Сдала тройной тест жду результаты. Тройной тест, или «пренатальная оценка риска»: ХГЧ, АФП и свободный эстриол
В списке тестов и анализов, через которые проходит беременная в период вынашивания ребеночка, есть и такой , как тройной тест при беременности. Анализ этот многие специалисты выносят в разряд обязательных, ведь тройной тест при беременности позволяет с большой долей вероятности определить риск развития у плода врожденных патологий и хромосомных аномалий. В идеале, тройной тест при беременности должен бы проводиться в каждом отдельном случае беременности. Но, к сожалению, многие государственные учреждения, обеспечивающие ведение и наблюдение беременности, не оснащены в полной мере необходимым оборудованием для проведения и расшифровки этого анализа.
Тройной тест при беременности представляет собой исследование крови будущей мамочки с целью определения уровня трех основных маркеров: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола (ЕЗ). Именно потому, что исследуются показатели трех веществ, тест и называется тройным. Оптимальный период беременности для его проведения - промежуток между 15 и 20 неделей, причем, медики советуют проводить тест на раннем этапе (15-16 неделя), чтобы в случае нехороших показателей оставалось время для повторного теста. Кровь на анализ сдается утром, строго натощак - любой прием пищи искажает показатели. Тройной тест при беременности для наиболее полной картины специалисты рекомендуют делать совместно с УЗИ.
Тройной тест при беременности полезен тем, что, определяя , ХГЧ и эстриола в крови будущей мамы, врач уже на ранних сроках беременности может определить риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями (болезнью Дауна или болезнью Эдвардса), наличие у плода дефектов нервной трубки.
Итак, какие маркеры оценивают специалисты во время проведения тройного теста, и на что может указывать заниженный или завышенный уровень того или иного вещества в крови матери?
Альфа-фетопротеин (АФП) - белок плазмы крови, который, сначала вырабатываясь в желточном мешочке, в дальнейшем синтезируется печенью плода. Отклонений от нормы уровня АФП может быть признаком:
- заниженный - болезни Дауна или болезни Эдвардса; также может быть симптомом низкого расположения плаценты, сахарного диабета у матери;
- завышенный - может быть признаком повреждений головного мозга, дефектов заращивания нервной трубки или передней брюшной стенки, аномалий почек, атрезии двенадцатиперстной кишки. Кроме того, повыситься уровень альфа-фетопротеина может при резус-конфликте, при угрозе прерывания беременности или внутриутробной гибели плода. В то же время, при повышенный уровень АФП считается нормой.
Хорионический гонадотропин (ХГЧ) - гормон беременности, вырабатываемый хорионом плода (клетки зародыша, которые позже сформируют плаценту). Изменения уровня ХГЧ на том или ином этапе беременности может свидетельствовать:
- заниженный - при гибели плода или угрозе прерывания беременности, при внематочной или неразвивающейся беременности, при хронической плацентарной недостаточности. Также заниженный уровень ХГЧ может быть признаком синдрома Эдвардса.
- завышенный - наблюдается при токсикозе, многоплодной беременности, сахарном диабете у матери. В сочетании с низким уровнем АФП и ЕЗ может указывать на риск развития .
Свободный эстриол (ЕЗ) - гормон, за синтез которого ответственны печень плода и плацента. Если беременность протекает без отклонений, уровень эстриола постоянно нарастает, при его участии улучшается ток крови в сосудах матки, подготовка молочных желез к лактации. Падение или увеличение уровня эстриола может сигнализировать:
- заниженный - угроза выкидыша, задержки физического развития плода, внутриутробной инфекции, анемии плода. Также резкое снижение ЕЗ может указывать на риск фетоплацентарной недостаточности, надпочечниковой недостаточности у плода, возможен синдром Дауна. В то же время, заниженные показатели эстриола могут объясняться приемом антибиотиков матерью или ее недостаточным питанием.
- завышенный - признак многоплодной беременности, может указывать на риск развития заболеваний печени. Резкое повышение уровня ЕЗ с большой долей вероятности может быть симптомом риска .
Даже если результаты анализа после его расшифровки неудовлетворительны, паниковать и торопится с выводами ни в коем случае не следует. Тройной тест при беременности - исследование скрининговое, но никак не диагностическое, окончательный диагноз на основании полученных данных не ставится. Так, тройной тест позволяет лишь определить риск развития отклонений, после чего беременной понадобится повторное проведение теста и консультация генетика для полноты картины. Но, вместе с тем, ценность анализа заключается в его высокой достоверности: тройной тест при беременности в 60-70% случаев позволяет обнаружить наличие хромосомных аномалий, в 80-90% - дефектов развития нервной системы.
Специально для - Татьяна Аргамакова
От Гость
Всем назначают тройной анализ, он обязателен. Вот только если что не так, что тогда беременность прерывать или как? Или типа отказаться от своего ребенка когда он еще там в утробе. Короче я сдала все окей, надо натощак идти. А так ниче страшного. Ну и надо же знать как там себя чувствует пузожитель все таки.
У современной беременной девушки есть возможность с определенной долей вероятности узнать правду о генетическом здоровье ребенка. Достаточно пройти дородовый скрининг, сдав двойной и тройной тесты. Про то, что вероятности лишь доля - это сущая правда)) Дело в том, что по результатам пренатального (дородового) скрининга вы не получите точного ответа: есть у ребенка заболевание или нет. В заключении будет написана лишь цифра вероятности развития генетической поломки у плода. Эта вероятность будет выражена в соотношении, например 1:200, что означает на 200 здоровых детей может родиться один больной. И как дальше с этим знанием жить?
Точный ответ на вопрос болен ребенок или нет могут дать лишьинвазивные методы обследования (биопсия хорионы,амино- и кордоцентез). Информативность данных исследований приближается к 100% (но не равно 100%!), однако при их проведении вероятность прерывания беременности колеблется от 3 до 7%. На такой риск можно пойти только при условии полнейшего отрицания рождения ребенка с генетической патологией. Но что делать, если ты понимаешь, что будешь любить любого малыша? В этом случае можно отказаться от прохождения генетических тестов, и врачи не в праве давить в этом вопросе.
Скрининговые обследования нужны только для определения генетического здоровья плода, и эти данные никоим образом не влияют на ведение беременности и родов. Без данных скринига маме не могут отказать в госпитализации в тот или иной роддом, как это могут сделать без анализов на инфекции. Знать или не знать особенности вынашиваемого ребенка - это только личноежелание женщины!
Поэтому до того, как начать делать генетические тесты и обследоваться, решите для себя вопрос: - Что вы будете делать, если результаты исследований будут тревожные? - прерывать беременность или нет. Если вы принимаете решение беременность не прерывать в любом случае, то подумайте, хотите ли вы придирчиво изучать состояние здоровья вашего ребенка до момента его рождения с помощью генетических тестов? Во многих странах это имеет смысл хотя бы потому, что с родителями, у которых высокий риск рождения ребенка с то или иной аномалией(или это уже подтвержденный факт), во время ожидания ребенка проводится определенная работа, том числе психотерапевтическая, они готовятся к рождению особого ребенка. В нашей стране, увы, родители остаются одни со своими страхами, сомнениями, тревогами и мама вместо того, чтобы спокойно носить ребенка, часто находится в крайне подавленном состоянии.
После такого долгого вступления, перейдем непосредственно к скринингу.
У человека непосвященного в голове может возникнуть путаница в цифрах: двойной тест сдается в I триместре, а тройной - во II. И никак не наоборот))
Но начать лучше с УЗИ. Его надо сделать перед двойным тестом, в 10-14 недель (идеально в 11-13). Во времяультразвукового обследования врач сможет максимально точно определить срок беременности и скажет, сколько малышей живет у мамы в животе)) Эти данные в дальнейшем пригодятся для оценки результатов двойного и тройного трестов. Также во время УЗИ измеряется толщинаворотникового пространства (ТВП) плода. ТВП - это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить эту величину можно только в I триместре беременности до 14 недели, т.к. в более поздние сроки эта жидкость рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 3 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не видны носовые косточки. Но только у 30% детей, у которых внутриутробно обнаруживаются эти признаки, после родов оказываются какие-то генетические аномалии. Поэтому врачи копают дальше.
Все полученные на УЗИ показатели вносятся вспециальную таблицу, там же записывается возраст, весмамы, принимаемые лекарственные препараты, отношение к курению и алкоголю и т.д. Эта таблица будет нужна врачу, когда будут получены результаты биохимического анализа крови, чтобы свести все данные воедино и определить риск развития генетической патологии у плода.
С результатами УЗИ на руках можно приступать к двойному тесту. В нем ничего страшного нет, это обычный анализ крови из вены. Как я уже писала выше, в лаборатории будут определять содержание b-ХГЧ и PAPP-A в вашей крови. Сдается этот анализ натощак. Хотя в первом триместре беременности, в разгар токсикоза, это «натощак» звучит, как издевательство(((
Какое бы заключение вы не получили по результатам двойного теста, для точности диагностики необходимо провести тест тройной. Он расширенный и более информативный. Тройной тест проводится с 16 по 20 неделю беременности (оптимально 16-18 недель), и так же строго натощак. Исследуется содержание таких белков плазмы крови, как АФП, b-ХГЧ, эстриол. Обратите внимание, что для проведения тройного теста используются данные УЗИ, которые получены в 10-14 недель.
Результаты двойного и тройного тестов вводятся в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск хромосомных заболеваний плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.). В различных лабораториях приняты свои единицы измерения. Чтобы не путаться в абсолютных цифрах, принято выражать результаты с помощью МоМ (multiples ofmedian - кратное от среднего значения) - коэффициента, показывающего степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. В норме, МоМдля любого маркера на всем сроке беременности составляет от 0,5 до 2, в идеале - 1. От сюда и получаются результаты. 1: 250, 1:300 и т.д. А теперь самое главное! Изменение показателя лишь одного из белков ни о чем не говорит!!! Они могут менять свои концентрации в зависимости от роста, веса, пола, многоплодной беременности и т.д. А когда, допустим, возраст будущей мамы превышает 35 лет, то по результатам сводной таблицы, о которой я писала выше, компьютер может сразу выдать большой риск генетических заболеваний, только исходя из статистических данных.
Так или иначе, в настоящее время единого универсального рецепта по применению двойного или тройного теста в практическом здравоохранении нет. Точность результатовзависит от соблюдения методики исследования и корректности подсчета индивидуального риска. Стремление ученых повысить эффективность метода должна привести к существенному расширению спектра биохимических маркеров, используемых в повседневной практике. На сегодняшний день поиск новых маркеров продолжается...
_______________________________________ __________________________________
Для особо любопытных девушек, напишу несколько слов о предметах исследования))
b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) - особый гормон, необходимый для сохранения беременности. Он начинает выделяться клетками хориона (одной из оболочек плодного яйца) после зачатия. В первый месяц его концентрация удваивается каждые 36 часов, максимальное значение достигается к 10-11 неделе. Теперь вы понимаете, почему надо успеть сдать анализы именно в это период? Понижение концентрации может говорить об угрозе выкидыша, а также о возможных проблемах в развитии малыша, в том числе синдроме Эдвардса. Если уровень гормона значительно превышает норму, то это повод заподозрить у плода синдром Дауна. Обратите внимание, что при многоплодной беременности повышенный показатель b-ХГЧ - норма.
РАРР-А (ПАПП-А) - белок, который определяется только во время беременности. Уровень РАРР-А в крови будущее мамы растет весь срок беременности. Но при синдромах Дауна и Эдвардса его концентрация уменьшается.
АФП - это белок, который вырабатывается печенью плода и попадает в кровь матери. Определение его уровня в крови матери используется для диагностики дефектов нервной трубки, но изменение его уровня может указывать также на дефекты брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторых аномалий почек и мочевыводящих путей, синдрома Шерешевского-Тернера, некоторых видов отставания внутриутробного развития плода и заболеваний плаценты. Низкие уровни АФП могут быть связаны с синдромом Дауна.
Может только я так загоняюсь, а может и кому пригодится )
Очень часто во время беременности врачи назначают двойнойи тройной тесты (скрининг беременных), что позволяет проверить, нет ли у ребёнка патологий развития. Будущие мамочки народ тревожный и, получив направление на двойной и тройной тесты, запросто могут впасть в панику. А делать этого не следует, поскольку данные исследования (в случае положительного результата) указывают всего лишь на вероятность наличия патологий. Именно поэтому такие тесты называют скрининговыми, а не диагностическими.
Наиболее актуальны эти анализы для:
Что такое скрининг беременных , когда его следует проводить и как самой прочитать результаты.
Двойной тест
Когда .Делается в первом триместре беременности, на сроках 8-14 недель.
Зачем .Двойной тест позволяет выявить повышенный риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса. Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.
Как делают скрининг. Исследует кровь беременной. Анализ следует сдавать натощак.
Что включает. Исследуют уровень содержания в крови женщины гормона ХГЧ (свободные субединицы бета –ХГЧ) и содержание протеина РАРР-А.
Кому показан.
РАРР-А - это сложный белок, который вырабатывается при беременности. Уровень его концентрации в сыворотке крови женщины растёт с каждой неделей. Исследование уровня его содержания важно, чтобы узнать, есть ли у ребёнка риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Делать анализ можно уже с 8-й недели гестации.После 14 недель диагностическая значимость РАРР-А теряется. Если уровень РАРР-А понижен, то возможно наличие хромосомных аномалий плода, синдромов Дауна, Эдвардса, Корнели де ЛАНГЕ, угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.
Норма РАРР-А у беременных
Срок (недели)8-9
0,17-1,54
9-10
0,32-2,42
10-11
о,46-3,73
11-12
0,79-4,76
12-13
1,03-6,01
13-14
1,47-8,54
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)
Состоит из двух субъединиц: альфа и бета. Для наиболее точной оценки уровня ХГЧ используют тесты на бета субъединицу.
Уровень бета ХГЧ - позволяет судить о том, как протекает беременность. Повышенный уровень бета ХГЧможет указывать на наличие многоплодной беременности, и на то, что срок установлен неправильно, на наличие токсикоза (и, раннего и, позднего) сахарного диабета у беременной или хромосомной патологии у плода. Пониженный уровень бета- ХГЧ может указывать на наличие внематочной беременности, свидетельствовать об остановке развития беременности, об угрозе прерывания (особенно когда уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности.
Норма ХГЧ у беременных
Срок (недели)Содержание ХГЧ,
мЕд/мл
1-2
25-300
3-4
1500-5000
4-5
10000-30000
5-6
20000-100000
6-7
50000-200000
7-8
20000-200000
8-9
20000-100000
9-10
20000-95000
11-12
20000-90000
13-14
15000-60000
15-25
10000-35000
26-37
10000-60000
Тройной тест
Зачем. Позволяет исключить риск наличия у плода хромосомных аномалий развития (в частности, синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и др.), аномалий развития нервной трубки.
Как.
Делают анализ крови (натощак)Что включает.
Исследуется уровень АФП (основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующего плода), уровень ХГЧ и свободного эстриола (Е3).Кому показан. Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 год этот тест включен в схему всех скрининговых обследований всех беременных женщин в первом триместре.
АПФ (белок альфа-фетопротеина) вырабатывается печенью эмбриона. По его уровню в крови матери можно судить о наличии или отсутствии аномалий в развитии брюшной стенки, пищевода и двенадцатипёрстной кишки будущего ребёнка, о дефектах нервной трубки и некоторых отставаниях в развитии. Слишком низкий уровень АФП может указывать на наличие синдрома Дауна и Эдвардса. Нужно помнить, что изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии. Это может быть следствием наличия угрозы выкидыша при фетоплацентарной недостаточности, указанием на то, что вам просто неправильно поставили срок беременности, или даже признаком многоплодной беременности, когда данный белок вырабатывается несколькими эмбрионами и его уровень повышен.
Норма АФП у беременных
Срок (недели)Содержание АФП, Ед/мл
0-12
< 15
13-15
15-60
15-19
15-95
20-24
27-125
25-27
52-140
28-30
67-150
31-32
100-250
Свободный эстриол (Е3)
. В выработке этого гормона участвует плацента и печень будущего ребёнка. По уровню Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности; каждому периоду ожидания малыша соответствует свой уровень Е3. В большей степени мониторинг уровня эстриола показан беременным старше 35 лет, или если будущий отец старше 45 лет. Кроме того, этот анализ нужен, еслиженщина принимала цитостатики и антиэпилептические препараты, если у неё были множественные выкидыши, если по УЗИ обнаружены кальцинаты в плаценте, гипотрофия плода и др.Норма Эстриола у беременых
Срок (недели)Содержание Е№, нмоль/мл
6-7
0,6-2,5
8-9
0,8-3,5
10-12
2,3-8,5
13-14
5,7-15,0
15-16
5,4-21,0
17-18
6,6-25,0
19-20
7,5-28,0
21-22
12,0-41,0
23-24
8,2-51,0
25-26
20,0-60,0
27-28
21,0-63,5
29-30
20,0-68,0
31-32
19,5-70,0
33-34
23,0-81,0
35-36
25,0-101,0
37-38
30,0-112,0
39-40
35,0-111,0
Результаты скрининга беременных (АФП, ХГЧ, РАРР-А, свободный эстриол) может измеряться в единицах МоМ. Это международные единицы, и их норма- от 0,5 до 2 для всех показателей во всех тестах.
Однако не торопитесь самостоятельно делать выводы по результатам тестов. Существуют так называемые ложноположительные результаты. Для того, чтобы получить истинную картину, необходимо учитывать множество факторов: возраст и вес будущей матери, её национальность, особенности течения беременности, адекватность постановки срока беременности и даже наличие у женщин вредных привычек.
Кроме того, в разных лабораториях тесты проводятся согласно различным системам расчёта (в нашей статье результаты по наиболее популярным системам).
Поэтому для того, чтобы быть уверенной в правильности трактовки, обязательно проконсультируйтесь со специалистом- врачом акушером-гинекологом или генетиком.
Фотобанк Лори
Тройной тест проводят с 14-й по 20-ю неделю (лучше всего - на 16-18 неделе). В нем анализируют уровень свободного эстриола (Е3), альфа-фетопротеина (АФП) и b-ХГЧ и их соответствие нормам на текущем сроке.
Белок, который начинает выделяться в женском организме на четвертый-пятый день после оплодотворения. Уровень ХГЧ характеризует состояние плаценты на данном этапе беременности и отклонение его от нормы часто свидетельствует об угрожающей плоду опасности, хромосомных отклонениях, внутриутробной инфекции.
Понижаться уровень ХГЧ может при угрозе выкидыша , хронической плацентарной недостаточности и даже гибели плода.
Повышение уровня этого белка отмечается при многоплодной беременности, несоответствии реального и установленного срока, при токсикозе, гестозе и сахарном диабете у будущей матери, на фоне приемов гормонов для поддержания беременности. Также это является одним из симптомов синдрома Дауна у ребенка, но только в сочетании с низкими уровнями АФП и свободного эстриола.
АПФ (альфа-фетопротеин) - белок, который вырабатывает печень ребенка в утробе. Определение уровня АПФ в крови матери позволяет выявить дефекты развития нервной трубки, пищеварительного тракта, мочевой системы, серьезную задержку развития плода, некоторых заболеваний плаценты и ряд хромосомных «ошибок».
Низкий АФП - один из признаков синдрома Дауна у ребенка. Также он может говорить о низко расположенной плаценте, сахарном диабете или ожирении у матери.
При высоком АФП у плода велика вероятность повреждения нервной системы - позвоночника и головного мозга. Ребенок с такой патологией может родиться парализованным, с неразвитым или отсутствующим мозгом. Повышается АПФ при угрозе прерывания беременности, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. А вот при многоплодной беременности высокий его высокий уровень - норма.
E3 (свободный эстриол) - женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. Он улучшает ток крови по сосудам матки, стимулирует развитие протоков молочных желез при беременности.
Резкое снижение уровня эстриола говорит о критическом состоянии плода. Понижение эстриола может быть признаком фетоплацентарной недостаточности, задержки физического развития или анемии плода, резус-конфликта, внутриутробной инфекции, пороков развития надпочечников, центральной нервной системы, сердца, а также синдрома Дауна. Но такое может наблюдаться и при недостаточном питании матери или при приеме антибиотиков.
Высокий уровень эстриола говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, иногда о заболеваниях печени. Но резкое увеличение количества гормона в крови - к вероятным преждевременным родам.
Но тройной тест называется таковым не только потому, что анализируется три показателя, но и потому, что все три результата должны оцениваться только вместе, изменение только одного параметра обычно не страшно.
Стоит напомнить, что тройной тест - это скрининговое («отсеивающее») исследование, по нему не ставят диагноз, а только определяют, принадлежит ли беременная к группе риска.
Рекомендуется начать сдавать анализы не в последний момент, чтобы при плохих результатах было время пересдать тест для исключения ошибок лаборатории и случайных факторов. Все показатели могут отличаться от нормы и при нормальной беременности. На результаты влияют возраст, вес, раса, вредные привычки и заболевания беременной. Поэтому, если тройной тест показал угрозу синдрома Дауна или другой страшной болезни у малыша, необходимо обратится к генетику, который проведет углубленный анализ с учетом всех индивидуальных факторов, а также учтет результаты двойного теста, проводимого в первой трети беременности. Возможно даже применение (т.е. с проникновением внутрь матки), при которых анализируются клетки самого малыша для точного диагноза.
Тройной тест: выявление пороков развития плода
Кто у тебя родится? Девочка или мальчик?
Все ли Вы делаете правильно, чтобы беременность протекала без осложнений?
Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест.
Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).
“Три кита” исследования
АФП – основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5 – 6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.
Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:
* при дефектах заращения нервной трубки – грыжи спинного или головного мозга,
* при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
* при аномалиях почек;
* при заращении двенадцатиперстной кишки.
Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.
Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.
В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.
ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10 – 12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью – снижается.
Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тест
Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60 – 70% – для обнаружения хромосомных болезней.
В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.
Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:
* возраст женщины старше 35 лет,
* случаи семейного носительства хромосомных болезней,
* рождение предыдущих детей с пороками развития,
* радиационное облучение одного из супругов,
* прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
* привычное невынашивание,
* определение признаков патологии плода при УЗИ.
При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.
Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.
Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).
Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.
Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.
