализ околоплодных вод проводится для определения степени зрелости лёгких плода. Для этого амниотическую жидкость центрифугируют, из полученного осадка делают мазки, добавляют красящее вещество. При этом жиросодержащие клетки, которые выделяются сальными железами плода, окрашиваются в оранжевый цвет.

Процентное содержание в мазке этих оранжевых клеток соответствует зрелости плода - до 38-ми недель беременности их количество не превышает 10%, а после 38-ми недель увеличивается до 50%.

Бактериологический анализ околоплодных вод

Бактериологический анализ околоплодных вод проводят при подозрении на инфицирование плода или оболочек. Этот анализ направлен на выявление различных бактерий в амниотической жидкости. Для этого выполняют разные бактериологические посевы околоплодных вод с последующим выявлением возбудителя инфекции, его количества и чувствительности к антибиотикам.

Для оценки течения беременности и диагностики состояния плода важное значение имеет определение следующих характеристик околоплодных вод: количество, цвет, прозрачность, биохимический, цитологический, гормональный состав.

Определение количества околоплодных вод. Определение объема амниоцетической жидкости при УЗИ может быть субъективным или объективным. Опытный специалист может оценить количество околоплодных вод путем визуального осмотра при тщательном продольном сканировании (большое количество жидкости между плодом и передней брюшной стенкой беременной при многоводии, резкое уменьшение количества пространств, свободных от эхоструктур, при маловодий).

Существуют более объективные полуколичественные эхографические критерии для неинвазивного определения количества околоплодных вод. О маловодий свидетельствует наличие свободных участков жидкости глубиной менее 1-2 см, а о многоводии - обнаружение вертикального диаметра кармана околоплодных вод свыше 8 см. Более точным методом определения объема околоплодных вод является вычисление при УЗИ индекса амниотической жидкости (ИАЖ) - суммы максимальных карманов с жидкостью в 4 квадрантах полости матки: 0-5 см - очень низкий индекс (выраженное маловодие), 5,1-8 см - низкий индекс (умеренное маловодие), 8,1 - 18 см - нормальный индекс, более 18 см - высокий индекс (многоводие).

Амниоскопия - трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря. При амниоскопии обращают внимание на цвет и консистенцию околоплодных вод, примесь мекония или крови, наличие и подвижность хлопьев казеозной смазки.

Показаниями к амниоскопии являются подозрение на хроническую гипоксию, перенашивание беременности, изосерологическая несовместимость крови матери и плода.

Для проведения амниоскопии беременную укладывают в гинекологическое кресло и производят влагалищное исследование для определения проходимости канала шейки матки. При необходимости производят осторожное пальцевое расширение его. В асептических условиях по пальцу или после обнажения шейки зеркалами в шеечный канал за внутренний зев вводят тубус с мандреном. Диаметр тубуса подбирают в зависимости от раскрытия шейки (12-20 мм). После извлечения мандрена и включения осветителя тубус располагают таким образом, чтобы была видна предлежащая часть плода, от которой отражается световой луч. Если осмотру мешает слизистая пробка, ее осторожно удаляют с помощью тупфера. При низком расположении плаценты на плодных оболочках четко виден сосудистый рисунок. При предлежании плаценты все поле зрения имеет темно-красный цвет, в этом случае исследование необходимо немедленно прекратить!

Противопоказания к амниоскопии: воспалительные процессы во влагалище и шейке матки, а также предлежание плаценты.

Амниоцентез - операция, целью которой является получение околоплодных вод для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического и генетического исследований, позволяющих судить о состоянии плода.

Показаниями к амниоцентезу являются изосерологическая несовместимость крови матери и плода, хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, гестоз, экстрагенитальные заболевания матери и т.д.), установление степени зрелости плода, антенатальная диагностика пола, необходимость кариотипирования при подозрении на пороки развития плода, микробиологическое исследование.

В зависимости от места пункции различают трансвагинальный и трансабдоминальный амниоцентез. Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая наиболее удобное место пункции в зависимости от расположения плаценты и мелких частей плода.

При трансабдоминальном амниоцентезе (рис. 4.36) после обработки передней брюшной стенки антисептиком производят анестезию кожи, подкожной клетчатки и подапоневротического пространства 0,5 % раствором новокаина. Для выполнения процедуры можно применять иглу, как для спинномозговой пункции. Для исследования берут 10-15 мл околоплодных вод. Непригодными считаются пробы, загрязненные кровью или меконием. У беременных с Rh-сенсибилизацией, когда необходимо исследование оптической плотности билирубина (ОПБ), пробу амниотической жидкости следует быстро перенести в темный сосуд, для того чтобы избежать изменения свойств билирубина под влиянием света. Место пункции на передней брюшной стенке обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку.

Трансвагинальный амниоцентез производят через передний свод влагалища, канал шейки матки или задний свод влагалища. Выбор места введения пункционной иглы зависит от расположения плаценты. После предварительной санации влагалища шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, смещают вверх или вниз в зависимости от выбранного метода и производят прокол стенки влагалища под углом к стенке матки. При попадании пункцион-ной иглы в полость матки из нее начинают выделяться околоплодные воды. Осложнения, возможные при амниоцентезе: преждевременное излитие околоплодных вод (чаще при трансцервикальном доступе), ранение сосудов плода, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хориоамнионит. Осложнениями амниоцентеза также могут быть преждевременный разрыв плодных оболочек, преждевременные роды, отслойка плаценты, ранение плода и повреждение пуповины. Однако благодаря широкому внедрению ультразвукового контроля проведения этой операции осложнения встречаются крайне редко. В связи с этим изменились ипротивопоказ а н и я к амниоцентезу: практически единственным противопоказанием к нему является угроза прерывания беременности.

Амниоцентез выполняется только с согласия беременной.

Определение степени зрелости плода. С этой целью проводят цитологическое исследование околоплодных вод. Для получения и исследования осадка околоплодные воды центрифугируют при 3000 об/мин в течение 5 мин, мазки фиксируют смесью эфира и спирта, затем окрашивают по методу Гарраса-Шора, Папаниколау или, чаще, 0,1 % раствором сульфата нильского синего, при этом безъядерные липидсодержащие клетки (продукт сальных желез кожи плода) становятся оранжевого цвета (так называемые оранжевые клетки). Процентное содержание в мазке "оранжевых клеток" соответствует зрелости плода: до 38 нед беременности их количество не превышает 10 %, свыше 38 нед - достигает 50 %.

Для оценки зрелости легких плода определяют концентрацию фосфолипидов в околоплодных водах, в первую очередь соотношения лецитин/сфин-гомиелин (Л/С). Лецитин, насыщенный фосфатидилхолин, является главным действующим началом сурфактанта. Интерпретация величины соотношения Л/С должна быть следующей:

Л/С = 2:1 или более - легкие зрелые. Только 2% новорожденных подвержены риску развития респираторного дистресс-синдрома;

Л/С = 1,5-1,9:1 - в 50 % случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;

Л/С = менее 1,5:1 - в 73 % случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома.

Практическое применение нашел метод качественной оценки соотношения лецитина и сфингомиелина (пенный тест). С этой целью в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 мин встряхивают пробирку. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест), отсутствие пены (отрицательный тест) указывает на незрелость легочной ткани.

Диагностика излития околоплодных вод. Одним из методов диагностики излития околоплодных вод во время беременности является цитологическое исследование свежих окрашенных препаратов. На предметное стекло наносят каплю влагалищного секрета, добавляют каплю 1 % раствора эозина и накрывают покровным стеклом. Под микроскопом на розовом фоне видны ярко окрашенные эпителиальные клетки влагалища с ядрами, эритроциты, лейкоциты. При отошедших водах видны большие скопления неокрашенных "чешуек" кожи плода.

Что такое допплерометрия при беременности и зачем ее проводят

Глюкозотолерантный тест при беременности: что показывает, как сдавать

Здравствуйте, дорогие читатели! Период беременности сопряжен со множеством всевозможных исследований, которые позволяют врачам оценить состояние развития плода. И если с обязательными все более или менее понятно, то с рекомендуемыми нередко возникают проблемы.

В лучшем случае после их проведения ставятся неутешительные диагнозы, которые в результате требуют подтверждения через повторные исследования. В худшем – они сами приводят к страшным последствиям. К таковым относится и анализ околоплодных вод при беременности – по сути, оперативное вмешательство, проведения которого многие будущие мамы опасаются.

1. Околоплодные воды и их анализ

С момента появления плода околоплодные воды составляют естественную среду его обитания. При этом они защищают его от негативного влияния внешних факторов и позволяют ему свободно двигаться в материнской утробе. Причем изначально вырабатываются они исключительно организмом матери и представляют собой фильтрат плазмы ее крови.

Со временем в процессе их выработки принимают участие легкие и почки крохи – в них он выделяет продукты своей жизнедеятельности. Происходит это, как правило, во второй половине беременности и легко прослеживается даже невооруженным глазом – изначально светлые околоплодные воды несколько мутнеют.

Столь неразрывная их связь с развитием плода заставила медиков сделать вывод, что по их состоянию можно судить и о его состоянии здоровья. В итоге, в 1966 г. впервые был проведен амниоцентез, который успешно применяют и до сих пор. Стоит отметить, что это далеко не единственный способ оценки околоплодной жидкости, тем не менее, достаточно серьезный. Он позволяет выявить патологии развития с точностью 99,5% на основании гормонального, биохимического, иммунологического и генетического исследований.

2. Сроки проведения амниоцентеза

По показаниям забор околоплодной жидкости может проводиться чуть ли не с первых недель беременности и вплоть до родов.

Между тем, условно выделяют амниоцентез:

Ранний – его проводят в 10 – 14 недель . На практике случается это крайне редко, так как в этот момент амниотической жидкости достаточно мало, да и существует огромный риск ранения самого плода. Поэтому, если у врача возникают сомнения относительно его развития, он охотнее назначает биопсию ворсин хориона;

Поздний – он приходится на 17 – 20 неделю беременности и позволяет определить хромосомный набор плода. В случае получения неутешительных результатов родителям дают возможность принять окончательное решение относительно дальнейшей его судьбы, особенно, если есть угроза здоровью и жизни самой беременной женщины. В редких случаях анализ околоплодных вод проводят позже.

3. Показания для амниоцентеза

Ввиду того, что амниоцентез – это оперативное вмешательство, которое несет определенные риски для здоровья мамы и будущего ребенка, проводится оно строго по показаниям.

Когда его назначают:

в случае выявления врожденных пороков развития на УЗИ;

в случае получения неутешительных результатов скрининга;

если имеет место кровнородственный брак;

если один из супругов имеет наследственное заболевание;

если матери больше 35 лет, а отцу – больше 45 лет;

если у матери ранее рождался ребенок с пороком развития;

если ранее у пары фиксировались выкидыши, мертворождения или первичное бесплодие;

если имело место рентгенологическое исследование на первых порах беременности;

если мать принимала лекарственные препараты в первые месяцы беременности или работала на вредном производстве;

если имело место радиоактивное облучение;

если диагностирована гемолитическая болезнь плода;

если необходимо оценить степень зрелости легких крохи для проведения досрочных родов;

если имеет место хроническая гипоксия плода;

если подозревается внутриутробная инфекция;

если у матери диагностированы сахарный диабет, гестоз, артериальная гипертензия.

Учитывая то, что последствия амниоцентеза порой плачевны, перед его проведением врач в обязательном порядке обследует женщину на предмет наличия противопоказаний к этой процедуре.

Ее откладывают или от нее полностью отказываются, если врач диагностирует:

воспалительные заболевания у женщины;

угрозу прерывания беременности;

миоматозные узлы больших размеров;

инфекционные заболевания.

4. Подготовка и проведение амниоцентеза

Как и любое оперативное вмешательство, забор околоплодных вод проводится после предоставления женщиной результатов предварительных исследования, а именно:

клинического анализа крови и мочи;

маркеров инфекционных заболеваний, включая ВИЧ, сифилис, гепатит;

анализа крови на группу и резус-фактор;

крайне редко результатов УЗИ.

Если процедура будет проводиться на ранних сроках, женщину, скорее всего, попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. Если на поздних – то с опустошенным мочевым пузырем и кишечником.

Как правильно сдавать анализ? Для забора околоплодных вод будущей маме сделают пункцию. Каким образом?

Тут возможны два варианта :

1. В первом случае прокол производят через переднюю брюшную стенку с обязательным использованием датчика УЗИ. Предварительно он позволяет определить наиболее безопасное место для пункции – подальше от плода, пуповины и плаценты. Если такового не находится, прибегают ко второму способу проведения процедуры;
2. Во втором случае прокол производят через влагалище. Но делают это лишь в первом триместре, так как позже возможны тяжелые последствия для плода.

Для анализа достаточно всего лишь 15 – 20 мл жидкости (около 1 – 2 ст. л.) Кстати, судя по отзывам женщин, проходящих амниоцентез, процедура эта безболезненна. И в этом нет ничего необычного, ведь место прокола предварительно обрабатывается не только антисептиком, но и анестетиком местного действия.

5. Результаты амниоцентеза

Результаты анализа околоплодных вод приходят через 2 – 4 недели после проведения самой процедуры.

В норме они составляют:

3. рН 6,98 – 7,23. Если показатель меньше, подозревают выраженную гипоксию или гемолитическую анемию;
4. количество оранжевых клеток при цитологическом анализе на сроке до 38 недель меньше 10%, после 38 недель – до 50%;
5. при бактериологическом посеве не должно быть выявлено болезнетворных бактерий.

Стоит отметить, что расшифровку должен проводить только опытный специалист.

6. Последствия амниоцентеза

Официальная статистика свидетельствует о том, что осложнения после процедуры составляют не более 1%.

На практике же многое зависит от профессионализма врача, имеющегося у него оборудования и, наконец, человеческого фактора. Непосредственно после пункции может начаться подтекание околоплодных вод или повыситься температура. Кроме этого, могут возникать тянущие боли в животе. Стоит ли говорить о том, что во всех этих случаях необходимо немедленно обращаться к врачу.

Чем еще грозит проведенный анализ околоплодных вод:

6. преждевременным излитием околоплодных вод;
7. преждевременными родами;
8. отслойкой плаценты;
9. повреждением сосудов плода или внутренних органов матери;
10. внутриутробным инфицированием;
11. выкидышем.

Зачем же тогда проводить амниоцентез, спросите вы, подвергая риску жизнь и здоровье ребенка?

Ответ очевиден: анализируя концентрацию гормонов, белков и фосфолипидов, специалисты судят о состоянии развития его легких и почек, выявляют проблемы, связанные с обменом веществ и генетические аномалии, определяют хромосомный набор. На основании амниоцентеза диагностируют синдром Дауна, Эдвардса, Патау, патологии развития нервной трубки, муковисцидоз, наличие внутриутробной инфекции, гипоксии. Если самые худшие опасения подтверждаются, медики предлагают прервать беременность.

Подробнее про амниоцентез можно узнать из этого видео:

Анализ околоплодных вод – это серьезное обследование, которое не просто дает полную картину происходящего, но и порой приводит к самым негативным последствиям. Поэтому решаясь на его проведение или отказываясь от него, необходимо взвесить все «за» и «против».

Как делают КТГ во время беременности и что показывает этот анализ

Здравствуйте, дорогие читатели! Беременность – это не болезнь, а всего лишь временное и радужное состояние. …

maminyzaboty.com

Амниоцентез, результаты, анализ, сроки

Амниоцентез - это пренатальный анализ, целью которого является взятие пробы амниотической жидкости, в которой находится плод, для ее последующего исследования в лаборатории.

В основном этот анализ проводится для изучения набора хромосом у плода и для обнаружения возможных аномалий, таких как синдром Дауна, физические недостатки, риск которых возрастает с возрастом матери.

Это диагностический тест, часто применяемый, если скрининг указывает на аномалию. При этом из пузыря, окружающего ребенка, берется малое количество околоплодных вод. Околоплодные воды - прозрачная жидкость, окружающая ребенка в матке и обеспечивающая защиту от ударов и сотрясений. В основном она состоит из мочи ребенка, но содержит и отмершие клетки и белки, вырабатываемые ребенком. Эти клетки могут дать генетическую и другую информацию о ребенке.

Амниоцентез проводится лишь для уточнения диагноза, в дополнение к диагностическому УЗИ и сывороточным маркерам. Данный вид обследования врачи назначают при наличии повышенного риска трисомии 21-й хромосомы (болезни Дауна), например, если возраст матери приближен к 40 годам.

Этот анализ, который часто называют «амнио», проводят между 15-й и 21-й неделями. С точностью до 99% этот тест может выявить синдром Дауна, другие хромосомные аномалии и генетические сбои, включая заболевание Тея-Сакса, муковисцидо и серповидно-клеточную анемию. Его обычно предлагают пройти женщинам старше 35 лет, потому что в этом возрасте риск хромосомных нарушений соотносится с риском этой процедуры. Однако новые данные свидетельствуют о том, что вероятность выкидыша после амниоцентеза намного ниже.

Два вида амниоцентеза:

12. Генетический амниоцентез. Клетки, взятые из образца вод, собираются и выращиваются в лаборатории (клеточная культура). Хромосомы и гены из этой культуры проверяются на аномалии, например, синдром Дауна. Также может быть проверен уровень альфа-фетопротеина, указывающий на дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника. Если известно о некоторых генетических нарушениях в семье, амниотическую жидкость берут для высокоспециализированных анализов. При генетическом амниоцентезе ультразвуковой излучатель показывает на экране положение плода и иглы, чтобы врач мог безопасно взять образец околоплодных вод.
13. Амниоцентез на зрелость. При этом околоплодные воды анализируются, чтобы выяснить, достаточно ли развиты легкие ребенка, чтобы нормально функционировать после рождения.

Исследование околоплодных вод (амниоцентез) - самый старинный инвазивный метод пренатальной диагностики. Его начали применять еще более ста лет тому назад для облегчения состояния беременных при многоводии. Сегодня амниоцентез - стандартный способ определения фетального хромосомного набора. Для проведения пункции существует множество разнообразных причин. 90-95 % всех случаев вмешательства выполняется для исключения возможности хромосомного нарушения у ребенка. Различные отклонения, выявленные в ходе УЗИ, с помощью амниоцентеза могут быть диагностированы более точно.

Если первый ребенок уже родился с хромосомным нарушением, амниоцентез может определить, здоров ли малыш, находящийся пока в материнской утробе. В некоторых случаях этот метод даже способен прояснить так и не установленную в свое время причину прежних выкидышей. Кроме того, амниоцентез применяют, чтобы удостовериться в отсутствии таких инфекций, как токсоплазмоз, цитомегалия и краснуха. Он позволяет судить и о наличии вагинальных бактериальных инфекций.

Идеальное время для исследования наступает после 15-й недели. Теоретически амниоцентез можно делать по завершении 11-й недели, однако из-за повышенного риска выкидыша на этой ранней стадии беременности к нему прибегают очень редко. Прежде чем взять пробу околоплодной жидкости, врач в подробной беседе объяснит вам, какие риски связаны с этим вмешательством и как оно будет произведено. Воспользуйтесь случаем, чтобы получить информацию обо всех интересующих вас деталях. Важные вопросы запишите себе еще до беседы. Обязательно переспрашивайте, если чего-то не поняли.

Когда и как делается амниоцентез

Генетический амниоцентез может делаться в любой период беременности, но наиболее часто между 15-й и 20-й неделями. В это время в матке обычно достаточно жидкости, а вероятность утечки минимальная. Если тест делать раньше, есть опасность выкидыша.

Тест на зрелость делается, если есть причина или вероятность преждевременных родов. Обычно это происходит между 34-й и 39-й неделями.

Диагностику может делать ваш врач. Чтобы определить положение плода, используется ультразвук. Руководствуясь ультразвуковым изображением, врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку. 2-4 столовых ложки вод втягиваются шприцем и отправляются на анализ в лабораторию. Игла удаляется, и процедура закончена.

Многие женщины обнаруживают, что процедура не так болезненна, как они опасались. Чувствуется укол, когда игла проходит через кожу, и небольшие спазматические ощущения, как при месячных, во время процедуры.

Хотя амниоцентез достаточно безопасен, он все-таки повышает некоторые риски:

14. Невынашивание. Амниоцентез раньше 24 недель беременности повышает риск выкидыша до 1 на 300-500. Риск всех осложнений, даже незначительных, - 1-2%. Амниоцентез на ранних стадиях - до 14 недель - делает выкидыш более вероятным. Тест на зрелость практически не угрожает потерей беременности.
15. Осложнения после процедуры. После процедуры могут возникнуть спазмы, кровотечение или утечка вод. Кровотечение возникает в 2-3% случаев и обычно проходит без лечения. При амниоцентезе на ранних стадиях беременности примерно в 1% случаев возникает утечка околоплодных вод, что может привести к выкидышу.
16. Резус-сенсибилизация. В редких случаях клетки крови плода могут преодолеть плаценту и попасть в кровь матери. Если у вас кровь резус-отрицательная, а у ребенка резус-положительная, это может привести к резус-конфликту, смертельному для последующих детей. Если у вас резус отрицательный, вам проведут лечение, чтобы этого избежать.
17. Травма иглой. Есть небольшая вероятность, что ребенок будет поранен иглой, хотя использование ультразвука делает такую ситуацию редкой. Если даже такое случается, обычно это не опаснее, чем укол булавкой при закреплении пеленки.

В чем заключается процедура?

При проведении амниоцентеза помещение в стационар не обязательно. Исследование проводится примерно на 15-й неделе по аменорее.

Простерилизовав зону проведения исследования, врач при помощи УЗИ определяет местонахождение и расположение плода и плаценты. Затем он вводит тонкую иглу непосредственно в полость матки для забора 10-20 см3 амнютической жидкости. Пункция длится 1 минуту и по степени болезненности сравнима с забором крови из вены. Материал для анализа направляется в специальную лабораторию. Результат известен приблизительно через 3 недели.

Это один из тех тестов, которые только выглядят страшно, но на самом деле не такие уж болезненные и с малым количеством побочных эффектов. Некоторые женщины боятся амниоцентеза, потому что во время его проведения в живот вставляется огромна» игла. Они волнуются из-за возможной боли от введения иглы или из-за возможного вреда ребенку и различных осложнении. Другие беспокоятся о том, что есть небольшой риск выкидыша. Чаще всего эти страхи Необоснованны, и ваш врач порекомендует сделать этот анализ, если его польза перевешивает риск. Нет никаких особых указаний по поводу питания и питья до процедуры. Вы ляжете на спину на кушетку, и врач сделает ультразвук, чтобы понять, в каком положении находится ребенок. После этого он продезинфицирует живот антисептическим раствором. Многие врачи не используют анестезию, потому что она иногда болезненней, чем быстрый укол тонкой иглой. Доктор вставит длинную пустую внутри иглу через ваш живот в матку и амниотический мешок, чтобы взять анализ околоплодных вод. Скорее всего, вы не почувствуете ничего, кроме укола, похожего на укол булавки, после которого будет чувство напряжения или давления, пока игла будет продвигаться вперед. В амниотической жидкости есть свободные клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории; там техники извлекут и проанализируют хромосомы и гены на различные аномалии. Чаще всего на проведение этого анализа необходимо до 2 недель. Количество амниотической жидкости обычно становится прежним через 24 часа.

Амниоцентез реализуется путем взятия пункции из полости матки беременной женщины. Анализ проводится на 3 месяце беременности (начиная с 14 недели аменореи). Он проходит под контролем эхографии (УЗИ), что позволяет уточнить возраст плода, его расположение, а также расположение плаценты. Сам процесс не столько болезненный, сколько волнующий; в большинстве случаев он проходит без применения местной анестезии, поскольку анестезия подразумевает только укол и оказывает действие только на кожный слой.

Чаще всего после исследования чувствуются спазмы, вам необходим покой и отсутствие любых нагрузок в течение 48 часов. В более редких случаях наблюдается потеря небольшого количества амниотической жидкости, и совсем редко - появление инфекции или другого осложнения, способного вызвать выкидыш, поэтому амниоцентез проводится только тогда, когда ради получаемой информации стоит рисковать.

Ультразвук помогает врачам увидеть положение плода, поэтому шанс задеть его иглой мизерный. Главный отрицательный побочный эффект амниоцентеза — это выкидыш, но он происходит менее чем у 1 из 200 женщин, которые проходят этот тест. Кроме того, после процедуры у 1% женщин возникают кровотечения, судороги и истечение из влагалища околоплодных вод. Эти симптомы обычно проходят сами. Таким образом, общий риск этой процедуры для вас и вашего ребенка довольно низок.

Что вам могут сказать результаты амниоцентеза

Генетический амниоцентез может показать, что у ребенка есть хромосомная аномалия, такая как синдром Дауна; генетические нарушения, такие как муковисцидоз; дефект нервной трубки - расщепление позвоночника (см. также материал на цветной вклейке).

Кроме зрелости легких, при амниоцентезе можно также проверить, нет ли у ребенка анемии из-за резус-несовместимости и внутриматочной инфекции. Если в вашей крови нет белка, называемого резус-фактор (отрицательный), а у ребенка есть (положительный), возникает проблема, называемая резус-конфликт. Амниоцентез может показать, пострадал ли ваш ребенок и в какой степени.

Амниоцентез - это забор амниоти-ческой жидкости, на основе которой восстанавливается кариотип, или хромосомный набор, ребенка. Это единственный анализ, который позволяет с большой точностью определить, является ли плод носителем какой-либо хромосомной аномалии, например болезни Дауна, ее также называют «трисомия 21» или монголизм. Таким образом, исследование представляется информативным.

Благодаря методу ФИШ вы не слишком долго будете оставаться в неведении: первых результатов, касающихся хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом X и Y, вам придется ждать всего от 8 до 24 часов. В 99,6 % случаев ускоренный результат совпадает с результатом более продолжительного хромосомного анализа, который станет вам известен через две-три недели.

Сам факт проведения подобной диагностики ставит вас перед очень трудным вопросом: сможет ли пара полюбить и вырастить ребенка с синдромом Дауна? Или с другой серьезной хромосомной аномалией?

Именно этот вопрос имеет для пары первостепенную важность - он даже важнее риска проведения амниоцентеза, пусть незначительного, но все-таки составляющего реальную статистику - от 0,5 до 2% выкидышей. Некоторые предпочитают этот вопрос вообще не ставить, поскольку готовы к роли родителей в любом случае. Другие предпочитают иметь эту информацию и ставить вопрос о дальнейшей судьбе этой беременности.

Выбор должны делать сами роди юли, этот вопрос касается только их двоих. Здесь врач может только предлагать варианты, но ни в коем случае не оказывать давления.

В России амниоцентез не входит в группу обязательных обследований. Его назначают только, если беременной пациентке больше 38 лет, поскольку риск трисомии 21 возрастает с возрастом матери. В первый раз врач обследует на трисо-мию 21 во время первого УЗИ, используя метод измерения проницаемости затылочного пространства. Вторая проверка проводится в период с 14 по 18-ю неделю по аменорее - это анализ крови, проводящийся на добровольной основе. Это «определение уровня содержания сывороточных маркеров трисомии 21» (МТ21), то есть измерение уровня трех «гормонов беременности». На основе результатов врач определяет степень риска наличия у ребенка синдрома Дауна. Но данный анализ не может давать стопроцентной уверенности. В случае, если просчитанный риск более, чем 1 к 50, врач предлагает провести амниоцентез. Около случаев заболевания трисомии 21 выявлены при сопоставлении результатов измерения проницаемости затылочного пространства и уровня сывороточных маркеров у женщин моложе 38 лет. У женщин более старшего возраста эта цифра возрастает до 93%. Если пациентке больше 38 лет, уровень сывороточных маркеров определяют только в том случае, когда пациентка отказывается от амниоцентеза.

При каких обстоятельствах?

Вам могут порекомендовать амниоцентез, если ваш возраст превышает 38 лет, если во время УЗИ были выявлены аномалии и если анализ крови (содержание сывороточных показателей) показал возможное наличие лишней хромосомы. Амниоцентез может быть также рекомендован в случае наличия генетических или хромосомных заболеваний у родителей или если у первого ребенка имеется лишняя хромосома (во Франции при вышеуказанных обстоятельствах расходы за анализ компенсируются основным медицинским страхованием).

По прошествии 4 месяцев (20 недель аменореи) амниоцентез может быть назначен в рамках контроля несовместимости по группам крови матери и плода (риск гемолитического заболевания новорожденного); он позволяет определить уровень билирубина (служит для определения степени несовместимости) и назначить соответствующую терапию. В других ситуациях амниоцентез служит для определения степени внутриутробного развития плода и для выявления возможных инфекционных заболевания плода.

Есть ли альтернатива?

В настоящее время некоторые группы медицинских ученых предлагают заменить систематический амниоцентез у женщин старше 38 лет обследованием на предмет выявления заболеваний всех беременных женщин. Такое исследование состоит из измерения затылочной области плода во время УЗИ, проводимого на 12-13-й неделе аменореи, и специального анализа крови матери (содержание сывороточных показателей). По результатам проведенных анализов врач может назначить в случае необходимости амниоцентез. Цель данного предложения заключается в уменьшении количества анализов и соответственно последствий.

Почему стоит делать амниоцентез

Может быть непросто принять решение делать такой анализ. Обсудите это с врачом или генетиком-консультантом.

Нужно учесть следующее:

18. Аномальные результаты скринингового теста, такого как тест первого триместра.
19. У одного из родителей есть хромосомные аномалии.
20. Один из родителей является носителем нарушения в порядке хромосом, способного повлиять на ребенка.
21. Вам больше 35 лет. Чем вы старше, тем выше риск хромосомных нарушений у ребенка.
22. У одного из родителей есть дефект центральной нервной системы, такой как расщелина позвоночника, или кровь, указывающая на возможность такого дефекта.
23. Предыдущая беременность была осложнена хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки.
24. Родители являются носителями генетической мутации, вызывающей муковисцидоз, болезнь Тай-Сакса, или другого нарушения в одном гене
25. У матери есть родственник-мужчина с мышечной дистрофией, гемофилией или другим заболеванием, связанным с Х-хромосомой.

Степень точности и возможности теста

Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные дефекты. Например, он не может определить порок сердца, аутизм, заячью губу и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет никаких дефектов.

Порядок проведения амниоцентеза

При амниоцентезе местная анестезия не требуется. Сам укол причинит вам не больше боли, чем обычная процедура сдачи крови на анализ. Врач через брюшную стенку прокалывает плодный пузырь тонкой иглой и производит забор околоплодной жидкости в объеме примерно 10-15 мл, после чего удаляет иглу. Теперь в течение получаса вы отдыхаете на кушетке. Резус-отрицательным женщинам в профилактических целях делается укол анти-D иммуноглобулина. После этого проводится ультразвуковой контроль сердцебиения ребенка и количества околоплодных вод.

После амниоцентеза важно соблюдать щадящий режим: откажитесь, по крайней мере, на 48 часов от спорта, секса и поднятия тяжелых вещей. Лучше всего будет, если вас освободят от работы.

Тонкой иглой прокалывается плодный пузырь, и берется проба околоплодной жидкости.

Поскольку при амниоцентезе речь идет об инвазивном вмешательстве, здесь не обходится без известных рисков:

26. В месте прокола может возникнуть кровотечение.
27. Есть опасность попадания инфекции. Правда, по счастью, это случается чрезвычайно редко.
28. Если амниоцентез проводится в установленные или даже более поздние сроки, то доля выкидышей относительно невелика и составляет приблизительно от 0,2 до 1,0%.
29. Пункция осуществляется под постоянным ультразвуковым контролем, поэтому случаи повреждения ребенка крайне редки. Чтобы еще больше снизить этот риск, прокол обычно делают в том месте, где находятся ноги или спина ребенка.
30. При разрыве плодного пузыря необходимо немедленное обследование в клинике. Но если вы станете последовательно соблюдать щадящий постельный режим, то через несколько дней можно будет отменить тревогу: как правило, плодный пузырь затягивается сам собой, и беременность протекает дальше совершенно нормально.

Анализ околоплодных вод

Инвазивные и неинвазивный методы исследования

Анализ амниотической жидкости предназначен для оценки внутриутробного состояния ребенка, но инвазивные методы диагностики околоплодных вод часто вызывают опасения у будущих мам.

О чем же «расскажут» врачу плодные воды?

Околоплодные воды (или амниотическая жидкость) – это жидкость, которая окружает малыша, находящегося в матке. На ранних сроках беременности они образуются плодными оболочками, затем из крови матери и ребенка, а после 16 недель в этом процессе принимают участие также почки и легкие плода.

Количество амниотической жидкости постепенно увеличивается от 30 мл (в 10 недель беременности) до 1–1,5 л (в 37 – 38 недель). К концу срока вынашивания их объем может уменьшиться до 800 мл.

В самом начале околоплодные воды прозрачные, и постепенно, с прогрессированием беременности, они мутнеют – за счет накопления в них чешуек кожи, волос, отделяемого сальных желез плода. В норме плодные оболочки не только выделяют жидкость, пополняя объем околоплодных вод, но и всасывают ее, таким образом, происходит обмен амниотической жидкости. В обмене вод принимает участие и сам плод, заглатывая жидкость и вбирая некоторое ее количество через кожу. Процесс этот протекает достаточно интенсивно – в течение 1 часа обменивается примерно 500 мл вод.

Что такое околоплодные воды

Околоплодные воды имеют важное физиологическое значение: они обеспечивают свободу движений плоду, защищают его от неблагоприятных внешних воздействий, предохраняют пуповину от сдавления между стенкой матки и телом плода, участвуют в обмене веществ растущего организма. Во время родов нижний полюс плодного пузыря способствует нормальному раскрытию шейки матки.

Важным моментом является то, что в амниотических водах накапливаются продукты обмена веществ плода, кислород и углекислый газ, ферменты и гормоны, анализ которых помогает оценить состояние малыша.

Инвазивные и неинвазивные методы

Существуют разные способы оценки околоплодных вод. Самым простым является ультразвуковое исследование.

УЗИ – это единственный неинвазивный (т.е. не требующий проникновения внутрь плодного пузыря) способ проанализировать околоплодные воды. УЗИ позволяет определить их количество. Во время исследования беременной врач измеряет так называемый индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Начинают измерять ИАЖ с 25-27 недель беременности, и в норме в третьем триместре он составляет от 10 до 25 см.

Все остальные методы оценки околоплодных вод являются инвазивными, т.е. требуют проникновения в полость матки для осмотра или взятия пробы амниотической жидкости, и проводятся строго по показаниям.

Амниоскопия и противопоказания

Это осмотр околоплодных вод с помощью специального аппарата – амниоскопа. Проводится исследование после 37 недель беременности. Оно показано при подозрении на хроническую гипоксию плода (длительную нехватку кислорода у малыша), при конфликте по резус-фактору или группе крови матери и плода, при перенашивании беременности. При подозрении на гипоксию плода амниоскопия может назначаться несколько раз с интервалами в 2–3 дня.

Амниоскопия не проводится при предлежании плаценты – состояние, когда плацента располагается очень низко в матке и доходит до входа в шейку матки или перекрывает его, – а также при воспалительных заболеваниях влагалища или шейки матки.

Как проводят амниоскопию

Процедура амниоскопии совершенно безболезненна: пациентка находится в гинекологическом кресле, через шейку матки к нижнему полюсу плодного пузыря аккуратно вводится тубус амниоскопа. После включения специального осветительного прибора врач осматривает околоплодные воды, обращая внимание на их цвет, консистенцию, наличие в них крови или мекония (кала), присутствие и подвижность хлопьев смазки, которой покрыто тело плода.

Разрыв плодных оболочек и излитие околоплодных вод, кровотечение (чаще всего при повреждении слизистой оболочки канала шейки матки, реже может возникнуть отслойка плаценты), развитие инфекции у роженицы. Эти осложнения возникают редко – менее чем в 1?% случаев.

Результаты проведения амниоскопии

В норме при амниоскопии врач видит светлые, белесоватые околоплодные воды с хлопьями смазки.

При переношенной беременности воды становятся густыми, в них нет хлопьев первородной смазки либо они могут иметь зеленоватый цвет.

При развитии гемолитической болезни плода, когда происходит разрушение красных кровяных клеток из-за конфликта крови плода и матери по резус-фактору или группе крови, отмечается желтый цвет околоплодных вод.

При нарушении функции плаценты и выраженном кислородном голодании плода цвет амниотической жидкости изменяется на зеленый, воды становятся густыми, в них часто встречается примеси мекония (кала плода).

Амниоскопию выполняют, когда канал шейки матки расширен и через него легко вводится амниоскоп, т.е. преимущественно на поздних сроках беременности, ближе к родам. Если канал закрыт, применяют амниоцентез.

Что такое амниоцентез и показания

Это инвазивная диагностическая процедура, целью которой является получение амниотической жидкости для последующего ее исследования.

Эту процедуру проводят:

31. при подозрении на наличие генетических заболеваний у плода;
32. при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору;
33. при хронической недостаточности поступления кислорода к малышу: это чаще всего случается во время перенашивания при гестозах (осложнениях второй половины беременности, при которых повышается артериальное давление, появляются отеки и белок в моче). В этом случае амниоцентез позволяет оценить степень внутриутробного страдания плода, определить его зрелость и решить вопрос о сроках родоразрешения;
34. при некоторых хронических заболеваниях матери;
35. при подозрении на внутриутробное инфицирование плода. Амниоцентез дает возможность установить степень зрелости ребенка и решить вопрос о возможности родоразрешения.

Техника проведения амниоцентеза

Процедуру делают обычно после 16 недель беременности, когда объем околоплодных вод достигает 150 мл и более. В зависимости от способа прокола плодного пузыря, различают трансабдоминальный амниоцентез (т.е. пункцию плодного пузыря через стенку живота) и трансвагинальный амниоцентез (при этом иглу вводят через стенку влагалища или канал шейки матки).

Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем. Место инъекции обязательно обезболивают раствором ЛИДОКАИНА. В амниотическую полость вводят специальную иглу и через нее набирают примерно 10–20 мл амниотической жидкости. После извлечения иглы на переднюю брюшную стенку накладывают асептическую наклейку и в течение получаса после пункции оценивают состояние будущей мамы и малыша.

Возможные осложнения

Преждевременное излитие околоплодных вод (это чаще бывает при пункции через канал шейки матки), прерывание беременности, преждевременные роды, отслойка плаценты, повреждение пуповины, воспаление плодных оболочек. Однако благодаря использованию ультразвука во время процедуры амниоцентеза осложнения встречаются очень редко – примерно в 1?% случаев.

Противопоказанием к проведению данной операции является гроза прерывания беременности.

При подозрении на гипоксию плода проводят определение кислотности (рН) амниотической жидкости. В норме рН при доношенной беременности составляет от 6,98 до 7,23. При гипоксии плода (т.е. нехватке кислорода) рН околоплодных вод существенно сдвигается в кислую сторону, при легкой гипоксии составляет примерно 7, при выраженной – 6,7 (уменьшение рН диагностического значения не имеет). Также в кислую сторону смещается показатель кислотности околоплодных вод при тяжелой степени гемолитической анемии.

Цитогенетический анализ околоплодных вод

При подозрении на хромосомную (т.е. наследственную) патологию у плода проводят цитогенетический анализ околоплодных вод. Для выполнения данного анализа из амниотической жидкости выделяют клетки плода и обрабатывают специальным веществом, стимулирующим их активное деление. За счет этого количество клеток плода многократно возрастает. Затем проводят обработку культуры клеток веществом, тормозящим деление на определенном моменте – в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп. Для более качественной оценки кариотипа, проводят так называемое дифференцированное окрашивание хромосом, т.е. воздействуют на культуру клеток различными красителями, которые по-разному воспринимаются хромосомами.

Приготовленные таким способом мазки из культуры клеток фотографируют, фотографии обрабатывают с составлением так называемых кариограмм. В кариограммах хромосомы выстроены парами и распределены по группам, что позволяет установить общее их число и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.

Этот метод диагностики позволяет выявлять изменения количества хромосом, а также дефекты и перестройки самих хромосом.

Однако у метода оценки кариотипа есть свои минусы – он очень трудоемкий и длительный. Одно такое исследование занимает от 7 до 14 дней и проводится только высококвалифицированными специалистами. Кроме того, в редких случаях при исследовании амниотической жидкости не удается получить активный рост клеток плода, что может потребовать повторного проведения амниоцентеза. Поэтому в последнее время все активнее начинают применяться молекулярно-генетические методы диагностики хромосомных аномалий, в частности метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH – метод).

Это достаточно недорогой, быстрый и высокочувствительный метод диагностики. Проводится он следующим образом – к пробе клеток плода добавляют специальные наборы ДНК-зондов, специфичные для каждой хромосомной аномалии. Появление специфического свечения на стекле говорит о наличии патологии кариотипа исследуемых клеток.

Биохимический анализ

При подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врожденных заболеваний, а также для оценки зрелости плода проводят биохимический анализ околоплодных вод.

Билирубин – желчный пигмент, который является одним из промежуточных веществ при распаде гемоглобина (дыхательного пигмента крови). Нормальное значение билирубина в околоплодных водах составляет менее 1,3 мкмоль?/?л в течение беременности. Ближе к родам при достижении плодом зрелости этот показатель уменьшается и составляет менее 0,41 мкмоль?/?л. Повышение концентрации билирубина в амниотической жидкости отмечается при гемолитической болезни плода, когда из-за конфликта по резус-фактору (иногда по группе крови) матери и плода у малыша происходит массивная гибель красных кровяных клеток.

Содержание белка в околоплодных водах отражает состояние функции печени плода. При нормальном состоянии ребенка содержание белка в амниотической жидкости составляет от 2,0 до 17 г?/?л в первой половине беременности до 1,8–7,1 г?/?л во второй. При гемолитической болезни содержание белка в околоплодных водах повышается почти в 2 раза. Также увеличенная концентрация этого вещества в амниотической жидкости может свидетельствовать об аномалиях развития плода. Снижение количества белка встречается при заболеваниях печени матери или ребенка.

Креатинин – продукт белкового обмена. Его нормальная концентрация в амниотической жидкости составляет более 170–270 мкмоль?/?л. Повышение уровня креатинина до 290 мкмоль встречается при гипотрофии плода, при поздних токсикозах беременных. Низкий уровень креатинина указывает на незрелость растущего организма. При гемолитической болезни концентрация данного вещества в околоплодных водах также уменьшается, что обусловлено снижением выведения креатинина почками.

Мочевая кислота – это продукт белкового обмена в организме, который выводится преимущественно почками. В норме уровень мочевой кислоты в околоплодных водах 0,4–0,48 мкмоль?/?л. Ее количество возрастает почти в 2 раза (до 0,86–1,0 мкмоль?/?л) при тяжелых формах позднего токсикоза. Снижение уровня не имеет диагностического значения.

Глюкоза. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль?/?л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Альфа-фетопротеин – это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности и метода проведения анализа. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Для подтверждения наличия врожденных пороков развития у ребенка определяют также состав фермента холинэстеразы. При пороках нервной системы плода появляется дополнительный вид данного фермента – ацетилхолинэстераза. Повышение его более 8,5 после 12 недель беременности свидетельствует о внутриутробных болезнях.

При подозрении на муковисцидоз – серьезное наследственное заболевание, которое проявляется нарушением функции всех желез внешней секреции в организме, – определяют концентрацию ферментов, продуцируемых ворсинками кишечника плода и, в первую очередь, фермента щелочная фосфатаза. Активность щелочной фосфатазы в околоплодных водах увеличивается по мере внутриутробного развития ребенка. Нормальное содержание фермента изменяется от 177 ЕД до 450 ЕД. При осложненном течении беременности, сопровождающейся плацентарной недостаточностью и гипоксией плода (снижение поступления кислорода и питательных веществ через плаценту к малышу), отмечается повышение уровня щелочной фосфатазы в амниотической жидкости. При муковисцидозе содержание данного фермента всегда снижено.

Определение гормона 17-гидроксипрогестерона в околоплодных водах проводят при подозрении на врожденное нарушение функции надпочечников. При этом заболевании отмечается повышение уровня 17-гидроксипрогестерона. Снижение концентрации гормона свидетельствует о редких врожденных заболеваниях половой системы у мальчиков. Нормальное содержание 17-гидроксипрогестерона составляет 10–35 нмоль?/?л.

Фосфолипиды – это жиры, которые входят в состав всех клеток организма. Их определяют для оценки степени зрелости легких плода, с этой целью измеряют соотношение двух фосфолипидов – лецитина и сфигномиелина. Лецитин входит в состав сурфактанта в легких. Это вещество, которое препятствует склеиванию ткани легких и обеспечивает нормальное дыхание.

Если соотношение лецитина и сфигномиелина более 2:1, легкие плода зрелые, и новорожденный сможет дышать.

Метод качественной оценки соотношения лецитина и сфигномиелина называется «пенный тест» и проводится следующим образом: в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 минут встряхивают. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест). При незрелости легких пена в пробирке не образуется (отрицательный тест).

Цитологический анализ

Для определения степени зрелости легких плода проводят цитологический анализ околоплодных вод. Для этого амниотическую жидкость центрифугируют, из полученного осадка делают мазки, добавляют красящее вещество. При этом жиросодержащие клетки, выделяемые сальными железами плода, окрашиваются в оранжевый цвет.

Процентное содержание в мазке этих оранжевых клеток соответствует зрелости плода – до 38 недель их количество не превышает 10?%, после 38 недель увеличивается до 50?%.

Бактериологический анализ околоплодных вод

При подозрении на инфицирование плода или оболочек проводят бактериологические исследования околоплодных вод. Эти анализы направлены на выявление различных бактерий в амниотической жидкости. Для этого выполняют разнообразные бактериологические посевы околоплодных вод с последующим выявлением возбудителя инфекции, его количества и чувствительности к антибиотикам.

Определение преждевременного излития околоплодных вод

При нормальном течении родов разрыв плодного пузыря и излитие амниотических вод должно происходить в первом периоде родовой деятельности при открытии шейки матки на 7 см. Если пузырь разорвался до начала регулярных схваток, это называется преждевременным излитием околоплодных вод.

Возможны два варианта разрыва плодного пузыря до родов – в первом случае плодные оболочки рвутся на нижнем плюсе, и воды изливаются в большом количестве. Женщина всегда чувствует это излитие, а врач видит нарушение целостности пузыря при осмотре. Во втором случае разрыв пузыря происходит высоко, и околоплодные воды изливаются не массивно, а подтекают буквально по каплям. В таких ситуациях беременная женщина может и не заметить выделения амниотической жидкости.

В случаях подозрения на подтекание околоплодных вод проводится ряд тестов с целью выявления клеток амниотической жидкости во влагалищном содержимом.

В первую очередь, это мазок на околоплодные воды. Забор материала производится в гинекологическом кресле. Врач наносит содержимое влагалища на стекло, затем добавляет специальный краситель. Клетки плода, содержащиеся в амниотической жидкости, при этом остаются неокрашенными.

Нитразиновый тест. Этот метод определения основан на разнице кислотности влагалищного содержимого (в норме оно имеет кислую реакцию) и околоплодных вод, которые имеют щелочную или нейтральную реакцию. По такому же принципу действуют некоторые тест-системы для домашнего применения, к примеру, специальные прокладки. В их структуре имеется специальная тест-полоска, меняющая желтый цвет на зелено-голубой при контакте с щелочной средой. Однако этот тест может давать ложноположительные результаты при воспалительных заболеваниях влагалища или после полового контакта.

Тест-системы для определения белков , входящих в состав околоплодных вод (тест- наборы «АмниоКвик» и «АмниШур»). Для проведения теста во влагалище вводят специальный тампон, впитывающий выделения. Затем его опускают в пробирку со специальным раствором, куда следом кладут тестовую полоску. Положительный тест свидетельствует о нарушении целостности плодных оболочек.

Анализ Околоплодных Вод — Что Надо Знать

Околоплодные воды или амниотическая жидкость – это среда обитания, в которой растёт и развивается малыш во время беременности. Жидкость как среда обитания восполняет все потребности плода, а также, имеет ряд преимуществ.

Во-первых, вода приглушает шумы внешнего мира, амортизирует удары, поэтому малышу тихо и спокойно в своём «домике». Во-вторых, в околоплодных водах ребёнку тепло и уютно, ведь температура амниотической жидкости составляет порядка 37 градусов. Ну и в-третьих, пузырь с околоплодными водами является герметичным, соответственно, ничего лишнего не может попасть в среду обитания малыша. Его связь с окружающим миром осуществляется непосредственно через пуповину, соединяющую его организм с организмом матери.

В случае, если беременность проходит гладко, а у врачей нет опасений за здоровье будущей мамы и её малыша, нет необходимость проводить анализ околоплодных вод. Но течение беременности не всегда проходит без беспокойств, иногда врачи прибегают к подобному анализу, называемому амниоцентезом. Обычно данная процедура назначается на сроке беременности от 16 до 18 недель, когда количество околоплодных вод достаточно большое для проведения исследования.

Во время амниоцентеза производится забор амниотической жидкости из плодного пузыря для последующих анализов. Для проведения анализа назначается пункция, то есть, прокол. Взятую таким образом жидкость подвергают многочисленным исследованиям: гормональным, цитологическим, биохимическим и иммунологическим. Результаты анализов достаточно точно могут сказать о состоянии организма плода, выявить патологии в его развитии.

Процедура эта для беременной женщины не является слишком болезненной, скорее неприятной, и занимает она буквально несколько минут. При желании беременной можно произвести манипуляции под анестезией. Во время амниоцентеза врач делает прокол в области матки и под постоянным контролем ультразвукового оборудования производит забор амниотической жидкости в объёме около 20 кубиков. После данного анализа врачи рекомендуют на протяжении нескольких дней беременной женщине соблюдать покой, относиться к себе бережно. Может наблюдаться некая болезненность в области укола на следующий день.

Итак, кто попадает в группу риска и кому показан амниоцентез? Анализ околоплодных вод назначают тем беременным, у кого повышен риск развития у плода таких патологий, как синдром Дауна, гемофилии и других. Обычно о риске могут говорить анализы крови на генетические отклонения, но такие исследования могут ошибаться. Именно поэтому назначают амниоцентез, чтобы исключить или подтвердить возможные опасения. К группе риска также относятся беременные женщины, старше 35 лет, так как с возрастом мамы вероятность патологий у малыша возрастает.

Как у любой медицинской процедуры, у амниоцентеза есть ряд противопоказаний и возможных осложнений. Проведения анализа противопоказано тем женщинам, у которых существует даже минимальный риск прерывания беременности, то есть выкидыша. Также не проводят процедуру тем будущим мамам, у которых отмечена плохая свёртываемость крови. Говоря о последствиях, осложнения при уровне современной медицины случаются редко, проявляются в виде кровотечения, редко — в виде самопроизвольного прерывания беременности.

Во время беременности важно доверять своему врачу, беречь себя, а также не пренебрегать возможностями медицины и исследованиями. Пусть ваша беременность протекает гладко, а малыш родится крепким и здоровым.

www.ja-zdorov.ru

Анализ околоплодных вод амниоцентез

УНИКЛИНИКА – медицинских центр Киева, где на высоком профессиональном уровне выполняется амниоцентез .

Это процедура позволяет определить хромосомный набор внутриутробного ребенка, то есть исключить или выявить наиболее распространенные хромосомные заболевания -синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера и т.д.

Мы бы хотели немного рассказать о данной процедуре, чтобы развеять существующие мифы и обеспечить понимание значимости и необходимости данного исследования.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это забор небольшого количества амниотической жидкости (околоплодных вод) из полости матки беременной женщины для исследования. Амниотическая жидкость содержит клетки плода и продукты его жизнедеятельности, по исследованию которых можно сделать выводы о состоянии и здоровье еще не рожденного малыша.

На какие вопросы отвечают результаты амниоцентеза?

Околоплодные воды, набранные путем амниоцентеза, могут быть использованы для определения кариотипа плода, то есть подсчета его хромосом. Хромосомы представляют собой структуры клетки, хранящие генетическую информацию. При наиболее частых врожденных синдромах, например синдроме Дауна, количество хромосом изменяется, а это приводит к необратимым последствиям в здоровье индивидуума.

Кроме того, с помощью амниоцентеза можно выявить или исключить внутриутробные инфекции. А это коренным образом может изменить тактику ведения беременности.

Является ли процедура болезненной?

В УНИКЛИНИКЕ используются ультратонкие системы для забора околоплодной жидкости, поэтому процедура не требует обезболивания. Большинство женщин, перенесших амниоцентез, считают процедуру практически безболезненной.

Нужно ли ложиться в больницу для проведения этой процедуры?

В госпитализации нет необходимости. Амниоцентез – процедура, которая во всем мире выполняется в условиях амбулатории, не требует особой подготовки пациентки и пребывания в стационаре.

Когда женщина может идти домой после процедуры?

После процедуры врач наблюдает за пациенткой в течение 30-60 минут. Все это время беременная отдыхает.

Женщины старше 35 лет имеют повышенный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Согласно международным рекомендациям, процедура может быть предложена всем беременным, достигшим этого возраста.

Кроме того, процедура показана женщинам, которые попали в группу высокого риска по результатам пренатального скрининга -по данным УЗИ, по биохимическим параметрам, по комбинированному расчету риска.

Наиболее частые врожденные синдромы, которые можно выявить с помощью амниоцентеза:

Получу ли я результат после амниоцентеза в 100 % случаев?

Иногда клетки плода. полученные путем амниоцентеза, не растут в лабораторных условиях и получить данные относительно хромосомного набора плода не удается. В этом случае процедура может быть проведена повторно. Такие ситуация являются редкими.

В каком сроке беременности проводится амниоцентез?

Для анализа хромосом амниоцентез обычно выполняется между 16 и 20 неделями беременности. Однако, его проведение допустимо в любом сроке после 16 недель.

На поздних сроках беременности забор околоплодных вод проводят при подозрении на инфекции у плода или для определения количества билирубина при резус-конфликте.

Насколько амниоцентез безопасен?

Амниоцентез является безопасной процедурой. Однако, принимая во внимание факт, что данная процедура выполняется беременным, уже находящимся по тем или иным причинам в группе высокого риска по неблагоприятным исходам беременности, частота прерывания изначально несколько выше, однако, риск процедуры не более 0,5 %.

Следует подчеркнуть, что амниоцентез с нормальными результатами кариотипа плода не гарантирует рождение здорового малыша и благоприятный исход беременности для матери. Поскольку не исключаются генные заболевания, врожденные пороки развития, не связанные с аномалиями хромосом, и, следовательно, не определяемые с помощью амниоцентеза.

Амниоцентез дает ответ на самый важный вопрос -нет ли самых распространенных в нашей популяции нарушений кариотипа -синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, и позволяет выработать ту или иную тактику ведения беременности.

В нашем центре инвазивные диагностические процедуры выполняют Мельник Юрий Николаевич, Ошовский Виктор Иванович, Ошовская Инна Александровна.

Коллектив УНИКЛИНИКИ желает Вам безопасной беременности!

Амниоцентез. Процедура, которая на 100% подтверждает или опровергает наличие хромосомных аномалий плода

Амниоцентез (от лат. Amnion, что означает Водная оболочка, т.е. пространство вокруг плода и лат. искажение греческого слова kentesis, что означает прокалывание) — это процедура для получения околоплодной жидкости с диагностической целью или для введения жидкости или лекарств в полость матки.

Наиболее распространены амниоцентезы диагностические — для изучения хромосомного набора (кариотипа) ребенка, так как только исследование кариотипа может подтвердить или опровергнуть наличие хромосомных аномалий плода.

Такие амниоцентезы мы советуем делать в 17-19 недель. До 17 недель количество клеток плода (так называемых амниоцитов), плавающих в околоплодной жидкости, незначительна и это создает технические трудности в работе цитогенетиков, которые определяют хромосомный набор ребенка. Плановое изучение кариотипа требует около 2 недель. Именно поэтому при осуществлении процедуры после 19 недель (+2 недели для исследования) остается немного времени до установленной действующим законодательством Украины границы в 22 недели, когда еще можно прервать беременность по желанию семьи, если у плода будут найдены хромосомные анеуплоидии.

Полученные образцы околоплодной жидкости и клетки плода можно исследовать различными способами, в зависимости от цели диагностики: искать хромосомные аномалии (наиболее распространенной из которых является трисомия 21 или болезнь Down’a), наследственные моногенные болезни (например, болезнь Tay-Sachs’а, серповидная анемия, гемофилия, мышечная дистрофия, цистозний фиброз и другие), определять резус-фактор ребенка, искать возбудителей возможной внутриутробной инфекции и т.д.

Как происходит процедура

Выполняя диагностический амниоцентез, врач в условиях наблюдения ультразвуковым сканером (для предотвращения введения иглы в ткань плода), вводит через кожу передней стенки живота и переднюю стенку матки тонкую иглу к околоплодной полости и отбирает в зависимости от цели исследования, около 20-30 мл жидкости. Такое количество отобранной жидкости никак не влияет на состояние ребенка.

Амниоцентез делать не больно

Болезненность введения иглы равен обычному уколу, например, в ягодицу.

Какая-то специальная подготовка пациента для проведения процедуры не требуется, но желательно не наедаться и не напиваться перед вмешательством, чтобы не стошнило.

Министерство здравоохранения Украины запрещает проведение амниоцентеза при отсутствии данных исследования пациентки на ВИЧ, сифилис и гепатит или в случае положительных ответов этих исследований, поэтому обязательно следует принести с собой свою обменную карту с вписанными результатами этих исследований.

Плохой результат, показывающий хромосомные аномалии, имеет достоверность практически 100%. В таком случае перед родителями встает необходимость сложного эмоционального и морально-этического решения относительно возможностей лечения или ухода за тяжело больным ребенком либо же прерывания беременности. Тогда родители могут обратится за помощью к отдельным медицинским специалистам или психологам.

Количество осложнений после вмешательств не может быть меньше обычного обще-популяционного без вмешательств

Следует знать, что различные осложнения, описанные ниже, могут быть у беременных женщин сами по себе, без каких-либо диагностических или лечебных вмешательств в матку, и вероятность таких осложнений тоже составляет около 1% для одноплодной беременности и 12-15% для многоплодной беременности. Соответственно, количество осложнений после вмешательств не может быть меньше обычного обще-популяционного без вмешательств.

Возможные осложнения:

• материнско-плодовое кровотечение. Встречается редко;
• инфекционное воспаление. Встречается редко, как правило, бывает не вследствие, а после амниоцентеза, то есть, при наличии инфекции у матери процедура становится толчком для ее распространения;
• существует, хотя и очень незначительный, риск поражения плода введенной иглой;
• преждевременное рождение плода. Частота вероятности составляет около 0,5%;
• психологические травмы членов семьи вследствие необходимости принимать сложное решение относительно самого исследования и последующих действий в случае плохого ответа исследования.

Исследования на хромосомные аномалии без операции — новая услуга PrenaTest

Поскольку это внутриматочное вмешательство, оно имеет, хоть и небольшой (в целом около 1%), но риск для плода. Соответственно, родителям следует учесть на условных весах все за и против перед тем, как просить врачей осуществить амниоцентез. Поэтому выполнение этого вмешательства должно происходить исключительно на основании собственного сознательного желания семьи.

Нормальный результат исследования хромосомного набора, к сожалению, не гарантирует отсутствия у ребенка каких-то других болезней или болезненных состояний, которые не были выявлены путем проведенного исследования.

Составлено Алексеем Соловьевым

Стоимость процедуры составляет 1 580 грн. при одноплодной беременности и 3 035 грн. при многоплодной беременности

Беременность: анализ амниоцентез

Амниоцентез является диагностическим тестом, который может быть рекомендован вашим врачом, чтобы убедиться в отсутствии или наличии наследственных проблем у ребенка. Родителям действительно необходимо согласиться на амниоцентез . чтобы определить могут ли конкретные генетические нарушения затронуть здоровье их будущего ребенка. Некоторые родители отмахиваются от предложения врача провести дополнительные тесты и узнать результаты амниоцентеза, говоря будь что будет или не нам решать, однако последствия такой беспечности могут усложнить или испортить им всю оставшуюся жизнь.

Как выполняется амниоцентез

Перед тем как делать амниоцентез, используется ультразвук для определения безопасного места в амниотическом мешке, куда должна войти игла с помощью которой собирается образец амниотической жидкости. Процедура проходит около 45 минут, хотя сбор жидкости занимает менее пяти минут. Амниотическая жидкость, которая содержит клетки плода, отправляется в лабораторию для анализа. Результаты амниоцентеза могут быть получены от нескольких дней до нескольких недель.

Амниоцентез обычно проводится между 14 и 20 неделями. Некоторые медицинские учреждения могут выполнять амниоцентез уже на сроке 11 недель.

По нескольким причинам амниоцентез приходится делать и позднее в третьем триместре. Ваш врач может рекомендовать процедуру, если требуется оценить последствия тяжелых инфекций или для определения тяжести анемии плода у младенцев с болезнью Rh, чтобы помочь врачу определить, требуется ли плоду спасательное переливание крови.

Амниоцентез иногда делается для оценки работоспособности легких. Если это по мнению врача необходимо, анализ амниоцентез возьмут незадолго до родов.

Что ищет анализ амниоцентез?

Амниоцентез обнаруживает хромосомные аномалии, дефекты нервной трубки и генетические нарушения. Синдром Дауна (Трисомия 21) является наиболее распространенной аномалией хромосом. Генетические нарушения включают такие расстройства, как муковисцидоз. Наиболее распространенным дефектом нервной трубки является расщепление позвоночника.

Анализ амниоцентез иногда делается на поздних сроках беременности, чтобы оценить, насколько легкие ребенка являются достаточно зрелыми, чтобы позволить ему дышать самостоятельно.

Амниоцентез также обеспечивает доступ к ДНК для проверки отцовства до родов. ДНК берется также у потенциального отца и сравнивается с ДНК, полученной от ребенка во время амниоцентеза. Результаты для определения отцовства являются максимально точными (99%).

Что показывают результаты амниоцентеза

Амниоцентез является диагностическим тестом, который определяет хромосомные аномалии, дефекты нервной трубки и генетические нарушения с высоким уровнем точности (98-99%). Хотя вероятности идентификации высоки, этот тест не измеряет тяжесть этих врожденных дефектов. Помочь в оценке степени тяжести дефектов могут дополнительные анализы — например на альфа-фетопротеин.

Каковы риски и побочные эффекты амниоцентеза?

Хотя амниоцентез считается безопасной процедурой, он признается в качестве инвазивного диагностического теста, который действительно представляет потенциальные риски.

Выкидыш является основным риском, связанным с амниоцентезом. Риск выкидыша после амниоцентеза составляет от 1 из 400 до от 1 из 200. В учреждениях, где амниоцентез проводится регулярно, риск ниже, так как основная причина выкидышей это инфекции матки, которых в больших специализированных центрах удается избегать.

Хотя крайне редко, но возможно, что игла входит в контакт с ребенком. Использование УЗИ это важная мера предосторожности, что игла не была направлена на ребенка.

Беременная женщина может испытывать острую боль, когда игла входит в кожу и еще раз, когда она попадает в матку. После завершения процедуры, будущая мать может испытывать другие побочные эффекты амниоцентеза:

• Спазмы
• Утечка жидкости
• Раздражение вокруг места прокола

Обратитесь к врачу, если эти осложнения после амниоцентеза не уходят или становятся хуже.

Амниоцентез — показания и необходимость

Причины, чтобы делать или не делать тест амниоцентез, варьируется от человека к человеку и от пары к паре. Амниоцентез и подтверждение диагноза предоставляют вам определенную гибкость:

• Предпринимать возможные меры, которые могут существовать (т.е. хирургия плода)
• Начать планирование жизни с ребенком с особыми потребностями
• Начать заранее решать проблемы в ожидаемом изменении образа жизни
• Заранее найти группы поддержки и необходимые ресурсы
• Принять решение об отказе от ребенка

Некоторые люди или пары не делают амниоцентез по различным причинам:

• Они не верят результатами независимо от того, какие они
• Из-за личных, моральных или религиозных соображений, отказ даже от сильно больного ребенка является невозможным.
• Некоторые родители предпочитают не допускать тестирования, которое представляет какой-либо потенциальный риск нанесения вреда развивающемуся ребенку или беременной женщине — амниоцентез все-такие подобную вероятность допускает.

Важно, чтобы обсудить риски и преимущества амниоцентеза и тщательного тестирования с вашим врачом, который поможет вам оценить выгоды от результатов теста, которые порой перевешивают любые риски, связанные с процедурой.

Анализ на амниоцентез представляет собой забор околоплодных вод с целью выявления хромосомных и генетических заболеваний у эмбриона. Во время данной процедуры врач выделяет небольшое количество амниотической жидкости при помощи тонкой длинной иглы, которая вводится через кожу живота.

Одежда на мониторе врач
малыш новая жизнь забота
сколько в жидкости вода
почему плановое





Для чего необходима данная процедура:

• как правило, амниоцентез позволяет убедиться, что будущий малыш не имеет хромосомных нарушений, таких как синдром Эдвардса или Дауна;
• амниоцентез и кордоцентез могут выявить некоторые хромосомные синдромы еще до появления ребенка на свет;
• при помощи амниоцентеза можно выявить несколько сотен генетических заболеваний, например, клеточную анемию или муковисцидоз, если малыш действительно имеет патологию, данная процедура выявит ее с точностью до 99%;
• порой диагностический амниоцентез проводят для определения степени созревания легких будущего малыша, такая информация может быть полезна врачам в тех случаях, когда необходимо выбрать дату проведения кесарева сечения, если требуется раннее родоразрешение по медицинским показаниям;
• еще одним показанием к процедуре может быть необходимость диагностики внутриутробных инфекций, например, анализ амниотической жидкости могут назначить при подозрении на заражение цитомегаловирусом или токсоплазмозом во время вынашивания ребенка.



Выявление хромосомных патологий при заборе околоплодных вод

Когда назначают процедуру?

Амниоцентез не выступает обязательной процедурой, которую проводят с целью диагностики во время беременности. Такой анализ, как правило, предлагают лишь тем женщинам, у которых присутствует высокий риск рождения ребенка с врожденными аномалиями.

Процедура показана женщинам:

• старше 34 лет;
• у которых было зафиксирован высокий или низкий уровень альфа-фетопротеина или же результат теста указал на возможный врожденный дефект;
• если были выявлены врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
• у кого наблюдается семейная история генетических отклонений;
• с осложнениями «интересного положения» такими, как RH-несовместимость, что требует досрочных тестов.

Если в семье будущей мамы присутствуют врожденные дефекты – ей необходимо сперва пройти генетическое консультирование, а затем уже амниоцентез. Желательно это сделать перед зачатием.

Когда не следует проводить?

Несмотря на достоверные и ценные результаты амниоцентеза о состоянии малыша, необходимо подходить очень серьезно к вопросу о решении проведения данной процедуры.

Негативные последствия амниоцентеза могут возникнуть в следующих случаях.

1. Если амниоцентез был проведен на ранних сроках «интересного положения», это повышает риск возможного прерывания беременности, но позволяет своевременно назначить необходимое лечение.
2. Если присутствуют проблемы с плацентой, особенно ее полное или частичное предлежание или отслойка.
3. Если ранее были зафиксированы преждевременные роды (до 34 недели).
4. Наблюдается истмико-цервикальная недостаточность – ослабленные ткани шейки матки, что вызывает преждевременные роды, а иногда даже прерывание «интересного положения».



Выполняется только в больницах

Рассмотрим основные противопоказания к проведению амниоцентеза, что позволит вам определить, делать или нет данную процедуру.

Плохую свертываемость крови не относят к противопоказаниям, но проводить данную процедуру в этом случае необходимо крайне осторожно, с использованием препаратов, сокращающих время кровотечения.

Риски и возможные опасности

Данная процедура относится к инвазивным, поэтому проведение подобного исследования может вызывать следующие опасности для плода.

1. Повреждение эмбриона иглой – такой опасный момент может возникнуть в результате амниоцентеза, когда малыш неожиданно пошевелит ручкой или ножкой, направив их в сторону иглы. Это, естественно, приведет к травме, однако тяжелые травмы случаются крайне редко.
2. Прерывание, вероятность которого находится в пределах 1:300 – 1:500 случаев. Однако, согласно исследованиям, такой риск может возрастать, если сроки проведения амниоцентеза соответствуют 12-14 неделям беременности.
3. Резус-сенсибилизация – случается очень редко, но случаи были зафиксированы, поэтому данная процедура может обусловить проникновение в кровоток будущей мамы клеток крови малыша. Если у женщины выявлен отрицательный резус-фактор, то после выполнения процедуры с целью исключения реакции на кровь эмбриона ей могут ввести Rh-иммуноглобулин.
4. Распространение инфекции – наблюдается тогда, когда у будущей мамы выявлены определенные заболевания, включая гепатит С, токсоплазмоз и ВИЧ. Данная процедура может поспособствовать проникновению в кровь малыша этой инфекции от матери.
5. Подтекание околоплодных вод – встречается редко, но может наблюдаться после процедуры. Если утечка остановится сама – то вся беременность пройдет хорошо, если же околоплодные воды будут подтекать постоянно – это может указывать на травмирование малыша или же наличие возможных инфекций.

Подготовка и проведение диагностики

Существуют определенные правила подготовки к данной процедуре.

1. Если амниоцентез проводится до 20-ой недели «интересного положения», то перед его выполнением необходимо наполнить мочевой пузырь – он должен быть полным.
2. Если процедура выполняется после 20-ой недели – мочевой пузырь следует полностью опорожнить.
3. Перед началом данной процедуры врач выдает бланк согласия о проведении амниоцентеза, который будущая мама должна подписать, тем самым выразив согласие с возможными рисками и подтверждение ознакомления с негативными последствиями.
4. Рекомендуется во время данной процедуры нахождение рядом с женщиной близкого человека, который будет оказывать моральную и физическую поддержку, что крайне необходимо по завершении метода.

Этапы проведения.

1. Процедурный кабинет оснащен специальным оборудованием для проведения ультразвуковой диагностики.
2. Врач попросит будущую маму лечь на спину на кушетке.
3. После этого – оголить живот.
4. Кожу живота обрабатывают йодным, а затем спиртовым раствором.
5. При помощи ультразвука врач ищет самую удачную точку для прокола живота: не так близко к малышу и плаценте.
6. Во время поиска такой точки специалист может попросить лечь на один или другой бок – это зависит от расположения плаценты и эмбриона в матке.
7. Как только нужная точна будет найдена – специалист вводит длинную тонкую иглу через кожу живота и проникает в оболочку, которая окружает околоплодные воды.
8. Забор составляет около 2 столовых ложек.
9. Малыш не почувствует нехватки этой жидкости и совсем скоро ее восполнит.
10. Длительность всей процедуры составляет около 15 минут, а сам прокол – менее 1 минуты.



Для выявления генетических и хромосомных патологий плода

Мнение женщин

Чтобы узнать все подробности и индивидуальные ощущения будущих мам, рассмотрим несколько отзывов женщин, которые уже прошли амниоцентез.


Ольга Смирнова:

Моя беременность шла хорошо, не было никаких отклонений и нарушений в течение первого триместра. Даже токсикоз мне был не знаком. На ультразвуковой диагностике врач сказала, что у нас будет девочка, после чего мы с мужем стали активно выбирать имя малышке. Все пройденные анализы были идеальны, дочка развивалась согласно положенным срокам. И тут, буквально через неделю меня ошарашили – тесты скрининга выявили синдром Дауна на 21 хромосоме! Естественно, мне сразу предложили сделать амниоцентез, тем более цена на данную процедуру вполне доступная. Если я скажу, что была в шоке – это не выразит всего моего состояния. Я ревела днями напролет, изучила все статьи в интернете, так как не знала, какие патологии выявляет процедура. После всего, чего я начиталась, естественно, проходить процедуру отказывалась – боялась за малышку. Когда мои сомнения достигли своего пика – я не выдержала и рассказала о проблеме своей подруге. Она тут же меня взяла и отвела к своему гинекологу. Врач меня успокоила и уговорила решиться на такую операцию. После того, как все было позади, мне позвонили через 2 недели и сообщили, что с ребенком все хорошо, отклонений не выявлено. Счастью не было предела! Конечно, сама процедура малоприятная, хоть и практически безболезненная. Не бойтесь, делайте то, что советуют врачи – они тоже заботятся о здоровье вашего ребенка.

Ирина Радыно:

На 12-ой неделе беременности очень хотелось узнать пол своего малыша, поэтому и обратилась к врачу. Других поводов у меня не было: анализы все хорошие, самочувствие отличное. Пришла спросить про одно, а мне рассказали совсем другое: на ультразвуке у малыша увидели отклонения в строении сердца и пуповины. Как оказалось, эти показатели указывают на синдром Дауна. Вся перепуганная я пришла к своему гинекологу, а она направила меня на дневной стационар для профилактики гипоксии плода. На 13-ой неделе после очередного безрадостного узи мне назначили проведение амниоцентеза и сказали, сколько я буду ждать результат. К сожалению, сроки не совпали, так как были праздники, и я переждала лишних 2 недели! Все это время я не могла ни есть, ни спать. Когда пришел генетик, мне сообщили, что набор хромосом у плода 46 XY. Я ничего не поняла и начала плакать. Однако врач меня успокоила и сказала, что у меня растет абсолютно здоровый мальчик!

Марина Девятова:

Так получилось, что мой муж – мой двоюродный брат. Не смогли мы преодолеть свои чувства друг к другу и решили, что это судьба. О том, что при кровном родстве высок риск рождения ребенка с отклонениями, безусловно, знали, но ведь была и вероятность появления на свет здорового малыша. Как только я забеременела – сразу сообщила о своем необычном браке врачу. Она сказала, что в начале второго триместра мне будут делать амниоцентез, поле чего генетики сделают заключение о здоровье ребенка. Я ждала этой процедуры, наверное, как никто. Как только пришел срок – помчалась к врачу. Результатов ждала 2 недели. И как же я была счастлива, когда мне сказали, что малыш абсолютно здоров! После этого я верю в чудеса! У нас растет замечательный сынок. Конечно, второго мы не рискнем делать, зачем, если что, калечить жизнь ребенку. А наш сын уже начал ходить.