Биопсия шейки матки у беременных. Биопсия ворсин хориона – зачем следует делать этот тест? Что показывают результаты биопсии хориона

Услышав в Женской консультации от гинеколога о необходимости пройти биопсию ворсин хориона, беременная очень пугается. Но на самом деле данная процедура практикуется во всем мире и имеет очень маленький процент возможных осложнений.

Что это такое? Биопсия хориона - исследование, которое предполагает получение небольшого образца ткани (ворсинок хориона) с развивающейся плаценты. Все дело в том, что плацента имеет такой же генетический материал, как и ребенок, поэтому этот метод проверки на наличие синдрома Дауна, муковисцидоза, генетических, ДНК и биохимических отклонений наиболее целесообразен и безопасен.

Кому предлагают сделать данную процедуру?

Женщинам, у которых высокий риск родить ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями. В данную категорию входят беременные, у которых

возраст превысил 35 лет;
на УЗИ в 12-14 недель беременности ТВП (толщина воротникового пространства) плода превысила норму;
уже был факт беременности ребенком с хромосомными аномалиями.

Биопсия ворсин хориона не может подтвердить расщепление позвоночника у плода. Тем не менее, можно провести еще одно сканирование в 18 недель, когда многие физические отклонения уже могут быть обнаружены, в том числе и данное нарушение.

Важные подробности

Как проходит процедура? Не больно ли это?

Для начала кожу внизу живота обрабатывают раствором антисептика. После этого делают местную анестезию, что делает процедуру абсолютно безболезненной. Некоторые женщины утверждают, что она сравнима с анализом крови из вены.

Под контролем ультразвука тонкая игла направляется в плаценту и берется немного ворсинок хориона. В этот момент женщины могут почувствовать легкий дискомфорт внизу живота или в ноге, но боли не будет.

В редких случаях необходимо провести более одной биопсии, чтобы взять достаточное количество ткани для анализа.

Сроки

Идеальный срок для этой процедуры - 11-12 недель беременности. Но она также может быть выполнена начиная с 9 недель и 3 дней до конца 19 недели.

Какие анализы необходимо сделать перед процедурой?

УЗИ. Прийти на биопсию нужно с полным мочевым пузырем, чтобы перед взятием тканей провести ультразвук и убедиться, что плод жив и здоров, подтвердить количество плодов, проверить аномалии у ребенка.
Нужно предоставить данные о вашей группе крови и резус-факторе. Если резус-фактор отрицательный, возможно, понадобится сделать после биопсии еще и инъекцию.

Что происходит после?

Образец доставляется в лабораторию и обрабатывается. Ткань помещают в определенную среду, а потом на несколько дней в инкубатор. Когда делящихся клеток становится достаточно, то их достают из инкубатора и расщепляют ферментом.

После этого подсчитываются отдельные хромосомы и происходит тщательный анализ на основные и редко встречающиеся генетические аномалии.

Что делать вам после процедуры?

Большинство женщин испытывают после биопсии легкие спазмы в животе и в ноге. Начнутся эти неприятные ощущения сразу же после того, как пройдет действие местной анестезии (примерно через полчаса после процедуры).

Иногда могут появиться небольшие кровянистые выделения. Это тоже считается нормальным.

Каковы риски и последствия?

Имеется 1% вероятности выкидыша. Как правило это связано с инфекцией, которая все же проникла в результате процедуры. Специалисты выполняют все меры предосторожности, чтобы избежать этого. : сильные боли и кровотечение, которые обычно начинаются в промежутке между 24-48 часами и 1 неделей после исследования.

Существуют также дополнительные сложности:

разрушение образца ворсин хориона в лаборатории;
результаты тестов остались неопределенными.

Это случается очень редко, но все имеет место. Женщине в таком случае предложат сделать в 15-16 недель. Данный тест дает ту же информацию, что и биопсия ворсин хориона.

Хорионбиопсия является инвазивной диагностической процедурой, в ходе которой получают материал для дальнейшего исследования в целях обнаружения врожденной или генетической патологии плода. Хорион — наружная оболочка зародыша, покрытая ворсинами. Они содержат тот же генетический материал, что и клетки будущего ребенка.

Показания к биопсии хориона

Инвазивную диагностику назначают в случае:

возраста беременной 35 лет и старше.
присутствия аномалий кариотипа у родителей;
наличия в семье ребенка с хромосомными аномалиями или множественными врожденными пороками развития;
наличия X-сцепленных хромосомных патологий (для определения пола плода);
обнаружения биохимических/ультразвуковых маркеров хромосомных заболеваний или врожденных пороков развития плода.

Противопоказаниями к биопсии хориона является угроза выкидыша, острый воспалительный процесс или обострение хронического заболевания.

Подготовка

Перед биопсией хориона проводят УЗИ для установления точного срока беременности, состояния и тонуса матки, локализации зародышевой оболочки, наличия сердцебиения у плода, длины цервикального канала. Женщине необходимо сдать анализы крови, мочи, мазок из влагалища. Пациентку информируют о возможных рисках и осложнениях, она дает письменное согласие на диагностику.

Техника проведения биопсии хориона

Оптимальное время проведения хорионбиопсии — 10-12 неделя беременности. Процедура выполняется под контролем УЗИ, поэтому необходима умеренная наполненность мочевого пузыря.

Биопсия хориона проводится трансабдоминальным доступом. Он выполняется под контролем УЗИ методом свободной руки с применением пункционного адаптера. Одноигольный метод хорионбиопсии предусматривает последовательный прокол брюшной стенки, стенки матки, тканей хориона с помощью иглы 20G. Двухигольный метод заключается во введении проводниковой иглы (16-18G), в которую помещают биопсийную иглу меньшего диаметра (20G). Наружную иглу используют как троакар, а внутреннюю (тонкую) применяют для аспирации ворсин.

Для исследования достаточно 5 мг тканей хориона. Результаты биопсии хориона готовы через 5-7 дней. Точность тестов составляет 99 %. В редких случаях может быть получен ложный результат о наличии патологии, например, при мозаицизме. Тогда беременной предлагают другие методы инвазивной диагностики (амниоцентез или кордоцентез).

Осложнения и риски биопсии хориона

После хорионбиопсии возможны ретрохориальная гематома и кровянистые выделения из влагалища, которые обычно исчезают самопроизвольно. В редчайших случаях при биопсии хориона происходят внутриутробное инфицирование, нарушение целостности плодных оболочек. Процедура повышает риск аллоиммунной цитопении у плода. В 0,5 % случаев после хорионбиопсии происходит самопроизвольное прерывание беременности.

В медико-генетическом центре «Геномед» существует альтернатива опасной и чреватой осложнениями биопсии хориона. Неинвазивная пренатальная диагностика обладает высокой точностью и отличается простой проведения. Для её выполнения достаточно взять образец крови женщины.

Будучи в положении женщины регулярно посещают врача, проходят плановые обследования и сдают анализы. Все это позволяет контролировать течение беременности и вовремя выявлять отклонения. Но иногда стандартного набора методов диагностики недостаточно и будущей мамочке показана биопсия хориона. Этот метод оценки состояния плода подразумевает вторжение в околоплодную среду и забор материала на анализ.

Показания к проведению

Биопсия – это инвазивная процедура, которая проводится только при несостоятельности неинвазивных методов. Хорионбиопсия имеет ряд показаний:

беременность у женщин старше 35 лет;
предшествующие беременности, в результате которых были рождены дети с пороками врожденного характера;
предшествующие беременности, закончившиеся выкидышем или рождением мертвого ребенка;
нарушения менструального цикла, зафиксированные в медицинской карте будущей матери (остановка цикла более чем на полгода);
неблагоприятный результат ультразвукового и биохимического исследования, показавший наличие аномалий в развитии эмбриона;
родители приходятся друг другу кровными родственниками;
родители/родитель имеет генетическое заболевание, которое мог унаследовать ребенок;
в семье есть наследуемая болезнь, которая диагностирована у ближайших и дальних родственников;
требуется определить пол ребенка (т.к. некоторые генетические расстройства присущи только мальчикам);
первичное бесплодие у пары;
женщина прошла рентген облучение, не зная о беременности;
прием лекарственных средств, противопоказанных беременным женщинам на ранних сроках;
контакт беременной женщины с токсичными, едкими веществами и радиоактивным излучением.

При наличии относительных или абсолютных показаний ориентироваться стоит только на рекомендации врача, который оценивает ситуацию комплексно.

Сроки проведения исследования

Условием состоятельности исследование является размер ворсины хориона. Она должна быть не менее 1 см в диаметре. Уже на 7-й неделе ворсина достигает требуемого размера, но на таком раннем сроки биопсию не проводят из-за возможного нарушения процессов развития конечностей эмбриона.

Наиболее благоприятным сроком для забора материала является 11–12 неделя беременности. С 13-й недели хорион преобразуется в детское место.

ВНИМАНИЕ! Биопсия возможна и на более поздних сроках вынашивания плода, когда хорион превращается в плаценту. Исследование в таком случае называется уже плацентоцентезом.

Противопоказания

Биопсия ворсин может быть отменена или перенесена до момента стабилизации состояния будущей матери при наличии ряда противопоказаний:

угроза выкидыша (ввиду цервикальной недостаточности, миомы и т.д.);
наличие воспалительных процессов половых органов и органов брюшной полости, так как в результате манипуляции можно перенести воспалительный процесс в маточную полость;
гипиртонус маточного тела и кровянистые выделения из половых путей;
нетипичное крепление хориона, осложняющее доступ;
неудовлетворительное общее состояние организма.

ВНИМАНИЕ! Наличие ВИЧ инфекции у матери является относительным противопоказанием и связано с возможным заражением ребенка.

Разновидность исследования

Забор биологического материала производят под контролем УЗИ аппаратуры. Для внедрения в полость используют медицинскую иглу и шприц с питательной средой или зонд.

Виды биопсии хориона:

Влагалищная (трансцервикальная). Женщина занимает полулежащее положение в гинекологическом кресле. Стенки влагалища и маточной шейки фиксируют расширителями. В матку вводят эластичную трубку (зонд) и отщипывают часть ворсин для дальнейшего подробного исследования. Метод используют в том случае, когда эмбрион закреплен на задней стенке матки. Если у будущей мамочки во влагалище диагностирована патогенная микрофлора, трансцервикальная биопсия запрещена.
Брюшинная (трансабдоминальная). Доступ организуют через прокол в области живота. Женщина ложится на стол на спину, после чего место прокола обеззараживают и обезболивают. Врач последовательно преодолевает барьеры брюшной стенки и миометрия. Тонкая игла в это время располагается параллельно хориальной оболочке.

ВНИМАНИЕ! При многоплодной беременности забор материала ворсин производят от каждого плодовместилища.

Результаты и достоверность анализа

Биопсия ворсин хориона относится к категории исследований высокой точности. Достоверность результатов составляет 99%. 1% исключений приходится на ситуации, в которых хромосомный набор хориона и плода различны (мозаицизм).

Результаты анализа можно получить через 10 дней после биопсии, но иногда исследование биоматериала может продлиться до 2-х недель.

ВНИМАНИЕ! Метод FISH позволяет получить результат в ускоренном порядке, но при этом вероятность погрешности результата возрастает, так как изъятый материал не успевает пройти выдержку.

Хронобиопсия выявляет наличие:

хромосомных аномалий (синдром Дауна, Патау и т.д.);
наследственных моногенных заболеваний;
ферментопатий;
гемоглобинопатий;
лизосомальных болезней.

Риски и последствия

Окончательное решение принимает будущая мамочка, поэтому женина должна взвесить и оценить все риски и тщательно изучить тему.

Риск выкидыша после забора ворсин хориона составляет всего 2% от общего количества, при этом самопроизвольный аборт происходит через 5–7 суток после биопсии. Но при недостаточном профессионализме врача могут быть повреждены сетки капилляров, что чревато образованием гематомы ретрохориального типа и выкидышем.

Осложнения:

инфицирование маточной полости (наблюдается только в 0,1–0,5% случаев);
ампутация конечностей врожденного типа у малыша при проведении биопсии на ранних сроках (из-за трофических нарушений);
нарушение оболочки плода, угрожающее истечением амниотической среды;
аллоимунная цитопения у ребенка (ситуацию можно предупредить с помощью лекарственной терапии);
слабые кровотечения в области половых путей у матери (связаны с повреждением стенок влагалища и шейки матки).

Поздние последствия БВХ невозможно предсказать заранее, но они могут проявиться на последних месяцах беременности:

преждевременные роды;
пониженный ИМТ у ребенка.

Несмотря на инвазивность риск осложнений после биопсии ворсин хориона минимален.

Беременные молодого и зрелого возраста часто сдают различные анализы. Это помогает врачам правильно вести маму к нормальному рождению малыша. Нередко можно услышать, как гинеколог направляет рожениц на биопсию хориона. Данная операция имеет маленький риск осложнений. Намного опаснее, если ребенок окажется болен.

Что представляет собой методика

Биопсия хориона – это исследование, выполняемое перед родами с целью выявления нарушений у плода генетического характера. Для этого берется биологическая ткань – плацента.

Специалист проводит ее анализ и ставит диагноз о наличии или отсутствии хромосомных аномалиях.

Данный анализ похож с тем, когда для изучения берут околоплодные воды, называется он . Провести его, получив точный результат можно гораздо раньше.

Показания к проведению исследования

Что такое биопсия хориона? Это методика проникновения через естественные ткани организма, то есть она довольно небезопасна.

Всегда в процессе могут возникнуть осложнения, поэтому врачи учитывают необходимость процедуры в каждом конкретном случае.

Для этого существуют абсолютные показания:

первородящая роженица . Это возраст наиболее подвержен для рождения детей с патологиями;
если уже имеются дети с генетическими заболеваниями или при вынашивании ранее таковы были выявлены, например Синдром Дауна;
когда у ребенка в семье наблюдаются внутриутробные аномалии;
родители расположены или уже имеют наследственные заболевания;
при обследовании были выявлены признаки развития с пороками;
если передача наследственной болезни осуществима только по половому признаку, определяют пол ребенка.

Последствия биопсии ворсин хориона возникнуть могут, однако после 35 лет этот риск оправдан. Это возраст когда увеличивается вероятность генетических патологий.

Статистика указывает, что из 700 поздних родов 1 случай с пороком внутриутробного развития. Он связанный именно с изменениями в клетках на уровне хромосом.

При таком диагнозе на ранних сроках беременности родители могут самостоятельно решать продолжать вынашивать малыша или делать аборт.

Но, несмотря на результативность и информативность методика хориона не выявляет патологий нервной трубки. Это связано с тем, что нервная система развивается на 20 недели беременности, а данную диагностику проводят намного раньше.

В третьем триместре для исследования берут другой материал.

Важно! Если вы откажетесь проводить исследование с учетом того, что у вас существуют на это особые показатели, то подвергаете риску свое здоровье, процесс нормальных родов и жизнь малыша. Ребенок может родиться с пороком, который несовместимый с нормальным существованием. Многие родители морально неподготовлены, воспитывать больных детей.

Как проводится операция

Для того чтобы выявить ту или иную патологию данным методом, необходимо учитывать на каком сроке делают биопсию хориона. Так как проведение этого метода на поздних сроках невозможно.

В целях безопасности и результативности толщина хориона не должна быть менее 1 см.

При раннем проведении биопсии есть риск осложнений, нарушения развития конечностей плода.

На поздних сроках уже формируется , поэтому процедура не может быть выполнена.

Самый оптимальный срок для диагностики называют 10-12 недель.

Существуют различные техники проведения, это связано с местом формирования плаценты. Проникновение возможно через переднюю стенку живота или через матку.

Первый вариант гораздо безопаснее. Однако если плацента развивается на задней маточной стенке, то первым способом взять материал невозможно.

Также различается одноигольный и двухигольный способ.

Абдоминальная операция выполняется под наблюдением УЗИ. Место прокола обязательно обрабатывают против инфекции, анестезию не применяют, так как боли при этом нет.

Одноигольная методика выполняется одной иглой. Прокалыванием инструмент постепенно пробирается до нужного места.

Мандрен к которому была присоединена игла извлекается, к ней ставят шприц с необходимым количеством питательной среды и забирают материал.

В методике с двумя иглами, одна служит проводником, а вторая для биопсии.

Через матку забор выполняется, если оболочки расположены на задней стенке. Операция выполняется на гинекологическом кресле. Женщина размещается, как и при обыкновенном осмотре.

Щипцами фиксируют вагинальные и маточные стенки, затем вводят катетер. Наблюдая в монитор, под ультразвуковой диагностикой его доводят до нужного места.

Мандрен убирают, а на трубку надевают шприц с препаратом. Выполняют забор материала.

Когда женщина вынашивает два плода, процедура проходит так же, как и при наличии одного. Но материал берется каждого из эмбрионов. При этом важно определить и не перепутать результаты одного и другого.

В лаборатории взятый материал обрабатывают и изучают. Для точности очень важно, чтоб исследуемых клеток было взято достаточно.

Нельзя допустить попадание туда материнского состава. Повторное проведение анализа не исключает тех же рисков.

Из-за того, что клетки долго раскрываются, результат будет не ранее чем через 2 недели.

С помощью искусственной культивации, которую проводят в частных клиниках сроки получения ответа можно сократить.

Многих также интересует, когда можно беременеть после биопсии хориона, если по показаниям женщина была вынуждена сделать аборт.

В данном случае на последующее разрешение зачатия влияет не сама процедура, а причины, по которым произошел генетический сбой.

Возможно, понадобиться немного, восстановить или подлечить организм, дабы избежать последующих заболеваний.

Безопасность процедуры

Много поступает информации о том, что взятие материала таким способом влияет на развитие патологии конечностей. Однако исследователи доказали, что аномалии появляются лишь тогда, когда процедура выполнялась на опасном сроке – менее 10 недель беременности.

Дабы обезопасить себя проконсультируйтесь со специалистом. Возможно, в вашем случае не стоит подвергать себя угрозе, и риск отклонений не настолько велик.

Безопасность проведения операции никто гарантировать не может. В практике случались самые непредсказуемые последствия несовместимые с жизнью плода.

Важно! Учитывая все возможные недостатки процедуры, плохое самочувствие матери после биопсии необходимо удостовериться в наличии или отсутствии аномалий. Это поможет определить дальнейшие действия.

Возможные последствия для беременности

После процедуры, возможно, наблюдать разные реакции. Одни вполне естественны, в них нет опасности для дальнейшей беременности. Другие влекут последствия.

Боли внизу живота напоминающие месячные, маленькие кровянистые выделения, небольшие гематомы являются нормальной реакцией.

Сильное кровоизлияние влечет выкидыш. В редких случаях заносят инфекцию, при несоблюдении мер безопасности и гигиены.

Неквалифицированный специалист может нарушить целостность плодных оболочек.

Половые признаки

Биопсия хориона для определения пола ребенка проводится только в отдельных случаях. Так как это не самый безопасный способ.

При существующих показаниях, передачи генетического заболевания только по определенному полу.

Например, адреногенитальный синдром, он характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.

Что покажут результаты теста

Исходя из взятого генетического материала, создается изображение всех хромосом по порядку диплоидного набора клетки.

Таким образом, становится видны все нарушения в количестве хромосом. То есть, возможно, их больше или меньше положенного. Также определяется пол ребенка.

Причины биопсии плода и заключаются в том, чтобы выяснить данные изменения.

Предварительные результаты известны уже через 2 дня, но окончательный ответ получите не ранее 10 дней.

Поскольку для беременной данная процедура является неким стрессом, после нее необходимо ограничить себя от каких-либо нагрузок.

Лучше находиться под наблюдением врача, так как часто наблюдается послеоперационная реакция. Небольшие кровянистые выделения. Кроме этого может с кровью подтекать жидкость, что не есть нормой. В таком случае гинеколог должен предпринимать реабилитационные меры.