Кто из будущих родителей не мечтает, чтобы ребенок унаследовал от них все лучшее. Например, способности к точным наукам и музыкальный слух. Передавать малышу наследственные заболевания, наоборот, никому не хочется. Как застраховаться от этого? Обратившись за советом к генетикам.

Первые шаги

Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице. Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации. Сейчас во многих негосударственных клиниках предлагают получить консультацию генетика и пройти рекомендованные им обследования — без всякого направления, но за деньги. Так что каждая семья, готовящаяся к появлению наследника, может выбрать подходящий вариант.

Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний ваших предков, включая сахарный диабет прабабушки или нервное расстройство троюродного дяди. Нужно вспомнить или поинтересоваться, были ли у вас в семье случаи бесплодия, детской инвалидности, многократные выкидыши у женщин, психические заболевания и врожденные аномалии, кровосмесительные браки.

Отправляясь на консультацию, лучше захватить с собой имеющуюся на руках медицинскую документацию — карту из поликлиники и результаты обследований. Можно на всякий случай принести и семейные фотографии.

На приеме у генетика предстоит отвечать на многочисленные вопросы, начинающиеся со слов "А не было ли у вас в роду...". Первый визит всегда сопровождается составлением родословной. Для этого всех членов семьи обозначат специальными значками, пронумеруют: поколения — римскими цифрами, членов поколений — арабскими. Графическое изображение дополнят краткой записью о каждом вашем родственнике — "легендой". Получится подробное "генетическое древо", наглядно демонстрирующее картину семейного здоровья.

"Полосатые" хромосомы

Чтобы беда не повторилась

Какие обследования назначают, если в семье уже есть ребенок с особенностями? В каждом случае — по-разному. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего. Есть обычная форма синдрома, причина которой — наличие лишней двадцать первой хромосомы. Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары. Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая — на другую двадцать первую. Чаще всего причина таких изменений — наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необходимо.

Грамотное планирование беременности

Даже абсолютно здоровые родители с безупречной родословной не застрахованы от рождения ребенка с патологиями. Каждый десятый житель планеты — носитель какого-либо "плохого" гена. Но в большинстве случаев отклонений не возникает, поскольку организм человека довольно надежно защищен. Гены расположены в клетках попарно, каждая клетка несет двойной набор хромосом. Одну половину ребенок наследует от матери, другую — от отца. И если один из родителей передает малышу "неправильный" ген, а другой — "правильный", наследственного заболевания не возникнет. Здоровый ген подавит патологический.

Но иногда два метеорита падают в одну воронку: когда оба родителя "носят" патологический ген, высока вероятность рождения больного ребенка. Именно в этом случае наследуются фенилкетонурия и муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, приводящее к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Вот почему врачи-генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам: вероятность того, что встретятся два одинаковых "неправильных" гена, резко возрастает. Ни один человек не знает, есть ли у него патологический ген. Не знает до того момента, пока не пройдет обследование.

Профилактика врожденных пороков

Будущим родителям можно и нужно проводить профилактику врожденных пороков развития ребенка. За рубежом меры безопасности принимаются в обязательном порядке. Женщина, которая планирует беременность, за два месяца до предполагаемого начинает принимать препараты, содержащие .

Наблюдаться у акушера-гинеколога желательно еще до наступления беременности. Ожидая малыша, нужно трижды пройти ультразвуковое обследование. Врачи-генетики проводят и биохимическое исследование маркеров (от фр. marquer — отметка) патологии плода — специальных белков, которые вырабатываются в эмбриональной ткани, таких как альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, ингибин. Повышение их уровня в крови беременной женщины не говорит о развитии у ребенка определенного заболевания, но сигнализирует: имеется патология, требуется более углубленное обследование. Например, анализ крови плода.

Возможно, придется провести биопсию или амниоцентез — исследования околоплодной жидкости, которую забирают, прокалывая брюшину матери. Это инвазивные методы исследования. Долгое время считалось, что они небезопасны и довольно травматичны для женщины. Но даже раньше риск осложнений вроде преждевременного прерывания беременности составлял не более одного процента. А сейчас медицина шагнула далеко вперед: используются новейшие ультразвуковые аппараты, позволяющие провести исследования амниотической жидкости.

Для подстраховки

В нашей стране каждой будущей маме на сроке от 12 недель беременности показан анализ крови на определение у плода. Выявить риск развития этого заболевания, как и множество других, можно с помощью ультразвукового исследования.

К генетику — обязательно, если...

• ...пара состоит в кровном родстве: когда муж и жена, например, двоюродные или троюродные брат и сестра, вероятность рождения малыша с наследственными и врожденными аномалиями возрастает;
• ...хотя бы один из супругов имеет дело с вредным производством: радиация, токсичные химические соединения, любая работа с веществами, которые могут оказывать повреждающее действие на плод;
• ...кто-то из супругов или оба страдают хроническими заболеваниями (особенно наследственными);
• ... в роду у мужа и/или жены были случаи заболеваний нервной системы, пороки развития;
• ...будущая мама, еще не зная о наступившей беременности, принимала лекарства с тератогенным (способным вызывать мутации в генах) эффектом;
• ...беременная женщина старше 35 лет;
• ...в анамнезе — многократные выкидыши или повторное рождение мертвого ребенка;
• ...в семье уже есть ребенок с отклонениями;
• ...наблюдается , причина которого не ясна.

Петр Новиков,
руководитель отдела клинической генетики
Московского НИИ педиатрии и детской хирургии,
главный медицинский генетик Министерства здравоохранения
и социального развития РФ, профессор, доктор медицинских наук

Обсуждение

02.01.2016 18:51:37, ML312523

Комментировать статью "Я б к генетику пошел - грамотное планирование беременности"

Всем доброго времени суток! То, что я буду ходить на курсы, я решила давно, так как, во-первых, я из тех будущих мамочек, которые не могут войти нормально в новый режим с книгой, кино и послеобеденным сном (это я про декретный отпуск), во-вторых, еще раз услышать то, о чем там вещают, не повредит, в-третьих, общение, общение и еще раз общение, которого, может. не хватать во время двухмесячного "отпуска по уходу за собой". Дошла я, правда на них на 34 неделе и решила за месяц взять все и сразу...

Здоровье играет первостепенную роль в жизни каждого человека. Любая деятельность зависит от самочувствия, а в случае возникновения проблем – появляется необходимость в медицинском вмешательстве, включающем осмотр, обследование и лечение. Сегодня медицинская система отличается от той, что была раньше. Все большую популярность приобретают медицинские центры, частные клиники и кабинеты. По этой причине перед человеком становится выбор, куда пойти и где получить самую качественную медицинскую...

В октябре 2016 года 55-летняя Дина Голдберг из Израиля родила сына после успешного ЭКО в Московском Клиническом госпитале на Яузе. Это говорит о том, что для получения качественной медицинской помощи не обязательно уезжать за границу. Несколько лет назад у женщины погиб сын, служащий израильской армии. Отбросив предрассудки и будучи полностью уверенной в собственных силах, Дина решила снова родить: «Я пошла на процедуру ЭКО мгновенно, ни минуты не сомневаясь в успехе, когда поняла, что мой...

Любой человек, который готовится стать родителем, хочет, чтобы его ребенок был здоровым, чтобы беременность прошла как можно спокойнее и легче. И возможные угрозы исходят не только от внешних негативных факторов, но и от внутренних и один из них – генетика. Все биологические характеристики, которые передаются по наследству, содержатся в 46 хромосомах, которые составляют генетический набор каждого человека. В этих хромосомах содержится зашифрованная информация о многих и многих поколениях рода...

Я б к генетику пошел - грамотное планирование беременности. Вот почему врачи- генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты...

Пройти тест

Не грозит ли Вам глаукома?

Глаукома - это за6оление глаз, выражающееся в повышении внyтpиглазного давлениия и дегенерации сетчатки. Глаукома оказывается главной причиной необратимой слепоты, развивающейся у людей старше 65 лет. Поскольку в ранних стадиях симптомы болезни почти незаметны, определить их поможет этот тест.

Планирование беременности. Нужно ли идти к генетику?

Планирование беременности – это правильное решение и разумная подготовка к рождению желанного ребенка. Мысли о здоровье будущего малыша часто приходят, когда беременность уже наступила, что приносит массу сомнений и тревог по поводу дальнейшего течения беременности. Среди ряда медицинских обследований пару, которая занимается планированием беременности или находится на её ранних сроках, специалисты могут направить на медико-генетическое обследование. Рождение ребенка с патологией по данным медицинской статистики у здоровых людей составляет всего около 5 %. Это мало, но оказаться в этих процентах очень не хочется.

О генетике человека

Для начала немного о генетике человека. Будущий ребенок получает половину генетического материала от отца, половину от матери. Всего у человека 46 хромосом (хромосомы – это носители генетической информации любого живого организма). Каждая хромосома состоит их большого количества генов, которые и определяют уникальность каждого биологического вида. Каждый ген отвечает за формирование определенного признака в человеческом организме. Таким образом, 23 хромосомы будущий ребенок получит от мамы, 23 от генетического отца. Комбинации и сочетания генов при этом могут быть разнообразнейшие, поэтому родные браться и сестры не являются копиями друг друга, в отличие от однояйцовых двоен (последние развиваются из одной яйцеклетки и сперматозоида путем деления зародыша на ранних стадиях развития). При оплодотворении женской яйцеклетки сперматозоидом генетический материал родителей соединится и оплодотворенная яйцеклетка будет содержать уже полный хромосомный набор (46 хромосом). Полученный будущий малыш не точная копия мамы или папы, а новый неповторимый организм. Конечно, ребенок будет на какого-то из родителей похож больше, но лишь в определенной степени. Природой также разработаны механизмы естественного отбора неполноценных эмбрионов уже на этих ранних стадиях беременности. По статистике 15% оплодотворенных яйцеклеток не могут внедриться (имплантироваться) в слизистую матки, менструация у женщины наступает в срок в этих ситуациях. А о возможной беременности даже не становится известно.

Далее после имплантации эмбрион начинает расти, получает дальнейшее развитие, беременность прогрессирует. При наличии грубых аномалий на ранних стадиях беременности неполноценный зародыш прекращает свое существование, беременность прерывается после небольшой задержки очередной менструации. Хромосомные аномалии – наиболее частая причина самопроизвольных прерываний беременности ранних сроков. Так устраняется более 90% грубых хромосомных нарушений и генетических поломок.

Нарушения в геноме могут быть наследственного характера, то есть полученными людьми от своих родителей или предыдущих поколений. Но очень часто хромосомные нарушения возникают непосредственно в процессе созревания половых клеток в течение одного менструального цикла женщины и периода сперматогенеза мужчины. Воздействие неблагоприятных факторов (курение, алкоголь, вирусные инфекционные заболевания, прием антибиотиков и других запрещенных во время беременности препаратов) может вызывать так называемые мутации (необратимые изменения генетического материала). Также большое значение при созревании половых клеток имеет и возраст супругов. Если будущие родители старше оптимального возраста для деторождения (для женщин до 35 лет, для мужчин возрастные рамки менее жесткие) эти механизмы естественного отбора ослабевают, поэтому с увеличением возраста будущих родителей риск аномалий развития у ребенка тоже выше.

Кто должен посетить врача генетика перед наступлением беременности?

Всем ли парам нужно посетить врача-генетика перед наступлением беременности? Если говорить с рациональных позиций, наверное, нет. У женщин с нарушениями генотипа в 10 раз чаще происходят самопроизвольные прерывания беременности и другие нарушения репродуктивной функции. Аномалии не всегда носят характер грубых нарушений. Возможны так называемые "хромосомные варианты" (наличие структурных особенностей некоторых участков хромосом у данного конкретного человека, которые он может передать по наследству). Детальное обследование лиц с "хромосомными вариантами" показало, что частота невынашивания, мертворождения и рождение детей с аномалиями развития у них намного выше, чем у людей без этих выявленных отклонений. Передаваясь от внешне здоровых родителей, эти варианты не часто, но неизбежно приводят к генетическому дисбалансу у эмбриона повышению риска появления аномального потомства. С окончательной расшифровкой генома человека можно будет говорить о более точном значении для человека подобных нарушений. Носители "вариантов" внешне абсолютно нормальные люди, но у них может отмечаться снижение репродуктивной функции (природа как бы стремиться оградить этих людей от передачи "бракованного генетического материала"). Поэтому при обращении к специалистам по поводу нарушений репродуктивной функции таким парам рекомендуется посещение врача генетика для консультации.

Таким образом, обязательным поход к данному специалисту должен стать в следующих ситуациях:

Рождение в семьях супругов детей с генетическими дефектами,

Мертворождения в прошлом (у самих супругов, случаи мертворождения у ближайших родственников),

Самопроизвольные выкидыши в прошлом (здесь особенно надо отметить так называемые анэмбрионии

– отсутствие собственно эмбриона при наличии самого плодного яйца),

Длительное бесплодие (при исключении других распространенных факторов отсутствия наступления беременности),

Наличие у самих супругов генетической патологии

Возраст женщины свыше 35 лет, мужчины свыше 40 лет

Какие исследования проводят в генетической консультации?

Специалист по генетике, прежде всего, тщательно беседует с будущими родителями, составляет родословную. Это, так называемое, генеалогическое исследование. Составляется "генеалогическое древо" – кто родители, бабушки и дедушки, близкие и дальние родственники, какими болезнями страдали, причины смерти, были ли нарушения репродуктивной функции у них и т д. По совокупности полученных данных производится их анализ и определяется группа риска для данной конкретной пары появления у них самих и их будущего потомства определенных генетических аномалий. Обращают внимание на наличие мертворождений, задержку внутриутробного развития, умственную отсталость, бесплодие. Далее необходимо провести цитогенетическое исследование (для исследования берется кровь пациентов) у супругов и консультирование, задачами которого являются:

1) Выяснение хромосомного набора. Это исследование также привычно в некоторых странах как анализ крови. Здоровые люди могут быть носителями хромосомных сбалансированных перестроек, естественно не зная об этом. Они же здоровы. Но если ребенку достанется такой "не очень полноценный участок хромосомы", возможно нарушение, которое будет иметь свои проявления. А если оба родителя носители схожих участков? Тогда риск заболевания будет гораздо выше. Именно поэтому не приветствуются родственные браки или союзы внутри замкнутых сообществ. Это резко повышает процент рождения нездоровых детей, самопроизвольных выкидышей и мертворождений. Если аномалии в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, то специальные обследования во время беременности уточнят ситуацию и предотвратят появление неполноценного потомства в самые ранние сроки.

2) Оценка степени риска для последующих беременностей при наличии в прошлом у пары самопризвольных выкидышей или рождения ребенка с аномалиями развития.

3) Разъяснение необходимости пренатальной диагностики при последующих беременностях (ряд исследований во время беременности, о которых будет сказано ниже)

4) Возможны рекомендации по донации донорских яйцеклеток (берется яйцеклетка другой женщины, оплодотворяется спермой мужа и полученный эмбрион переносят в матку пациентки) и спермы донора при наличии грубой генетической патологии у одного из супругов. Еще недавно одним из информативных методов исследования в генетике считалась дерматоглифика (изучение узоров и структуры кожного рисунка ладони). У людей с нарушением репродуктивной функции и генетическими отклонениями были выявлены некоторые особенности ладонного рисунка, но с совершенствованием цитогенетических методов и появления возможности более точного анализа генетических проблем, этот метод представляет скорее исторический интерес.

Обследования во время беременности

А если беременность (желанная беременность!) уже наступила? А женщина или входит в вышеописанные группы риска, или старше 35 лет, или просто её супруг намного старше её самой? Какие действия следует предпринять, чего серьёзно надо опасаться?

Прежде всего, как можно раньше надо встать на учет по беременности в медицинском учреждении. Это позволит получить медико-генетическую консультацию, о которой оворилось выше. И далее, если беременность благополучно развивается, все беременные женщины проходят ряд скринингов (массовое исследование для выявления групп риска). Первый скрининг производят в 11-12 недель беременности: берется кровь из вены, её анализ и параллельно с этим проводится ультразвуковое исследование. Во время УЗИ можно выявить некоторые пороки развития и изменения, которые могут свидетельствовать о хромосомных аномалий у плода. Утолщение воротниковой зоны на ультразвуковой картине свидетельствует о синдроме Дауна в 70% случаев. При получении такого результата УЗИ все женщины подлежат направлению на дополнительные исследования. Однако, если женщина изначально входит в группы риска (пороки развития у предыдущих детей, генетические аномалии родителей или возраст после 35 лет, а нередко и сочетание этих факторов), ей может быть предложен ряд инвазивных (необходимость вмешательства внутрь организма) методов исследования. Так как эти методы имеют риск осложнений в 2-3 % случаев, они проводятся исключительно после письменного согласия беременной на проведение манипуляции.

В более поздние сроки (16-20 недель беременности) всем беременным также проводят ультразвуковой скрининг на наличие пороков развития и биохимический скрининг (анализ крови на ряд белков – маркеров хромосомной патологии и аномалий развития). Бывают ситуации, когда во время первого исследования до 12 недель патологию не заметили или женщина встала на учет по беременности в поздние сроки, тогда аномалии можно диагностировать после 16 недель. Наличие пороков развития или подозрения на них, ситуации, требующие уточнения, также являются показанием для инвазивной пренатальной диагностики. Рассмотрим, что это за методы?

Инвазивные методы

1) Биопсия хориона – это получение клеток из хориальной ткани плода (будущая плацента). Исследование делается до 12 недель беременности под ультразвуковым контролем. Достоинство метода – проведение в ранних сроках и возможность искусственного прерывания беременности до 12 недель.

2) Амниоцентез – аспирация ("взятие") амниотической жидкости (плод находится в плодном пузыре и как бы плавает в окружающей его жидкости). Клетки подвергаются специальному культивированию, ответ может быть получен только через 2-3 недели. Но это самый безопасный метод из инвазивных (около 1% осложнений).

3) Кордоцентез –пункция пуповины плода (выполняется в 22-25 недель беременности), самый высокоинформативный метод из вышепредложенных. Все инвазивные методы проводятся врачами в стационаре под контролем ультразвука. После процедуры беременная должна несколько часов находится также в стационарных условиях для предотвращения осложнений и прерывания беременности.

Как уменьшить риск развития генетической патологии?

Рекомендации не употреблять алкоголь, отказаться от курения и принимать витамины за несколько месяцев до наступления беременности известны всем, но тем не менее не потеряли своей актуальности. Особенно важны первые 12 недель беременности, время закладки всех органов и систем. Также исключить прием различных медикаментов (антибиотики, снотворные и масса других).

Больше свежего воздуха, отсутствие контакта с вирусными инфекциями по возможности, солнечные ванны также очень благоприятны. Делая карьеру в сегодняшнем мире, надо не забывать о биологическом возрасте, данном природой женщине для деторождения. Наиболее благоприятен в этом отношении возраст 20-35 лет. Возраст свыше этого промежутка (особенно для первой беременности) повод для углубленного генетического обследования.

Принимая витамины, особенно надо отметить фолиевую кислоту. Прием за три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности значительно снижает вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы и передней брюшной стенки.

Пренатальная диагностика перед ЭКО

Последние годы большую роль в лечении бесплодия играют вспомогательные репродуктивные технологии (программы экстракорпорального оплодотворения). Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом при этом происходит вне женского организма (в "пробирке"). Затем эмбрион или даже два и более переносятся в матку женщины. В дальнейшем протекание беременности ничем не отличается от обычного. В клиниках, реализующих данные методы лечения, всегда есть врачи генетики, консультирующие супругов по вопросам бесплодия и причин ненаступления беременности в каждом конкретном случае. При выявлении генетической патологии паре может быть предложено:

Донация яйцеклетки при генетической патологии женщины (яйцеклетка берется от другой женщины, возможно родственницы, оплодотворение происходит в лабораторных условиях, полученный эмбрион переносится в матку пациентки),

Сперма донора при мужском бесплодии и генетической патологии мужа,

Пренатальная диагностика перед переносом эмбриона в матку (возможность провести исследования и качества полученных эмбрионов человека на самых ранних стадиях развития, выбрать здоровый и перенести его в матку). Данный метод используется не только при наличии генетических отклонений у супругов, но и при их отсутствии. Пары, прибегающие к этой программе, часто зрелого возраста и прошли долгий путь в лечении бесплодия.

Сегодня можно не полагаться на волю случая, беременность можно заранее запланировать. Для тех девушек, которые не понимают сути планирования, необходимо пояснить, что оно представляет собой ряд обследований. Каждая процедура, которая проводится для планирования ребёнка, помогает оценить, насколько готовы молодые родители к рождению крохи. Так консультация генетика при планировании беременности помогает свести к минимуму возможность отклонений у малыша на генетическом уровне.

Если вернуться к такой теме, как естественный отбор, то важно осознать, что большая часть эмбрионов, которая неправильно развивается, в самом начале беременности погибает. Если бы этого не происходило, женщины рожали бы на свет всех больных детей. Пусть выкидыш или же замершая беременность воспринимаются женщиной,как печальное событие, но оно позволяет в будущем родить здорового кроху. Это естественные процессы, которые направлены во благо самим женским организмом. Вообще, генетик при беременности не является обязательным специалистом, к которому нужно обращаться. Но именно он позволяет отнестись к беременности ответственно, даёт шанс исключить генетические аномалии в период планирования. Это ответственный шаг к рождению здорового ребёнка. Особенно важно посетить специалиста тем парам, которые столкнулись с проблемами бесплодия. Нередко случаются такие проблемы, как хроническое невынашивание, это тоже может стать поводом для посещения специалиста.

Причины обращения к генетику при планировании беременности

Понятно, что если присутствуют определённые проблемы, такие как бесплодие, невынашивание, поход к специалисту просто не обсуждается. Но есть и другие причины, наличие которых подсказывает супругам, что нужно обратиться за помощью к генетику:

• В результате прошлой беременности родился мёртвый ребёнок.
• Ребёнок родился с наличием тяжёлых заболеваний, имеются отклонения физического и умственного планов.
• У супругов имеется кровное родство.
• У одного из супругов известны отклонения в физическом развитии.
• В период беременности происходят выкидыши, были замершие беременности, это также может стать причиной для посещения специалиста.
• Работа во вредных для организма условиях.
• У будущих родителей или близких родственников имеются заболевания, передающиеся генетическим путём.
• Женщина находится в возрасте до 35 лет, а партнёру более 40 лет, это может привести к мутации генов, в этом случае деятельность естественного отбора несколько меньше.

Что необходимо сказать о генетике при планировании беременности?

Важно понимать, что генетика является сложным вопросом, и лишь профессиональный генетик при планировании беременности может давать вам советы. Каждый школьник при обучении узнаёт о том, что в любой клетке нашего организма есть определённое количество хромосом, которые и состоят из генов. То есть они содержат в себе всю необходимую информацию, которую передают нам родители. И если в обычных клетках содержится 46 хромосом, то в половых клетках их в два раза меньше. Это необходимо для того, чтобы половые клетки готовились к слиянию.

Для возникновения заболевания генетического плана достаточно наличия лишь одной клетки, которая обладает нестандартным набором хромосом. Именно об этом вам и сможет рассказать генетик во время беременности. Нельзя забывать о том, что таким проблемам подвергаются и совершенно здоровые люди. Причиной этому может стать употребление алкоголя, курение, перенесение заболеваний в период зачатия, а также использование разнообразных лекарств. Чрезмерно важно отказаться от вредных привычек в то время, когда планируется зачатие ребёнка. Специалисты говорят о том, что стоит воздерживаться от такого негативного влияния на протяжении трёх месяцев.

Что можно получить от консультации генетика при планировании беременности

Стоит помнить о том, что обследование у специалиста проходит в несколько этапов. Так генетика перед беременностью предполагает сбор данных о родителях будущего крохи, сбор данных о родственниках. Важно уточнить информацию о том, имелись ли какие-то врождённые заболевания у ближайших родственников. Также специалист сможет понять, имелись ли в семье наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколение. Если да, то придётся оценить возможность заполучить данное заболевание. По этой причине не стоит скрывать от специалиста какие-то факты о родственниках, которые вам известны. Чтобы составить полноценную картину, врачу необходимо получить как можно больше данных о вашей семье, потому рассказывайте обо всех патологиях, заболевания. Поскольку дело касается вашего будущего ребёнка, нужно будет рассказать обо всех деталях рождения и смерти родственников. Если у родни была замершая беременность, генетика также поможет определить вероятность наличия подобной проблемы у вас.

Что потребуется от вас?

От вас потребуется сдать анализ на генетику при беременности, а также пройти ряд обследований. Это могут быть цитогенетические, молекулярно-биологические исследования. Часто назначается кариотипирование, которое помогает определить, в каком состоянии находятся хромосомы обоих партнёров. Также существует HLA-типирование, оно позволяет определить, насколько совместимы будущие мама и папа. Потому подготовьтесь к тому, что придётся не только сдавать кровь на генетику при беременности, но и проходить другие процедуры. По результатам обследования специалист делает официальное заключение о совместимости пары, о наличии или отсутствии рисков родить больного ребёнка. Такой результат будет получен на основании расчетов, которые произведёт доктор, а также на основании проведённых исследований. Именно у данного специалиста сможете получить рекомендации по планированию беременности.

Бывают такие ситуации, когда существует высокий риск родить нездорового ребёнка из-за наличия патологий в определённой семье. В таких случаях специалисты настоятельно рекомендуют прибегнуть к использованию донорских клеток. В любом случае решение будет зависеть только от супругов, потому нужно быть готовым к различным результатам обследования. Генетическое обследование проводить нужно, это необходимо для того, чтобы ваш малыш родился здоровым.

Планирование беременности подразумевает прохождение ряда медицинских обследований, позволяющих оценить репродуктивные возможности пары. Генетическая консультация и анализы на генетику при планировании , в свою очередь, предназначены для минимизации вероятности рождения ребенка с какими-либо наследственными патологиями.

Немногие знают, что большая часть эмбрионов с аномалиями и различными генетическими дефектами погибают на самых ранних сроках беременности благодаря такому механизму, как естественный отбор. Если бы не это, то больных детей рождалось бы значительно больше. Поэтому и случаются порой такие болезненные для всех планирующих женщин ситуации, как выкидыш или замершая беременность.

Медико-генетическое консультирование не является обязательным обследованием, но в то же время это очень желательный шаг к рождению здорового ребенка. В настоящее время чаще всего на обследование к генетику отправляют супругов, которые столкнулись с привычным или . Однако посетить такого специалиста следует и при целом ряде других показаний:

• Предыдущая беременность закончилась рождением мертвого или тяжелобольного ребенка с генетическими дефектами, ребенка с отклонением в физическом или умственном развитии.
• Генетические наследственные заболевания среди родственников.
• Кровное родство супругов.
• Возраст женщины до 18 и после 35 лет, а мужчины старше 40, когда вероятность возникновения мутаций генов в половых клетках несколько выше, а механизм естественного отбора слабее.
• У супругов имеются незначительные физические отклонения в развитии.
• Один из супругов работает во вредных условиях.
• В анамнезе имеются беременности, прервавшиеся на ранних сроках – самопроизвольные выкидыши, анэмбриония, замершая беременность.

Наследственность и генетика

Еще в школе все узнают, что у человека в каждой клетке организма содержится 46 хромосом, которые состоят из генов и несут в себе генетическую информацию. Половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки) содержат только лишь половину набора – 23 хромосомы, чтобы в результате слияния двух таких клеток новый организм получил полный хромосомный набор – половину от отца и половину от матери. Для возникновения какого-либо генетического заболевания у нового организма может быть достаточно и одной клетки с аномальным набором хромосом. Причем нарушения хромосомного набора в половых клетках могут образоваться и у людей, не имеющих каких-либо отклонений в строении хромосом во всех остальных клетках организма, в результате вредного воздействия алкоголя, сигарет, вирусов, лекарственных препаратов в период созревания сперматозоидов и яйцеклеток. Именно поэтому планирующим парам рекомендуют воздерживаться от всего этого в течение не менее трех месяцев до планируемой даты зачатия.

Как проходит консультация у генетика?

Генетическое обследование проходит в несколько этапов.

Во-первых, врачу необходимо собрать анамнестические данные про обоих супругов. Он расспросит обо всех родственниках и возможно имеющихся у них врожденных заболеваниях, составит генеалогическую схему или родословную. Генеалогический метод позволяет установить тип наследования заболевания, если оно имеется в роду, и определить возможные риски возникновения данной патологии у будущих детей по генетическим закономерностям. Именно поэтому не стоит скрывать от генетика какие-либо данные о своих родственниках, которые могут ему понадобиться для построения такой схемы. Это может быть не только информация о случаях генетической патологии, но и другие необходимые факты относительно рождения, жизни или смерти родственников для составления полной картины.

Во-вторых, далее для полного обследования могут понадобиться цитогенетические и молекулярно-биологические анализы, такие как кариотипирование супругов, позволяющее исследовать хромосомы обоих партнеров, или HLA-типирование, если у врача есть подозрение, что имеет место генетическая несовместимость супругов.

И, в-третьих, в завершении консультирования врач-генетик с полной ответственностью и объективностью дает письменное заключение о возможных рисках, которое выносится на основании всех предварительных теоретических расчетов и лабораторных исследований. Также в заключении врач обязан сформулировать рекомендации по дальнейшему планированию ребенка.

Бывает, что риск рождения ребенка с серьезной генетической патологией в одной конкретной семье столь высок, что даже могут быть даны рекомендации по использованию донорских яйцеклеток или спермы. В конце концов, итоговое решение всегда остается за супругами. Даже если у пары не будет обнаружено каких-либо генетических проблем, что и случается чаще всего, то не стоит считать прием врача генетика зря потраченным временем, ведь, по сути, такая консультация необходима именно для исключения вероятности возникновения каких-либо патологий.

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Читайте в этой статье

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

• у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
• у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
• попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
• в анамнезе мамы уже есть случаи , или рождения мертвого малыша;
• возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
• сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
• работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
• женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно на генетику.

Анализ генетической несовместимости

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

ДНК-диагностика наличия определенных болезней

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

Интерпретация результатов

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.